就诊经验

2019-04-26 18:09:43
女 31~45岁
就诊情况：去医院就诊过
确诊疾病：尚未确诊
病情描述：医生你好！我女儿于2019/3/27出生，出生后仅四天就因手脚抽动送院治疗8天后回家，在家呆了10余天又因为频繁抽动入院6天，今日才出院。医院诊断是：
我需要上传视频，请稍候
孩子是新生儿惊厥，起病这么早要注意和基因变异有关，建议查下全外显子测序
怎么无法发送视频？我有个一分钟多点的视频
医生可否告诉我怎么可以发视频，我把孩子病发的视频发给你看看
您说的要查的这些，上海医院没有帮我们查吗？
可以发我邮箱看下，****
好的，谢谢
医生您好！共发了三个视频给您，请帮忙看下
谢谢
送医院那天频繁多次抽动
请问，这个病有何危害性？会影响孩子吗？该如何治疗？谢谢
局灶性发作，目前吃药没
两次发作，两次送到复旦大学儿科医院，医生均未用药，只是观察
今天出院时，医生说脑电图没有异常，没有癫痫指征，让我们出院随访。但是，我们还是回看到女儿抽动的现象。她们主任说大脑皮层发育，我们不是很放心。
明天我们还是要去做检查基因么？
我们查了遗传性的东西，显示没有问题
新生儿惊厥可以先不着急用药，发作频繁就得用药。基因得查
我们核磁做下来显示轻度异常，医生说不构成病理指征，核磁还要复查么？今天出院，医生也没有开药。我们也不知道吃什么药。
核磁三个月后复查，出院后先观察有无发作
2019-04-26 20:40:01
请问您要查的基因检测，是否为查血？另外您建议查全外显子测序，请问这个上海儿科医院应该有这个条件吧？
我在怀孕时是做过无创DNA的，这个可以排除这样的遗传性疾病吗？
抽血查全外显子，孩子+父母抽血。怀孕时那个检查不能完全排除
2019-04-27 07:10:05
您说局灶性发作，指的是癫痫吗？她这种情况可以排除是癫痫吗？
另外如果全外显子查出来没有问题，您考虑是什么原因引起的？
她这种情况需要治疗吗？还是以观察为主？还是说随着孩子的发育这种抽动的情况会自行消失？
如果全外显子查出来有问题，有办法治疗吗？听说基因问题是无法治疗的，是吗？
谢谢
2019-04-27 07:52:10
语音因涉及用户隐私无法显示
2019-04-27 09:26:26
我怀孕后期是妊高症高血压，引起子痫前期住进重症监护室的，孩子在第37周那天剖腹产的，当时是因为血压高起来手术的

*因个体差异，以上回复仅供参考，具体请咨询医生

2019-04-26 18:09:43

2019-04-26 20:40:01

2019-04-27 07:10:05

2019-04-27 07:52:10

2019-04-27 09:26:26