2016-01-18 21:17:27
女 31~45岁
我现在已怀孕17周，刚做出的唐氏筛查结果是高危，产检的医生建议我做羊水穿刺，我和家人商量之后怕有风险不是很想做，请问您有什么更好的选择吗？检查是得做的，要不不放心啊！还有22周做4维彩超如果好的话，能排除唐筛的高危是假阳吗？附图是我的检查报告单，请您帮我看看，...2016-01-19 08:03:14
对于唐氏儿的确诊，羊水穿刺核型分析是金标准，B超检查*太大帮助。羊水穿刺是一个微创检查，安全性还是可以的，在我院的流产风险为千分之一。如实在不能接受羊水穿刺，可考虑*创DNA检查（抽孕妇5-10ml静脉血），这是****准的筛查，对于唐氏儿有99%的检出率，但不能替代核型分析。
*因个体差异，以上回复仅供参考，具体请咨询医生
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医生您好，我29岁，头胎，自然怀孕，目前怀孕22周+5，今天做四维彩超显示宝宝左心室有强光两个，同时羊水偏多。（怀疑和孕期吃甜食，及喝水较多有关）
无创plus之前做过是低风险，nt值1.5，请问是否还需要羊水穿刺？是否需要心脏彩超？
赵欣荣主任医师
产前诊断咨询 中国福利会国际和平妇幼保健院
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建议做个胎儿心超，如果心超结果正常，做羊水穿刺的必要性没有那么大
医生您好。目前孕21+3周。之前做无创DNA提示胎儿性染色体偏少，医生建议做羊水穿刺。主要做了胎儿染色体+QF+100K。目前三个报告结果出来了。但是提示胎儿X染色体臂间倒位，并且100k报告还提示胎儿有一个临床意义未知的染色体缺失。胎儿的染色体报告如下图。麻烦医生帮忙看下报告，宝宝主要是出现什么问题？这个宝宝还能继续妊娠吗？这些异常对宝宝有什么影响？
赵欣荣主任医师
产前诊断咨询 中国福利会国际和平妇幼保健院
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目前羊水穿刺的报告：X染色体倒位，没有缺失和重复，理论上不会引起胎儿发育异常。
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