2016-03-21 20:22:44
女 31~45岁
医生您好，我一胎剖腹产， 现在怀孕二胎， 中唐1:5399，大排畸结果颈项软组织增厚6.1（见图），医生建议羊水穿刺， 由于现在孕23周，担心风险。请问医生:1.孕孩畸形情况风险大吗？2.颈项软组织指标重要吗？3.这种情况下*痛DNA参考意义有多大，有没必要？...
NF增厚与胎儿染色体异常有一定相关性。如需排除染色体异常，明确诊断为羊水穿刺。羊水穿刺的流产风险0.1%是相对比较安全的一项检测。*创DNA为****准筛查，对21、18、13这几个常见染色体数目异****99%检出率，但不能替代羊水穿刺。- 唐筛的检出率为75%，低风险不代表完全没有问题。
- 目前B超仅提示NF增厚，未发现其他结构异常。
- NF增厚宝宝有问题的概率大吗？如果有问题一般表现为什么病状呢？谢谢
- 0.1-1%的风险。智力或畸形综合表型。
- 这个指标在判断染色体是否有问题时是否是重要指标呢
2016-03-21 22:19:22
出现NF增厚，在原来基础上增加1.1倍风险
*因个体差异，以上回复仅供参考，具体请咨询医生
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本人实际年龄38岁。是2010年12月剖腹产1胎，目前10岁，2018年9月9日剖腹产1胎，目前2岁15天。目前再次怀孕，是2胎后1岁8个月再次怀孕的，末次月经2020年5月22日。目前是17+6周。请问后期发生子宫破裂的风险有多大，是否建议终止妊娠。以及是否建议羊水穿刺，羊水穿刺的时间以及在贵院诊疗的流程，在哪里挂号，哪里就诊？需要什么辅助检查结果？孕12周nt检查显示鼻骨不清，其他nt指标都很好。16周复查是在同济医院做的，显示有鼻骨，但是似乎有些短。请问目前还有什么产前检查可以做？已经做过无创DNA，结果正常。甲状腺6项采血结果正常。后期注意事项?如果建议终止妊娠，那风险有多大?
赵欣荣主任医师
产前诊断咨询 中国福利会国际和平妇幼保健院
咨询医生
目前已进入孕中期，没有母体高危因素或胎儿发育异常，没有终止妊娠的理由。
医生您好。目前孕21+3周。之前做无创DNA提示胎儿性染色体偏少，医生建议做羊水穿刺。主要做了胎儿染色体+QF+100K。目前三个报告结果出来了。但是提示胎儿X染色体臂间倒位，并且100k报告还提示胎儿有一个临床意义未知的染色体缺失。胎儿的染色体报告如下图。麻烦医生帮忙看下报告，宝宝主要是出现什么问题？这个宝宝还能继续妊娠吗？这些异常对宝宝有什么影响？
赵欣荣主任医师
产前诊断咨询 中国福利会国际和平妇幼保健院
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目前羊水穿刺的报告：X染色体倒位，没有缺失和重复，理论上不会引起胎儿发育异常。
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