2018-03-14 09:31:46
女 30岁
患病时长：一周
一周内去过医院女 16~30岁
就诊情况：未去医院就诊过
病情描述：无创查到X染色体短臂微缺失，是不是要做羊水穿刺，要去挂什么科，当天能做到2018-03-14 21:36:53
羊水穿刺是否可以做基因芯片要问问您拟行检查的机构，微缺失做染色体核型分析查不出来2018-03-15 09:30:56
那我这个应该做什么检查呢，我挂了你们医院产科，准备明天过来检查的2018-03-15 10:07:08
可以的，您可以到产科咨询一下- 这个预约羊水穿刺的话你们那边要多久啊
- 是在我们的生殖中心预约的，一般时间不长
- 我这个是不是要做基因芯片呢
- 如果确诊宝宝是这个染色体微缺失，那还可以要吗？
- 是做基因芯片，能否保留胎儿要看缺失的大小和部位
- 那这个做完基因芯片就可以确定的是吧
2018-03-15 10:48:30
应该是的
*因个体差异，以上回复仅供参考，具体请咨询医生
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潘主任，您好，我3月23号做了NT检查，结果显示宝宝鼻骨发育不良，4月29号复查针对性B超，依然显示宝宝鼻骨发育不良和右侧脉络丛囊肿，南通妇幼保健院产前诊断中心让做羊水穿刺，但是我和老公担心羊水穿刺有感染的风险，针对这个情况一定要做吗？
2021年5月自然流产一次，当时那个宝宝化验是22三体综合征，后来检查了我和老公的染色体都是好的。后来自然备孕，又有了这个宝宝。
潘明明主任医师
妇科门诊 复旦大学附属妇产科医院杨浦院区
咨询医生
36岁，末次月经3021-12-22，迄今停经18+5周，4一29B超胎儿大小：41-148-120-25。左侧鼻骨未探及，右侧鼻骨长约3.4mm，右侧脉络脉囊肿10X4mm，示鼻骨发育不良，右脉络丛囊肿。NT 2.06。2021-5胎儿22-三体而引产。夫妇染色体正常。根据B超胎儿鼻骨发育不良及有脉络膜囊肿，以往有胎儿染色体异常及高龄。一定要羊水穿刺做胎儿染色体及基因测序检查。
潘医生，您好，您已经回复过我了。
我做的无创是加强版 不光检测3种常见的染色体 还有其他92种染色体，都没有问题。这种情况下有必要羊穿吗。
潘明明主任医师
妇科门诊 复旦大学附属妇产科医院杨浦院区
咨询医生
那可以不要羊穿了，你现在胎儿还诊断不上生长发育受阻，遗传因素也要考虑，另无创DNAPlus可验约100种染色体病。常见的都有了，那可放心些不做羊水穿刺了。
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