• 2018-04-15 12:57:18
    男 23岁
    患病时长:半年
    半年内去过医院,看过您的门诊
    疾病确诊:脂质沉积性肌病
  • 男 16~30岁

    就诊情况:未去医院就诊过
    病情描述:朱医生您好,我是2018年1月11号在您这复复诊的,我想问一下基因检测报告的情况,还有就是我还要再吃维生素B2吗?以后我要注意哪些?
  • 2018-04-15 17:38:07
    您好!
  • 2018-04-15 19:41:41
    您好,基因检测结果和我们临床诊断是符合的,是由于ETFDH基因突变导致的脂质沉积性肌病。您携带了两个突变,分别来自父母。
  • 以后建议维生素B2使用维持量,预防再发。可以每天4-6片,分2-3次服用。
  • 一直吃下去吗?
  • 注意少吃油腻的食物。
  • 就是说我是aa型的吗
  • 停药不是绝对不可以,但是平时饮食要得当。另外如果遇到发热等情况,还是要补充B2。
  • 是aa型
  • 那我要避免下一代发病,另一半也做这个基因检测吧?
  • 请问这个基因人群中携带a的人多吗,我父母怎么都是Aa
  • 2018-04-15 21:36:28
    你的父母携带的是不同的突变,而且并不是中国人群最热点的突变,这种几率的确非常低。可以让您爱人检测一下是否携带ETFDH突变,如果她是AA,下一代一般不会遗传。
  • 好的,谢谢您!
  • *因个体差异,以上回复仅供参考,具体请咨询医生
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全身无力,抬不了头,吃不下东西,咬肌无力 颈部肌肉无力,抬头困难,走路10米需要休息一会,腿部又是无力又是酸,吃东西也是没什么胃口 肌肉活检诊断 脂质沉积性肌病 请问医生应该怎样服用维生素B2

余经盛主治医师

神经内科 咸宁市中心医院

咨询医生
维生素B2,一般是一次5到10mg,一天三次
本人于去年4月、7月分别在门诊找你就诊后,7月又根照你的要求做了PAT-CT检查(见图),诊断为帕金森病。之后又电话问诊2次。门诊后一直服用美多芭药量从每日0.5片陆续增加到1.25片/天,维E 3粒/天,胞磷胆碱钠片0.1克/次,3次/天。 用药后,病情有很大改善,主要表现在: 1、动作迟缓有很大改善; 2、走路时,脚后跟拖地的情况有改善; 3、面部表情呆滞有改善; 4、恢复与人交流会话有改善。 ⭑ 但目前仍存在以下问题: 1、头晕、嗜睡现象没有改善,且有加重迹象。 2、四肢关节疼痛,尤其是肩周部位。这是否与帕金森病有关?我曾经服用过英太青,能止痛,很有效,可以吃吗? ⭑ 主要想请教你以下几个问题: 1、头晕、嗜睡怎么解决? 2、药方、药量需要调整吗? 3、维生素E、胞磷胆碱钠片还需要继续服用吗?

王亮副主任医师

神经内科 复旦大学附属华山医院

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1.帕金森病的药物不用增加。第三点的药物继续服用。嗜睡比较麻烦一些,要去医院查查有无焦虑,可以做长程的睡眠监测,分析一下嗜睡的原因。头晕的原因非常多,睡得多有时也会头晕,焦虑担心也会头晕,若都无问题,可能就是脑供血不足,吃点活血药如银杏叶片等
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