2016-06-19 12:54:46
女 16~30岁
邓医师，您好！我是一个刚怀孕13周的妈妈（第一胎），今天在衡阳附二产检结果显示NT2.6mm，诊治医师建议我到省妇幼检查和治疗；我想知道有必要做羊水穿刺吗，成功率高吗？希望得到您专业的建意和帮助，感谢！2016-06-19 15:17:17
你怀孕已经有13周了，可以先在网上下栽（掌上妇幼）挂我院遗传科的号，任何一个遗传科的医生均可。因为病人太多，经常挂不到，你是外地的不方便，挂到号后再来遗传科先做个无创DNA检测。孕4个半月才能做羊水穿刺，成功率还是很高的。2016-06-19 15:50:18
我想知道NT2.6mm严重吗- 我刚试了，全预约满了
2016-06-19 16:30:18
邓医生，我下了掌上妇幼，但没有就诊卡，好像不能预约2016-06-20 09:41:12
用本人身份证预约就可以了！- 已经预约了，谢谢邓医师
*因个体差异，以上回复仅供参考，具体请咨询医生
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李医生您好，本人现年38岁，19年备孕半年未孕，本打算尝试试管辅助生育，便和丈夫做了详细检查，发现本人染色体为嵌合体，45X（2）46XX（28），男方正常。20年初还未开始辅助治疗便自然怀孕，怀孕期间做了羊水穿刺，显示胎儿染色体正常，同年顺利诞下男宝宝。
现宝宝14个月，健康检查时发现宝宝有先天性缺齿，乳牙缺少六颗。经过了解发现家族中，我的舅舅有同类现象，而我母亲和我是正常表现。
想请问：
1. 本人染色体嵌合是不是导致宝宝缺牙的原因。
2. 目前三代试管技术是否可以规避我们家族此类现象？
期待您的回答～
李敬主治医师
妇科生殖 山东大学附属生殖医院
咨询医生
1.染色体嵌合体和缺牙齿是没有关系的。2.关于缺牙齿这个问题，得先要明确原因是什么，是偶然的，还是有明确的遗传因素的。有明确的遗传因素的话，得找到这个遗传因素，搞清楚是哪种遗传方式，是哪个基因突变，然后才能够可能去考虑做三代试管婴儿来规避。
您好医生，我今年43岁，现怀孕六周一切正常，8月30日末次月经，我老公患甲状腺癌4月20日甲状腺全切及淋巴清扫术，7月20日碘131治疗，请问孩子会受影响吗，另外孕期最早几个月可以做出全面检测，谢谢！
李敬主治医师
妇科生殖 山东大学附属生殖医院
咨询医生
1.常规产检不能少。2.如果早期（前三个月），没有发生异常（自然流产、胚胎停育等），怀孕四个月的时候羊水穿刺，查染色体核型+CMA。也有人会选择绒毛穿刺，会早一些，但准确性比羊水穿刺会略低一点。
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