2016-07-28 12:44:23
男 16~30岁
赵医生，您好。我今年27岁，性别男。我是一个龙凤胎，姐姐有先天性智力障碍，小时候去医院检查过，具体形成原因不知道。她的智障从外观上无法看出，但是一说话做事就会显现出来。据母亲介绍和生育时缺氧有关，但我不知道是不是遗传基因造成的。我和姐姐都是早产半个多月，母亲大...2016-07-28 13:32:34
赵医生，当时的诊断结论是中枢神经发育迟缓，大脑内部缺氧。这个会遗传吗？还是只是受到外力才会影响？姐姐生出来没多久，头部受到过大的冲击，直接撞击过地面。母亲怀孕时营养也不好。2016-07-28 19:10:17
智力低下原因很多。如能明确为非遗传性，则对下一代风险很小。可以对你姐姐做相应遗传学检查，包括染色体、芯片等。- 赵医生，请问如何鉴别是不是遗传性的？谢谢！
- 可以行上述检查
2016-07-29 06:44:22
赵医生，具体推荐做那些检查项目？2016-07-29 09:05:19
染色体、芯片等
*因个体差异，以上回复仅供参考，具体请咨询医生
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你好，大夫我的情况是这样的，41岁目前孕21周，2015年怀孕空囊，胎儿染色体正常，我们夫妻染色体核型、芯片都正常，现在查出来这个胎儿染色体15号染色体重复【q11.2q13.2区间7.62Mb拷贝数为4，这个是女孩儿，这边医院产前诊断中心给我们说孩子有治病性，孩子去留我们自己决定，他们都没有遇到过这样的情况，我想问一下这个染色体的重复致病性有多高，治病的严重性怎么样，有没有可能生下来会是正常的孩子，我们4微检查目前正常，希望你能给我们一个明确的建议，好决定孩子的去留，下图是胎儿染色体核型，芯片检查，4微彩超检查
赵欣荣主任医师
产前诊断咨询 中国福利会国际和平妇幼保健院
咨询医生
这一区段的重复是明确致病的，可导致15q11重复综合征，主要表现为认知异常，智力障碍，发育迟缓，癫痫等症状。具体表现程度差异较大，目前很难评估。
羊水穿刺:结果 47 xxx染色体
今天做的四维彩超:显示胎儿单脐动脉
咨询一下:胎儿能不能留着？有什么风险？风险有多大？会不会智力低下或面部缺陷、长大后不能生育之类的？我们很着急，很不懂，胎儿已经24周多了。
孕期只吃了一次感冒药，感冒清热颗粒。
赵欣荣主任医师
产前诊断咨询 中国福利会国际和平妇幼保健院
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47，XXX是性染色体异常中预后最好的。一般不会影响智力，也不会影响生育，可以正常生活。
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