• 2016-08-16 21:03:46

    女 16~30岁

    您好!根据我们的基因报告,我们能否生个听力健康的宝宝吗?下一代是否听力基因缺陷携带者?能否留个电子邮件地址或者QQ以便发送更清晰的照片?
  • 2016-08-16 21:27:29
    图看不太清楚!耳聋否遗传因素约占60%,其他环境因素占40%!方便时带资料面诊!我科戴朴主任,王国建和袁永一主任都行!
  • 2016-08-16 21:59:36
    微医都预约不上,我们都是外地的,怕白跑一趟
  • 2016-08-17 01:28:00
    我周一和周三上午门诊
  • 2016-08-17 18:23:13
    还能预约吗?微医上都预约不上
  • 周一的我已经加了25个了,估计得看到下班后了
  • 刚才看到加24号上午的,确定是这个吗?
  • 周一下午和周三上午20个,再加上给复诊的留了8个,所以一般我不加号!周一上午10个
  • 你先挂王国建和袁永一主任的号,一是相对好挂;二是他们是专门做遗传性聋的
  • 图片因涉及用户隐私无法显示

  • 这个呢?
  • 微医网站没和我说过加号的事,基本上我不会处理的,忙不过来
  • 啊,也是说刚才预约单不对?
  • 这个可以的
  • 到时来找我确认一下就可以去窗口挂号
  • 那我们24号上午过去看,没问题?
  • 您几点上班?
  • 2016-08-17 22:31:07
    我八点半开诊,到你应该是10:30左右吧
  • 2016-08-18 08:58:28
    好的,谢谢刘大夫,我们就这么去
  • *因个体差异,以上回复仅供参考,具体请咨询医生
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新生儿足底血基因检测,一个纯合,一个杂合,是不是有两项就代表比较严重?还是这两项不会混在一起结合看,要分开看。

蒋璐副主任医师

耳鼻咽喉科 中南大学湘雅医院

咨询医生
这个不代表宝宝的听力情况。宝宝是否有听力问题需要以听力检查结果为准。两个突变属于不同基因,不会联合致病。那个纯合的突变,目前是否致病还是有争论的,那个可以不管。杂合的那个突变,单纯一个不致病。如果同一个基因上还有另外一个突变,就会致病。但是你是做的筛查,那个基因的突变不会做全。建议做听力筛查,如果筛查没问题,就不去深究基因突变的问题。如果筛查有听力障碍,就得做全基因组的测序
麦主任您好,我现在孕32周+,胎儿检查出是GJB2基因109位点的纯合,请问一下这个位点致聋性大吗?预后性好吗?如果生下来需要做什么检查?谢谢。

麦飞主任医师

耳鼻喉科门诊 广东省妇幼保健院番禺院区

咨询医生
您好!感谢您的耐心等待。GJB2基因109位点的纯合突变,与先天性遗传性耳聋有关,纯合突变耳聋发病风险大约50%,也即是说有一半几率是正常听力。目前听力障碍的治疗效果还是很好的,如果胎儿其他方面发育正常,已经32周了,也可以咨询一下产前诊断科专家,听听他们的意见。很快就要生了,建议出生后再进行听力诊断,明确是否有问题。
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