就诊经验

2016-11-03 13:58:50
女 16~30岁
爬楼梯爬不上，蹲下去站不起来，肌酸激酶 3700 去年在南京东大住院的诊断是肌营养不良2b，看之前还能爬楼梯现在不知道是心里原因害怕爬不上楼梯还是病情加重了想在华山医院再确认了最好能安排直接住院
[自动回复] 您好，我是赵重波医生，很高兴收到您的提问，您可以继续补充问诊内容，便于更快确认病情。
2016-11-03 22:16:22
[自动回复] 让您久等了，我正在查看您的问题，马上为您解答。
你好，只带型肌营养不良症2b型的诊断，至少要到病理诊断和蛋白质诊断，所以的确，可以考虑住院做肌肉活检，必要的时候做基因二代测序。你如果想确诊住院，可以住静安分院，请把联系的手机号码发给我，我让他们通知
2016-11-04 09:43:42
是这样的赵医生，因为我现在还在上班当中所以希望住院的时间能不能安排在1月份左右，我不想再做肌肉活检了和肌电图，很可怕，这个病的话现在有什么方案吗
去年在南京医院已做过肌肉活检了，之前以为是风湿病做的，肌肉活检实在太痛了，很可怕，我不敢再做了，现在吃的是辅酶和维生素，是不是到了上海的话，确诊了也是吃这些药，就是没有办法治好，也只能缓解，是不是还会遗传？肌酸激酶高有没有可能是别的可以治好的病？
2016-11-04 14:40:30
如果你不愿意再做肌肉活检和肌电图，那么可能只有做肌肉mri和二代基因测序了。
2016-11-04 16:17:10
那肌营养不良现在的话是有治疗方案吗？还是只能缓解，也是只能吃辅酶和维生素？
还有我想问下上海和北京，对于这种病来说，哪里更能专业的诊断和治疗。还有对于现状我的情况来说，是不是就要尽快住院，还是可以缓缓到明年，因为工作上的问题可能要到明年才能交接完。因为我现在在吃药的，
2016-11-04 22:04:31
肢带型肌营养不良症是遗传性疾病，目前没有好的治疗方法，只能是对症处理，另外，根据基因诊断提供遗传咨询。
2016-11-05 07:24:50
因为家族几代没有一个人得这些病还有因为还满难预约住院的如果现在等候安排一般要几个月才会到我
2016-11-05 14:22:10
家族中如果以前没有生病的，那么要考虑隐性遗传性疾病，就是说你的父母，各自携带一个致病的基因。
如果你饿，不想做肌肉活检，其实不需要住院了，就先做一个双下肢肌肉的核磁共振，然后呢做一个二代基因的测序。
2016-11-05 15:45:34
双下肢肌肉核磁共振也做过，需要做个二代基因测序，但是之前的医院跟我说住院打营养这些，因为大医院肯定信息更新比较快，我想留存档，若有方案出来，也能尽快知道，还有就是他们说需要对症治疗拉，关于这个病吃辅酶是否也就可以了，听说有肌母细胞，有用吗？
2016-11-05 17:31:34
打营养针是没有用的，能不能用干细胞治疗或者经治疗需要假以时日，目前还停留在动物研究和实验室阶段，应用到临床还有一定的距离。
2016-11-05 18:09:37
现阶段我在吃药辅酶那是不是再去医院也没有太大的作用是不是这个意思？还是有需要再去医院或者换个药吃，
如果只是为了换药去大医院，这个是没有必要的，就继续吃你的辅酶Q
因为想要在权威的医院确诊结果，还有这个病的进程，当时南京也没有跟我说太多这样
干细胞这种应用到临床一般还需要多久？还有这个病是遗传的是吗？我生了个女儿，关键家人还要让我生二胎，是不是生儿子肯定就是得病，压力很大

*因个体差异，以上回复仅供参考，具体请咨询医生

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