梁**男今年七岁，父母双方非近亲，经遗传学全血检测无异常，父母染色体无异常，父母红细胞脆性实验正常。患儿微阵列染色体无异常。无ABO溶血。但基因检测报告有异常！孩子39+2顺产出生，羊水III级浑浊，满三月龄发现不追光不追声，四个月抬头稳，未会主动抓物。四月带患儿就诊于广州妇幼中心双眼球水平震颤，角膜透明，前房清，眼底双眼视乳头苍白。做视觉电生理报告双眼在F-ERG在暗，明适应五项检查中各波未诱发出明显波形。双眼F-vep P2波潜伏期延迟，振幅中重度降低。诊断为双眼视网膜功能不全。确诊为精神运动发育迟缓 头颅MRI平扫未见异常，六月复查双眼能追光，能追物.角质清透， 前房清。诊断为双眼视网膜功能不全。 六月复查偶会翻身，双手不会主动取物。双眼眼球水平震颤，内斜约15度。 患儿满岁复查。一岁七月龄眼科复查仍为眼球震颤，内斜视。眼底荧光造影提示视网膜动脉充盈迟缓，35秒见中央动脉充盈，视网膜血管纤细，无明显荧光素渗漏。视网膜弥漫点状RPE色素脱失及沉着。视盘及黄斑未见明显异常荧光 两岁查PP检查报告提示双观2波腊伏阴末见延迟，振幅重度降低。配合配镜。两岁八月复查眼科结果视神经萎缩