2019-04-20 09:43:40
女 31~45岁
就诊情况：未去医院就诊过
病情描述：我是一位39岁的二胎妈妈，在我们这里做Ｂ超检查下来，二胎居然是双胎，我是自然怀孕的。就想看看二胎的健康状况，有的医生说我这个双胎很安全，在两个房子里，有的医生说我这个要小心。目前该做的检查都做了，医生也没说好和不好。想咨询一...- 自己感觉二胎又是双胎，所以比较容易焦虑
- 无创DNA也做了，NT也做了
- 我的双胎是单绒双羊
2019-04-20 10:37:44
我现在是孕期17周
那就暂时不做羊水穿刺。单绒双羊做无创的准确率等同于单胎，也就是说你的无创是低风险，99%可以排除唐氏，95%以上可以排除18和13三体。- 请问医生，我后期需要做哪些检查呢？我们这里的医生让我去预约四维，可是我打听了一下，全南京双胎四维都不做，有个医生建议去南京做一个二层Ｂ超，您觉得有必要吗？
- 四维根本不是必须的检查
- 16周开始每2周做一次高危超声，超声除了胎儿的生长测量、羊水，还要做脐动脉多普勒和大脑中动脉多普勒。
- 20-24周常规要做大排畸
- 这样的检查我们这里的医院可以做吗？我是镇江丹阳的
- 如果不行的话，我就去南京市妇幼保健院做
- 像我这样的情况平时需要注意些什么呢？
- 我的NT检查结果还好的吧？
- 这些都是我的检查单子，在家量了血压60-108
图片因涉及用户隐私无法显示
2019-04-20 20:03:18
医生你好！这是我最近一次做的Ｂ超，麻烦你帮我看一下，情况怎么样？2019-04-20 20:52:48
尿常规里尿蛋白+，如果血压正常，那就随访- B超要分别做两个孩子的羊膜腔最大羊水池深度
- 估计你们当地的B超水平不够，南京妇幼保健院可以的
*因个体差异，以上回复仅供参考，具体请咨询医生
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您好，本人自然怀孕至23周➕3天做大排畸时，显示胎儿一切正常，唯左侧脑室增宽至11.2，已经超过临界值了。今天复诊时医生直接问要不要做羊水穿刺，请问羊水穿刺什么时候有必要做？对胎儿对风险有多大？今天也已经做了无创DNA检测，请问:1、这种情况孩子自然吸收的可能性有多大？2、后期应该注意什么？3、我已预约了产科彩超会诊 和 下周的核磁共振检查，如果情况有好转，我该注意什么？如果情况变坏，我还能够做什么？4、什么情况下，可以考虑孩子留下来？什么情况下，需要慎重决策孩子的去留问题？
潘明明主任医师
妇科门诊 复旦大学附属妇产科医院杨浦院区
咨询医生
26岁，孕23.3周，B超筛查左脑室增宽11.2mm，右脑室宽7.0mm。DS筛查均低风险。已做无创DNA，报告未出。侧脑室宽度儿10-15mm为轻度侧脑室增宽；侧脑室宽度＞或＝mm为重度脑室增宽或脑积水。单纯轻度侧脑室增宽多数病例预后良好，宽度＜12mm单侧的，有的会宫内自行好转。所以一般相隔三周B超随访。所以你又预约了B超及MRl是应该的。关于脑室增宽原因有感染或是某些遗传综合征的表现。你TORCH已经查过都未发现异常。现在已经查了无创DNA，它能检测三对染色体21三体、18三体、13三体检出率达到或超过分别为99％、97％、79％，而其中21一三体是胎儿最常见的染发色体疾病，所以你等待结果。除非胎儿有染色体异常可考虑优生引产。否则随访观察。
伍医生您好，之前在您这里就诊过。本人现38岁，染色体检查是嵌合体45X（2）/46XX（28），男方正常。19年备孕半年多未孕，本打算做第三代试管婴儿，后2020年初自然怀孕，怀孕期间在您这里做了羊水穿刺，结果显示胎儿染色体正常，同年顺利诞下男宝宝。
现在宝宝14个月，健康检查时发现有先天性缺齿，乳牙缺少六颗。经过了解发现家族中，我的舅舅有同类现象，而我母亲和我都是正常表现。
想请问：
1. 本人染色体嵌合体是不是造成宝宝缺牙的原因。
2. 目前第三代试管技术，可否规避我们家族此类问题。
期盼您的回复，谢谢！
伍俊萍副主任医师
(杨)妇科专家门诊B 复旦大学附属妇产科医院黄浦院区
咨询医生
你染色体嵌合体肯定不是导致孩子缺齿的原因。但根据你舅舅也有这个情况，你和你妈妈都无缺齿情况推测你们家可能有X连锁的隐性遗传病的可能。建议孩子做一个全外显子检测，很有可能能查到明确的致病基因。如果查到了明确的致病基因，而且也是你遗传的，是可以行三代试管婴儿，挑选未遗传这个致病基因的胚胎移植，从而避免这种情况
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