宝宝目前快四个月了，已确诊为基因突变引起的遗传代谢类疾病。月子里开始有癫痫症状，肢体抖动，目前已控制住，但是出现了别的病发表现。目前主要症状为: (1)不自主的突然伸手拥抱状，手臂抻的很直，有时候双腿也崩得很直，不自主用力抬腿，喉咙发出嗯嗯声，很用力。（2）有时候会整个人缩成一团，往屁股用力，缩成团的时候双腿是很硬的。（3）有时候会忽然呼吸急促，再用力瞪眼，左右看，嘴巴有时候也会一起歪。这种现象半睡半醒的时候特别频繁，尤其要睡觉的时候，所以入睡特别困难，睡眠也很差，脾气暴躁，有时候会因为睡不好大哭两三个小时。 查了是基因问题导致的代谢病，缺少一种酶，做了脑电图和核磁共振，大脑发育也有问题，不会抬头，不追视追听，肌张力高。 目前吃药：开普兰早晚各1毫升 德巴金早晚各2毫升 妥泰早0.5颗，晚1颗， 但是感觉这三种药吃了目前没什么改善，是不是药不对症呢