• 2019-09-04 23:08:59

    女 0~1岁

    就诊情况:未去医院就诊过
    病情描述:孩子一岁八个月,7.28因连续发作六天在湖南省儿童医院神经内科住院,在此之前十多天断续连续的发作五六次,间隔一个多月又连续发作。这次从8.19起连续发作到8.30再次到湖南省儿童医院神经内科住院,住院期间更加比以前次数增多到...
  • 我以为是问去过您所在的医院就诊没,我们是去的我们湖南省儿童医院就诊住的院
  • 2019-09-05 10:24:28
    你的病应该是比较复杂,少见,发病年龄小,应考虑与先天性有关。估计一般医院很难明确诊断。目前,南方国家儿童医学中心在上海复旦大学附属儿科医院和交通大学附属儿童医学中心,实力强,并有多学科诊疗中心,建议你可去这两家医院看看。
  • 我下午是武汉同济医院的梁雁医生,还是要去上海的这两家医院吗?有这两家医院的医生推荐吗?
  • 可先看梁医生,听听她意见,她也是很有名的专家,儿科内分泌遗传代谢方面很好的。
  • 好的,谢谢您!我担心在武汉有些检查做的没那么全,如果要去上海看,我该挂哪几位医生的号呢?
  • 可看了梁医生再定,如她能帮你诊断就不必来上海了,如不行再推荐你。
  • 好的,谢谢您!
  • 2019-09-05 11:24:42
    不客气。
  • 2019-09-05 18:25:40
    医生您好!我下午去面诊了梁雁医生,开了抽血的检查,让我再看下本院的神经内科,还没来基因检查。
  • 图片因涉及用户隐私无法显示

  • 2019-09-05 18:54:27
    就先在那里查,能当地解决更好。
  • 2019-09-05 20:05:52
    好的,谢谢您。
  • *因个体差异,以上回复仅供参考,具体请咨询医生
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宝宝目前快四个月了,已确诊为基因突变引起的遗传代谢类疾病。月子里开始有癫痫症状,肢体抖动,目前已控制住,但是出现了别的病发表现。目前主要症状为: (1)不自主的突然伸手拥抱状,手臂抻的很直,有时候双腿也崩得很直,不自主用力抬腿,喉咙发出嗯嗯声,很用力。(2)有时候会整个人缩成一团,往屁股用力,缩成团的时候双腿是很硬的。(3)有时候会忽然呼吸急促,再用力瞪眼,左右看,嘴巴有时候也会一起歪。这种现象半睡半醒的时候特别频繁,尤其要睡觉的时候,所以入睡特别困难,睡眠也很差,脾气暴躁,有时候会因为睡不好大哭两三个小时。 查了是基因问题导致的代谢病,缺少一种酶,做了脑电图和核磁共振,大脑发育也有问题,不会抬头,不追视追听,肌张力高。 目前吃药:开普兰早晚各1毫升 德巴金早晚各2毫升 妥泰早0.5颗,晚1颗, 但是感觉这三种药吃了目前没什么改善,是不是药不对症呢

顾强主治医师

儿科门诊 北京大学第一医院

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请把孩子最初发病时的症状描述一下,基因诊断报告其余部分也都给我看一下,其他血尿等检查结果也都请上传一下。
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宁铂涛主任医师

儿内科 上海儿童医学中心

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