• 2019-02-03 22:15:17

    女 16~30岁

    就诊情况:去医院就诊过
    确诊疾病:染色体病
    病情描述:1月16号,24周做的羊水穿刺,2月2号拿的报告,11号染色体异...
  • 2019-02-04 14:42:45
    一,夫妻双方做与胎儿同样的染色体微阵列扫描检查,寻找胎儿1号染色体上的微缺失和11号染色体上的微重复片段的来源。二,如果来源于夫妻某一方,将来孩子的临床表现和这一方相似,一般是良性表现,孩子可以留。如果是胎儿新突变,没有经历自然选择,孩子将来预后较差,最好放弃。
  • 2019-02-04 15:05:49
    要到三甲医院做染色体吗
  • 医院几号开始上班,多少天出结果,一般费用是多少
  • 像我这样的情况多吗?一般大家都是怎么处理的
  • 2019-02-04 16:34:05
    在给你做羊水的医院做相同的染色体检查就行了。
  • 我们医院做一般要两周之后出结果。
  • 可以加急吗
  • 那费用的话就是羊穿穿刺的两倍多吗?因为是两个人做的
  • 一个人三千元左右。
  • 好的,谢谢
  • 结果可以加急出吗,因为孕周比较大了
  • 留电话号码如果异常会提前通知。
  • 2019-02-04 18:06:42
    一般像我这样的情况直接引产的多吗?希望易医生给我个建议
  • 如果是父母某一方遗传的一般预后较好,如果是胎儿新突变的,并且突变*包括重要的基因,预后较差,最好放弃。
  • 2019-02-04 19:00:23
    大家都是父母双方做了染色体再决定的是吗?一般这样的比例是多少
  • 2019-02-04 20:10:41
    染色体的微缺失和微重复很复杂,有些和特定的疾病相关联,有些没有明显的临床意义,如果是父母遗传的,父母的表现就是将来孩子的参考。
  • 通过大家的检查,遗传的比例大概有多少
  • 我目前没有确切的数据。
  • 好的,谢谢
  • 2019-02-05 11:04:21
    患者主诉:
    停经24周
  • *因个体差异,以上回复仅供参考,具体请咨询医生
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2020年3月胎停过一次,做过流产后到现在未怀孕,上个月做了染色体核型检查(附报告单),显示易位,请问这个接下去是要怎么治疗?

余美玉副主任医师

遗传咨询资深专家 浙江大学医学院附属妇产科医院

咨询医生
您好,本人染色体易位,下一代1/18概率染色体正常,1/18染色体易位,8/9染色体异常,表现流产,死胎,胎儿畸形,甚至出生后表现智力低下,发育迟缓等异常情况。怀孕有两种途径,一种为自然怀孕,如果孕早期不发生流产,孕18周开始羊水穿刺检查胎儿的染色体,如果胎儿染色体异常,考虑引产。第二种三代试管婴儿,胚胎移植前先做胚胎染色体检查,将染色体正常或者易位的胚胎移植到宫腔。
孕12周NT2.6,做了无创和中糖,都显示低风险,孕21+5查出来胎儿左心室多枚强光点,孕24+2思维显示左心室仍有多枚强光点,其他正常。孕26+6胎儿心脏彩超显示左心室多枚强光点,室间隔缺损(B超医生说因为缺损很小,没有给多具体数值),现在产检医院要求我做羊水穿刺,我想问一下,之前无创都低风险了,染色体还会出现异常吗?室间隔缺损就一定是先天性心脏病吗?

余美玉副主任医师

遗传咨询资深专家 浙江大学医学院附属妇产科医院

咨询医生
您好,无创检测低风险提示胎儿染色体异常的概率较低,但是有一定的漏检概率。目前超声提示胎儿室间隔缺损,最好做羊水穿刺检查胎儿染色体核型和芯片。单纯室间隔缺损,有部分会自然愈合。室间隔缺损如果伴有胎儿染色体异常,胎儿出生后有智力低下,发育迟缓等异常表现,一般预后不好,因此,建议羊水穿刺排除胎儿染色体异常。
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