就诊经验

2019-03-14 12:30:51
女 16~30岁
就诊情况：未去医院就诊过
病情描述：易大夫，您好，我怀孕14周1天即2月19日羊膜早破<a data-type=2 class='link' href='https://wy.guahao.com/disease/f3860247-2c8c-11e6-a258...
易大夫，您看下报告，我好像多发了，两张，一共是三张。
一，小片段的染色体重复或缺失是否致病，不一定，关键基因的片段重复或缺失是致病的，非关键片段不致病。二，人群中存在的，经过自然选择保留下来的一般不致病，胎儿新突变的一般致病，所以你夫妻做与胎儿相同的基因检测，看是否是你们遗传给胎儿的还是胎儿新突变的。三，检查你的宫颈是否机能不全，如果是下次怀孕后要缝宫颈。
一、就报告来看这个14号染色体长臂q32.33重复是非是基因关键片段？二、我夫妻双方只需检查与胎儿一样的14号染色体，还是需要检查其他染色体？三、我是不全纵隔子宫已经做了宫腔镜，您说的要检查宫颈机能是否不全，具体检查哪些项目？请您帮我明确下。
另外，还想请问这个染色体重复，是否是导致我流产的主要原因？
如果检查后你夫妻中不存在这个重复片段，是胎儿新突变的应该是主要原因。
那宫颈机能是否不全，是要查哪些项目？
你的子宫也是导致破水的原因之一，我推测。
图片因涉及用户隐私无法显示
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我两次流产胎盘都有血栓形成
这是什么原因导致的？也是因为纵隔子宫吗？
我两次都做了无创DNA，都是显示正常，这个14号染色体主要影响哪方面？
这个胎盘血栓形成和这个染色体重复有关系吗？
血栓与你的凝血机能有关，你可以把这方面检查一下。身体恢复后B超检查宫颈长度，内囗是否松，宫颈是否受伤。
好的，易大夫，我们双方要查这个染色体，是不是挂遗传科？因为我挂妇科，只能查我自己，是这样吗？
可以挂遗传科。
我查过凝血功能，我虽然有点偏高但也在正常范围内，偏高可能是因为我怀孕后一直卧床，两胎都是卧床，这个也不知道是什么原因，我只要一怀孕，前三个月稍微走动就会出血，所以每次医生也都要求我卧床。
我因为流产过一个宝宝，所以格外注意，这次，我基本每个月就去上海红房子医院做检查，孕前检查都合格后才再次怀孕，每次检查B超也并未说过我宫颈有松口或者受伤。
一，纵隔子宫本身就是子宫畸形的一种，宫颈本身在先天发育不良。二，下次怀孕后服用少量阿斯匹林，改善血流。
那我下次怀孕，不管宫颈有没有问题都去做宫颈缝合，这样可以吗？阿司匹林会不会导致宝宝畸形？
我这种情况要做第三代试管婴儿吗？我听说第三代试管婴儿可以排出染色体异常问题。
如果是宝宝基因突变，我们夫妻染色体正常，是否就可以自然怀孕？如果是我们双方有一方14号染色体有重复，与宝宝相同症状，是不是只能做试管？
如果你夫妻染色体不存在这个片段，沒必要做三代试管，再发生这种突变的概率很低。
低剂量阿司匹林对胎儿没影响，下次怀孕后可以预防性缝宫颈。
那如果是我们任意一方遗传给宝宝的，那就没问题？
我们任意一方存在这个基因，遗传给宝宝，是不是这个染色体异常就没什么影响？也不是导致我流产的原因，是这样理解吗？
人群中存在一些无害的染色体重复片段，没有被自然选择所淘汰，会一代一代遗传下去，形成某一家族的特色遗传印迹。
那我们夫妻双方去检查染色体，是不是就针对这个14号染色体检查就够了，还是需要增加检查其他一些染色体？因为我已经两次无症状流产，也不知道其他染色体是否有问题，一般要检查哪些染色体？
“如果你夫妻染色体不存在这个片段，沒必要做三代试管，再发生这种突变的概率很低。”如果我们夫妻双方有一方存在，那要如何排出这个染色体重复是家族印记还是有可能是致病因素？如果是家族印记遗传，我肯定选择自然怀孕，那如果是致病因素，那我可能需要三代试管？要如何判断这个事情

*因个体差异，以上回复仅供参考，具体请咨询医生

2019-03-14 12:30:51