就诊经验

2019-07-15 11:12:05
女 31~45岁
就诊情况：未去医院就诊过
病情描述：潘主任您好！我想目前二胎孕13周+3天，12周时NT检查正常。我老公患有遗传性多囊...
2019-07-15 12:36:51
多囊肾是有遗传的，你34岁接近高龄你丈夫高血压，所以你产前診断最好做*创DNA或羊水穿刺，当然前者安全但准确率99％並只能做三对染色体有的医院做的较多，羊穿准确率几乎100％，但有流产与感染的风险。查胎儿肾脏可在B超筛查时作约孕22周一23周，作*创DNA在孕12-22周末，羊穿孕16-18周。
潘主任，胎儿若有遗传可能，但早期没有发作，B超筛查可以诊断是否遗传吗？
若选择做羊穿，是否唐筛和*创都可以不做了？
羊穿是否可以诊断胎儿是否遗传多囊肾？
怀孕在不知道的情况下，丈夫还服用了上述药物，是否会对胎儿造成影响？
多囊肾不一定个个都遗传，B超筛查时没有，将来不一定没有，，选择羊穿其它都不要做，羊穿主要了解胎儿染色体的数目，还有核基因的测序，因排裂是有一定的序列的。你丈夫的服药相对影响较小。你丈夫降压药氯沙坦钾片孕妈妈是不能服的
如果想确诊是否遗传多囊肾，可以通过其他的什么基因检测方式来检测呢？
因卵子和精子结合成受精卵后发育成胚胎要进行染色体減数分裂即各自来自父母親的一半染色体，你们这时侯服药影响到则可能跑錯位，或有畸変，突变，使染色体不正常胎儿就有畸形发生。
潘主任，就是说如果羊穿结果正常，那就应该没有问题了对吗？
多囊肾是一种常染色体显性遗传，你现在丈夫有病，但不知你是正常基因还是也携带该病基因，所以你也要查一下染色体，如你正常的。则你的宝宝发病机率约50％，所以羊穿虽有风险，但能查的全面，因你丈夫有多囊肾还有服药问题。
嗯嗯，明白了，非常谢谢您！
即使是多囊肾应该没什么问题吧！怕的是染色体因受到药物影响发生畸变或突変那问题就大，如出现21三体综合征智力不好，所以我建议羊穿
嗯嗯，好的，非常感谢您耐心细致的建议，若后期还有疑问再来找您！

*因个体差异，以上回复仅供参考，具体请咨询医生

2019-07-15 11:12:05

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