• 2019-09-03 14:29:43

    女 16~30岁

    就诊情况:未去医院就诊过
    病情描述:医生您好,我目前怀孕28周,单胎,首次<a data-type=2 class='link' href='https://wy.guahao.com/disease/32f9cefc-f25e-11e5-a258-f98ed...
  • 医生您好,您看我的情况要怎么办呢?
  • 一,如果有条件可以抽脐带血检查胎儿染色体CMA。二,目前胎儿已经达肾积水标准,你限盐限糖的同时限制一定的饮水量,减少胎儿肾脏负担。生之前肾盂最好控制在15毫米以内,在胎儿基本成熟的情况下提前剖腹产。三,产后观察孩子尿量,必要时作肾脏造影检查,如果输尿管不通需作手术。
  • 限制饮水量是要少喝水吗?
  • 少喝水和少吃流质饮食。
  • 请问抽脐带血检查是要看什么异常呢?
  • 是要看胎儿染色体是否有问题。
  • 我之前唐筛和nt都是低风险的,夫妻双方及家里人也没有染色体方面的疾病,能否判断宝宝没有染色体异常
  • 四维检查也是单纯肾盂增宽,没有其他超声异常
  • 唐筛和NT准确率不高,*创DNA是否作过?
  • 没有做过,28周检查说输卵管也没有异常。
  • 28****做*创dna可以判断您说的染色体异常吗?
  • 28周月份偏大,*创DNA不一定能作了,一般在25周之内做。
  • 好吧,如果宝宝出生时达到超过15mm,比如20mm,会有什么严重后果吗?出生后自愈的可能性有多少呢?
  • 肾盂扩增过大对肾皮质压迫会导致肾功能受损。
  • 受损严重就*法恢复了。
  • 我这种情况有可能是宝宝在憋尿吗?
  • 请问宝宝还没出生的时候想要有效的控制数值不再增大,除了限盐限糖限水还有其他方法吗?
  • 有这种可能,胎儿大些排尿反射建立后,肾盂会变小。如果一直扩大就不好。
  • 胎儿一般是到多少周才能建立排尿反射呢?
  • 国外可作胎儿肾盂穿刺术,国内不清楚。
  • 正常情况下胎儿五个多月应该建立了。
  • 好吧,我都28周了,后期数值变小的可能性有吗?会不会宝宝吸收好些就缩小了
  • 还是会持续性增大啊?
  • 变大变小*法预测,饮食控制会有一定效果。
  • 好的,谢谢医生,您的建议很有用,等我过段时间看效果再来咨询您
  • 医生,请问比如生之前数值达到了20mm以上怎么办?
  • 饮食控制方面,奶制品需要限量吗?我一般一天喝4-500ml。
  • 在胎儿能够成活的情况下提前剖腹产,前面已说过。
  • 嗯嗯明白了。
  • *因个体差异,以上回复仅供参考,具体请咨询医生
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2016年至今,生化两个,胎停两个,在湘雅做了子宫纵隔及宫腔粘连手术后三个月,自然怀孕,2019年12月14号剖腹35周加4早产一个男孩,因为基因突变,患有歌舞伎综合症,于2020年2月11日没有了!(此次怀孕,表现为:胎儿胎动一直不明显,四维检查出胎儿胸腔及腹腔积液,双肾发育偏小,出生后,耳朵发育畸形,手指小拇指两节,断掌,全身皮肤松弛,颚骨高,听力等和歌舞伎症状全部吻合)我想咨询基因问题及第三代试管婴儿的事情,我们宝宝基因突变是什么原因导致的?我们这种情况,能做第三代试管婴儿,孕育健康的宝宝吗?

胡亮主治医师

遗传中心 中信湘雅生殖与遗传专科医院

咨询医生
婷婷,您好!谢谢您相信中信湘雅并找我咨询。很遗憾您有一次非常不好的妊娠经历。以下有一些问题需要问诊: 您和您先生染色体检查结果如何?可以发给我看看吗?您先生是否进行过精液检查?他吸烟吗?如果吸烟,一天大约几支? 您说您前面这个孩子罹患歌舞伎综合征,是医院给出的诊断吗(我在您提供的医疗记录上看不到相关信息)?之前这个孩子做过基因检测吗?结果如何?可否上传?歌舞伎综合征又称Kabuki综合征,目前仅认识到Kabuki综合征是一种遗传综合征,其疾病的发生、发展、转归都不清楚。您和您先生家族中有类似病史吗?
2016年至今,生化两个,胎停两个,在湘雅做了子宫纵隔及宫腔粘连手术后三个月,自然怀孕,2019年12月14号剖腹35周加4早产一个男孩,因为基因突变,患有歌舞伎综合症,于2020年2月11日没有了!(此次怀孕,表现为:胎儿胎动一直不明显,四维检查出胎儿胸腔及腹腔积液,双肾发育偏小,出生后,耳朵发育畸形,手指小拇指两节,断掌,全身皮肤松弛,颚骨高,听力等和歌舞伎症状全部吻合)我想咨询基因问题及第三代试管婴儿的事情,我们宝宝基因突变是什么原因导致的?我们这种情况,能做第三代试管婴儿,孕育健康的宝宝吗?

胡浩副主任医师

遗传中心 中信湘雅生殖与遗传专科医院

咨询医生
你好,我刚才大致看了一下你提供的图片资料,并没有看到孩子的遗传学检查结果
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