医生您好,我是二胎妈妈,目前30周+,末次月经第一天2021.9.29,一胎顺产现3岁体健。孕26周和30周超声,出现异常结果。26周时脐穿和贝瑞基因检测,3周后结果发现胎儿随父隐性缺失一基因片段(胎儿爸爸体健),30周时针对基因缺失情况进行胎儿超声复查,发现超声异常与基因缺失无特征关联。后进行MRI查胎儿脊柱,发现胎儿脊髓圆锥偏低。劳烦您解惑问题:1.胎儿出现脊髓栓系可能性大吗,需要手术治疗的可能性大吗?2.MRI报告显示内容可否理解为:目前胎儿脊髓神经没有牵扯,即目前还没发生栓系情况?由此可推,2周后出生出现栓系情况可能性相对也比较低?3.我担心脊髓栓系会伴随孩子一生,行走无力、大小便失禁、无法进行体力运动或工作,也影响整个家庭。从医学和专家角度,这个胎儿还该不该留下?非常渴望您的回答,感激!
1、门诊病历和基因检测看不清楚,请重新拍照上传。2、从您的描述和B超及MR结果看,胎儿有脊髓圆锥稍低位,没有发现其他大问题,间隔4周复查B超变化不大,基因片段异常,但与圆锥低位关系不大。所以:1、脊髓圆锥轻度低位,还有进一步上升即恢复正常可能,出生后不一定会有症状。2、目前检查没有看见明显栓系征象,也没有合并椎管内脂肪瘤、脊膜脊髓膨出等情况,就算是脊髓栓系,也属于比较简单、手术效果较好的类型,B超提示皮肤凹陷并不一定就是藏毛窦或合并脊柱裂或脊髓栓系,意思就是两者不一定相关,需要等孩子出生后查体及做骶尾椎MR才能确定。3、鉴于以上2点,是否终止妊娠是由孕妇及家人综合各种因素决定,医生只提供分析、评估及建议,没有百分百的正确性。几率是群体概率,针对具体胎儿只有百分百和百分之零两者之一,而且将来孩子出生后所有后果都是孩子和父母承担,所以医生不能代替孕妇及家人做决定。所以,您如果综合判断不能冒险,可以选择尽早终止妊娠。如果想保住孩子,我们也会尽力协助和跟进,目前没有特别治疗,可以每2~4复查一次B超,出生后一月内婴儿复查腰骶部MR评估圆锥及神经情况,是否需要手术以及手术时机。4、网上意见供参考,如有疑问,可以来门诊当面讲解会更清楚。