2018-11-30 20:38:16
男 31~45岁
就诊情况:未去医院就诊过
病情描述:主任,您好!甲基丙二酸血症(合并同型半胱氨酸血症)609-80杂合。4个月大,在河南儿童医院治疗一个多月,这个病治愈怎么样?治疗费用多少?会有什么样的后果?求救!
2018-11-30 21:57:51
主任,您好!甲基丙二酸血症(合并同型半胱氨酸血症)609-80杂合。4个月大,在河南儿童医院治疗一个多月,这个病治愈怎么样?治疗费用多少?会有什么样的后果?求救!
本病为先天性代谢性疾病,两种可同时存在,基因缺陷导致,目前无根治方法,急性期对症治疗,后补充B12,B6等,我院儿科以诊治内分泌病人为特色,代谢疾病上海新华医院儿科遗传代谢科更擅长,建议咨询他们更好。
2018-11-30 23:07:13
谢谢医生
2018-12-01 17:52:29
不客气
*因个体差异,以上回复仅供参考,具体请咨询医生
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儿子11岁7个月,因间断发热 伴有口腔溃疡于2018年在您那住院就诊25天左右,诊断为白塞病 ,浓度血症 后 2019年1月又因同样的情况在您那住院后,您建议我们去找北京协和医院宋红梅教授 。后2019年3月找宋红梅教授就诊后 ,情况稳定后 ,今年2月儿子因为担心胖的难看,就私自停药45天后再次复发 症状为 发热 口腔溃疡 肛门溃疡。后又再次吃药 如下 「双密达莫25mg 每日一颗 沙利度胺50mg 每日一颗 醋酸泼尼松5mg 每日4颗 阿法骨化醇 每日1颗 朗迪碳酸钙 每日一颗」 吃药第二天就退烧了 口腔和肛门溃疡也慢慢消失。 按照宋红梅教授的建议 我们应该在今年的2月份就再去复查的,但因为疫情去不了。考虑到您对孩子的情况比较了解,想问问您接下来该如何治疗?
胡秀芬
主任医师
儿科 华中科技大学同济医学院附属同济医院
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根据基因检测结果,周期性发热不能排除,所以激素不要随意加减,沙利度胺继续吃
孩子吃饭不长个儿,人看上去面黄肌瘦的,晚上睡觉不踏实,动不停,还流虚汗。
陈志远
主治医师
【信河】儿科 温州市人民医院
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目前建议您孩子可以先去做睡眠监测。睡眠监测的目的是为了明确腺样体肥大孩子睡觉的时候有无呼吸暂停或者低氧血症出现。如果有夜间呼吸暂停或者低氧血症出现,建议尽早手术。以上建议的具体依据,您可以详细查阅《中国儿童阻塞性睡眠呼吸暂停诊断与治疗指南(2020)》
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