2019-04-24 10:11:51
女 16~30岁
就诊情况：去医院就诊过
确诊疾病：染色体病
病情描述：现在怀孕28周是二胎，一胎正常，在四维彩超时查出胎儿左心室有强光点，就去查了无创DNA,13,18,21染色体为低风险，但是14号<a data-type=2 class='link' href='http...- 做过无创查出的14号染色体异常，准确率应该很高了吧
- 你好，如果去南京妇幼进行羊水穿刺检查，费用多少，什么时候出来结果？
2019-04-24 12:34:29
一，14号染色体异常的报告有吗？是通过什么方法得知胎儿14号染色体异常的？二，抽羊水不能超过24周，如果超过只能抽脐带血了。- 14号染色体是无创dna查出的
- 怎么样异常，是缺失还是重复？
- 无创dna只是出报告异常，没有确诊
- 医生建议我晕羊水穿刺确诊的
- 但是我这都28周了，感觉已经等不起羊水穿刺检查了
- 你目前只能抽脐带血了，抽羊水月份过了。
- 脐带血检查结果多会能出来
- 准确率如何
- 两至三周出结果，准确度和羊水一样，理论上能达到百分之百。
- 如果到时候结果出来异常，还能进行引产吗
- 14号染色体异常一般会出现什么异常
- 要看异常到什么程度，严重不严重，异常部位涉及到多少基因，异常越严重对胎儿影响越大，异常轻微就影响不大。
- 抽脐带血风险好像更大，像我现在28周多，还有必要做这个检查吗
- 抽脐血比抽羊水风险更大。要想知道14号染色体异常到什么程度只有抽脐血了，否则只有到孩子生下来才能检测了。
- 这周可以做吗，去南京妇幼，费用多少，父母不需要做染色体核对吧
- 可以有加急的吗
- 结果快一点的
- 如果脐血检查胎儿染色体异常，需要夫妻也作染色体检查进行对比，从而判断胎儿染色体异常是自己突变的还是父母遗传的。
- 费用要在五千元左右，具体的因人而异，需要做的项目多，费用就多。加急快不了几天，会很快出初步结果。
- 网上预约8楼产前诊断高级专家门诊。
- 好的，谢谢
- 主诉:
妊娠28周
*因个体差异，以上回复仅供参考，具体请咨询医生
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您好，我是怀孕31周拿到无创的单子，上面无创低风险但是后面又有性染色体异常和6号染色体异常。说要做羊水穿刺，我想咨询下
易广才主任医师
遗传优生专家 南京市妇幼保健院
咨询医生
一，抽羊水或脐带血检测胎儿染色体的微缺失和微重复。二，夫妻双方作染色体微重复和微缺失检测并和胎儿的结果进行比较，判断胎儿6号染色体的重复片段是自己突变的还是父母某一方传给胎儿的。三，一般来说异常染色体片段来自父母某一方遗传的对胎儿的影响较小，胎儿自己突变的对胎儿发育影响较大。
我有一个女儿慢粒白血病，是9号和22染色体异常导致病。我老公查染色体，是3号和19号染色体有问题。但我老公身体健康没有任何问题。我现在怀孕快四个月了，我想查羊水穿刺，目前我所在徐州这边医院她们建议我用F工SH差染色体等一些问题
易广才主任医师
遗传优生专家 南京市妇幼保健院
咨询医生
一，这种情况必须抽羊水检查胎儿染色体。二，微小的染色体易位用常规的染色体核型分析不一定检测出来，必须用染色体微阵列分析或FISH检测方法。三，下载我院APP，网上预约产前诊断门诊，看医生时医生会详细解答。
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