乳腺疾病基因咨询门诊(仅限咨询)关注

主任医师甲乳外科
深圳市人民医院  
三甲
乳腺疾病基因咨询门诊(仅限咨询)
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乳腺疾病基因咨询门诊(仅限咨询) 据生物学研究发现,携带乳腺癌疾病易感基因的人不仅会比常人更容易患上疾病,甚至还会把这些基因遗传给下一代。通过基因检测不但能筛查出乳癌高危者,做到早发现、早治疗,而且基因检测也能为乳癌的治疗提供指导,做到有的放矢,大大提高患者的治疗效果。

据生物学研究发现,携带乳腺癌疾病易感基因的人不仅会比常人更容易患上疾病,甚至还会把这些基因遗传给下一代。通过基因检测不但能筛查出乳癌高危者,做到早发现、早治疗,而且基因检测也能为乳癌的治疗提供指导,做到有的放矢,大大提高患者的治疗效果。 乳腺癌易感基因检测有什么意义吗? 家族性乳腺癌定义为在家族中有两个血缘关系的成员患有乳腺癌,也合并其它恶性肿瘤,如卵巢癌、前列腺癌、胃癌、胰腺癌、黑色素瘤等,占乳腺癌人群的5%-10%;小部分遗传性乳腺癌在分布上表现为散发性而没家族史,一方面是与乳腺癌相关的突变基因如果由男性家族成员携带,极少会形成乳腺癌表型,另外一方面可能是患者自身的新发突变。遗传性乳腺癌表现为早发性、家族聚集性。在家族中和患者具有血缘关系的健康成员也可能携带致病性的基因突变,携带这些突变的妇女终生患乳腺癌的危险性会大大提高,以BRCA1和BRCA2基因为例,携带者终生患癌危险性高达60~70%。 适宜做遗传性乳腺癌基因检测的人群? 1. 家族中有多名年龄较小(低于50岁)就发生乳腺癌的患者; 2. 有乳腺癌或卵巢癌家族史; 3. 同一名妇女先后或同时发生乳腺癌和卵巢癌; 4. 双侧乳腺都患癌; 5. 家族中有男性乳腺癌患者; 6. 年轻的乳腺癌患者。 7. 另外,BRCA基因检测不仅可筛查乳癌高危者,而且对三阴性乳腺癌的治疗有指导价值。乳腺癌基因检测有哪些局限性? 1. 遗传性乳腺癌基因检测不能用于预测乳腺增生,乳腺纤维囊肿的良恶性。 2. 肿瘤是遗传因素和环境的致癌因素共同作用所导致的,对于遗传性乳腺癌基因检测阴性结果的健康人,不能排除将来患乳腺癌的风险。 3. 目前乳腺癌基因的检测是一个非常复杂的工程,人类对这个领域的探索逐渐在深入和完善,现有的乳腺癌癌基因检测发病风险评估数据主要来自欧美的患者群,可能与亚洲人种的发病风险有一定差异。

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