擅长： 各类鱼鳞病、掌跖角化症、大疱性表皮松解症、神经纤维瘤病等先天、遗传性皮肤病及其他疑难罕见病的诊治

简介： 主要从事遗传性皮肤病的临床和实验室工作以及皮肤生物学研究。主要研究成果包括：2002年带领课题组完成国内首例遗传性皮肤病的产前诊断，至今已完成了包括着色性干皮病、板层状鱼鳞病、大疱性表皮松解症等的百余例次产前诊断，在数十种单基因遗传性皮肤病的数百个家系中实施了基因突变检测；2004年起带领课题组在国际上首次探明原发性红斑肢痛症等7种疾病的致病基因。国家杰出青年基金获得者、中国医师协会皮肤科医师分会罕见病组组长，中华医学会皮肤性病学分会遗传学组副组长。北京大学-清华大学生命科学中心临床研究员。

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