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智力低下相关遗传病的分子诊断、遗传性疾病再发风险评估及先天性代谢异常的诊治

何玺玉,男,硕士,教授、主任医师、硕士研究生导师,毕业于第三军医大学。现任北京军区总医院附属八一儿童医院临床遗传中心主任。已从事儿科临床20年,2002-2004年在美国South Alabama 大学做访问学者,接受儿童出生缺陷性疾病专业培训及进行遗传性疾病的分子遗传学临床诊断。目前主要开展遗传性(特别是智力低下)疾病分子遗传诊断、再发风险评估及先天性代谢异常的诊治工作。

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