梅毒预防相关内容 更多>
病请描述： 一、病例资料： 1. 病史及体查： 患儿女，生后日龄2天，因“生后发现四肢及胸腹部皮疹2天，抽搐10分钟”入院”。患儿系39周，第一胎第一产，剖宫产娩出，出生体重3100g，母孕期产检无异常。查体：生命征平稳，神志清楚，四肢及胸腹部密集水泡、斑片状皮肤破损，头顶部斑片状毛发缺失，头皮无缺损，心肺腹无特殊，神经系统阴性。母HIV、HBV、梅毒均阴性阴性。 2. 辅助检查： 血气分析、血常规、CRP、血生化正常、TORCH检查均正常。脑脊液（2次）常规及生化均正常。血培养及脑脊液培养（2次）均阴性。 基因检查结果：（1）可以解释患者表型的致病性或疑似致病性变异：a)IKBKG基因:c.1136del（新生变异，致病)；相关疾病：色素失调症（XLD）,外胚层发育不良和免疫缺陷，1型（XLR）、免疫缺陷，33型（XLR）、自身炎症性疾病，全身性，X连锁遗传（XL）。（2）其他结果：a)MLPA结果：未发现受检者IKBKG基因存在大片段变异。b)经多重PCR扩增检测：未发现受检者IKBKG基因4~10号外显子存在缺失变异。 头颅MRI检查：1.右侧顶枕额叶多发斑片状异常信号影，考虑脑梗塞、感染所致？2.右侧顶枕叶脑沟内多发线状强化影，考虑脑膜炎？ NBNA评分：38分。 眼底筛查：正常； 3. 诊断及治疗情况： 本病例患儿结合病史、临床表现及实验室检查结果，排除颅内感染，明确诊断为：色素失禁症。经过治疗11天皮疹临床好转，抽搐症状消失出院。 二、疾病复习： 1. 什么是色素失禁症？ 色素失禁症(IP)又称Bloch-Sulzberger综合征，是一种X连锁显性遗传性多系统疾病，男胎多在宫内死亡。IP由IKBKG(也称NEMO)基因突变，致功能缺失所致。该基因编码一种调节蛋白IKK(NEMO)，该蛋白可参与激活与细胞存活、炎症及免疫有关的基因新生儿色素失禁症的发生率为1/50,000～1/40,000。因男胎多在宫内死亡，故该病几乎仅见于女性，但偶有报道体细胞镶嵌或XXY核型(Klinefelter综合征)的男性患者。因为病变累及部位包括：皮肤、头发、指/趾甲及牙齿等，所以可认为IP是一种外胚层发育不良疾病。IP患儿的母亲可能无症状。母体的诊断可能延迟至分娩受累新生儿后。 2. 色素失禁症的临床表现？ 临床表现多变，无明显的基因型-表型关联。然而，特征性皮损几乎是所有IP患者的首发表现。临床表现为分阶段的线性皮疹，并且常伴牙齿、头发、指/趾甲和视网膜异常。约1/3的患者有眼部及神经系统异常。 （1）.皮肤表现： 典型IP中，皮损见于女婴出生时或出生后几个月内，演变并经历4个相互重叠的特征性阶段。所有阶段可能同时存在，可能发生于宫内。第一阶段(水疱阶段)：红斑状丘疹和水疱沿着Blaschko线呈线状分批出现，通常在出生时或出生后头几周发生，每批病损持续1～2周。大部分病例的躯干和四肢会出现规律分布的紧实小水泡或脓疱，基底通常为红色。这些皮损似乎沿Blaschko线分布，并持续数月；Blaschko线是皮肤及附生细胞迁移的胚胎学路径。在此阶段，患儿通常在常规全血细胞计数中出现嗜酸性粒细胞增多，这可能由嗜酸性粒细胞活化趋化因子过度表达引起，其可能发生于IKBKG突变的情况下。这些表现可能持续至成年期。第二阶段(疣状阶段)：角化过度的疣状丘疹或斑块呈线状或漩涡状排列。这一阶段，皮损逐渐呈丘疹样或结痂性(“疣样”)，并仍然沿Blaschko线分布。该阶段通常持续数月，但也可能持续数年。并非所有患者都会经历该阶段。第三阶段(色素沉着阶段)：出现“大理石花纹蛋糕状”的色素沉着过度皮纹。婴儿在6～12月龄时会出现褐色或灰褐色、线性或旋涡状斑疹。该阶段通常持续至青春期早期，大多数患者可持续至成年期。一些病例的斑疹会完全消退或进入所谓的第四阶段。第四阶段(萎缩阶段/色素减退阶段)：色素沉着过度皮纹可能演变为色素沉着减少和萎缩的斑块或条纹。该阶段的特征是色素减退和轻微的皮肤萎缩性线性斑疹/斑块，常伴有脱发。大部分患者不会出现第四阶段。 （2）.皮肤外表现： 包括牙齿、头发、指/趾甲和视网膜异常。约1/3的患者有眼部及神经系统异常。有报告指出IP患者存在免疫缺陷，但这种关联更常见于存在外胚层发育不良/免疫缺陷表型的患者，而非典型的IP患者。 3. 色素失禁症的诊断： 临床诊断依据：女性患者出现沿Blaschko线分布的典型阶段性皮疹。 次要诊断标准：包括牙齿、头发、眼部及神经系统异常及皮肤活检中典型的组织病理学表现（典型的组织病理学表现包括：嗜酸细胞性海绵性水肿、含有嗜酸性粒细胞的表皮内水疱、表皮中凋亡的角质形成细胞）。晚期的病理改变虽然可能有支持临床诊断的特征，但其特异性较差。色素沉着期可见明显的黑色素失禁，真皮层可见大量噬黑色素细胞。 分子基因检测显示存在IKBKG功能缺失突变即可确定诊断。 4. 色素失禁症的治疗： 取决于皮肤及皮肤外病变的显著程度。早期水疱通常仅需要用柔和的去垢剂和润肤剂进行轻柔的创面护理。外用糖皮质激素可能对严重炎症区域有帮助。早期进行小儿眼科评估和随访，以预防眼部并发症。所有患者还需接受牙科和神经科评估和随访。 5. 色素失禁症的预后： 没有合并明显眼部或神经系统病变的患者预后良好，预期寿命正常。皮肤、头发、牙齿异常为终身性。对于有神经系统或眼部病变的患者，其预后因病变的类型和程度不同而有所差别。女性患者在受孕时将突变X等位基因传给下一代的概率为50%。因IP对男胎具有致死性，活产儿的预期风险比为：正常女婴、受累女婴、正常男婴各占约33%。偶有父亲将IP遗传给女儿的报道，因为父亲存在生殖细胞镶嵌。 三、讨论及分析： 本例患儿有典型的皮肤、头发表现、神经系统表现，有基因异常，诊断明确，未发现视网膜及指/趾甲异常。
周文 2024-03-08阅读量202
病请描述：累及视神经的炎症，常见疼痛与视力丧失;可能是神经系统脱髓鞘病/系统性疾病的症状;首次发病大都能恢复；激素治疗可加速恢复。 视神经炎症状及体征 单眼或双眼发病；眼痛在转眼时加重；视力下降可轻可重；色觉异常表现为颜色不鲜艳或发暗；单侧或双侧不对称时RAPD阳性；眼前光闪烁；Pulfrich现象表现为直线移动物体感知异常；Uhthoff现象表现为体温升高时暂时恶化。 病因 病因不清，一般认为免疫系统错误地攻击包裹视神经的髓鞘。 相关疾病包括： 多发性硬化；AQP4抗体相关视神经炎；MOG抗体相关视神经炎；GFAP抗体相关视神经炎；副肿瘤综合征相关视神经炎。 其他如白塞综合征、系统性红斑狼疮、干燥综合征、结节病等； 感染：细菌如梅毒、莱姆病、猫抓病等，病毒如麻疹、腮腺炎和疱疹等。 危险因素 年龄：视神经炎好发20到40岁；性别：女性比男性多（比例3:1）；基因：某些异常可增加发病风险。 检查及诊断 常规：包括视力、视野、色觉及眼底照相； 视觉诱发电位：视神经传导减慢； 视神经磁共振增强扫描：有炎症信号，不同病因损害部位不同； 脑磁共振病灶：可预测多发性硬化发生风险，同时可排除其他原因如肿瘤； 血液：查AQP4/MOG/GFAP/CV2抗体、风湿标记物分类病因； OCT:通过视网膜测量反映视神经轴突损害； 血神经丝轻链：可反映视神经轴突损害程度。 急性期治疗 注射类固醇激素，可加速恢复，也有助于减少多发性硬化发生风险。 类固醇激素无效的重症患者，血浆置换疗法或免疫吸附可能有效，酌情考虑免疫球蛋白。 预防临床多发性硬化发生 满足多发性硬化诊断则应用DMT。新的研究证据支持早期高效DMT药物选择方案，如奥法托木单抗（Ofatumumab）。 预防视神经脊髓炎发作 可选用单克隆抗体，如依库丽珠（Eculizumab）、伊奈丽蛛（inebilizumab）、萨特丽珠（satralizumab）等。 预后 部分病人可自愈。大多在12月内恢复正常或接近正常。永久性色觉、对比度以及亮度敏感性的缺陷也是常见的。可伴发或再发中枢神经系统损害。病因为多发性硬化、AQP4/MOG抗体阳性者、系统性疾病者易复发。
赖春涛 2024-02-18阅读量332
病请描述：需要，hpv并不是只有女性会感染，男性同样会感染上hpv，只是部分没有症状。因此你没有发现，但这并不代表没有感染。HPV感染性传播。夫妻需要同查同防同治。 *男性HPV如何检测？ 因男性生殖器特殊构造。无热潮湿环境，HPV检出率较低。男性HPV检测需要去泌尿外科就诊，从阴茎根部，冠状沟，龟头，尿道外口，包皮外板，包皮内板，等六个部位，有序的把脱落细胞刷下来。才能保证HPV不漏检。 *男性外生殖器HPV的感染率可高达45.2%， 男性在感染HPV后，大部分人可能无症状，没有发现疣体，但由于携带有HPV病毒，也是有可能将病毒传染给他人。性生活是HPV最常见的传播途径，感染了HPV的丈夫可以传染给妻子，进而引起女方宫腔内HPV感染。 *男性HPV的治疗： 如果无症状的HPV。可以使用干扰素相关的药物行夫妻同房同治。有效率可以达到84.84%。对于有明显症状的生殖器疣体。可以进行局部药物或手术治疗（需要就诊皮肤科行相关治疗） *男性HPV的预防 众所周知，接种HPV疫苗可以达到预防HPV感染的目的。可以降低男性生殖器官。阴茎癌及女性宫颈癌等HPV相关疾病的发生概率。目前大陆无法进行男性HPV疫苗接种。但是原则上来说是可以接种的。如果有条件的可以去香港、澳门、或海外预约。 *男方包茎或包皮过长 通过包皮环切可以显著降低男性HPV(32%~35%)的感染率，同时也可以显著降低其配偶的HPV发病率及女性宫颈癌的发病率，并有利于改善妊娠结局，亦可显著降低细菌性阴道炎(40%)、阴道毛滴虫(48%)、梅毒(59%)的感染率。所以包皮过长的男士，要尽早行包皮切除术。 最后，健康的生活方式，如戒烟限酒、适量的体育运动、少熬夜、平衡膳食、良好的心态等都可以提高机体的免疫力，防HPV于未然。
艾小庆 2024-01-29阅读量183
病请描述：那该如何做好备孕呢？ ☆制定生育计划，合理生育间隔 1.最佳生育年龄 女性24~29岁，男性26~35岁。 有规律的正常性生活，未避孕未受孕一年。转诊不孕不育专科。 2.合理生育间隔 两次妊娠间隔时间不少于6个月，最好超过18个月，通过辅助生殖技术受孕的不孕症患者，两次妊娠间隔时间应大于6个月小于18个月。 3.停止避孕后的妊娠时机 *短效口服避孕药一旦停药即可计划妊娠； *复方长效口服避孕药停药3个月可计划妊娠； *皮下埋置避孕剂和宫内节育器取出后3个月可计划妊娠； *复方避孕针停用5个月恢复排卵后可计划妊娠。 ☆体质量管理及运动管理 1.评估备孕夫妇双方营养状况 夫妇双方都应调整自身营养、健康状况和生活习惯，平衡膳食，科学合理地补充各种营养元素。多吃含铁丰富的食物，适当摄入碘盐及富含碘的食物。 2.孕前补充叶酸 建议孕前3个月开始每日补充0.4mg合成叶酸（斯利安）直到妊娠12周。对于生育神经管缺陷儿高风险的妇女（如服用抗惊厥药物、孕前糖尿病、有神经管缺陷生育史或家族史、BMI≥30kg/m2等），建议孕前3个月开始每日补充4mg叶酸，直到妊娠12周。孕期中还要监测孕妇对叶酸的代谢能力。如果有代谢能力降低。孕期可能需要服用更长的时间。 ☆注意谨慎用药，远离有害物质 备孕期应谨慎用药，尤其是可能对胎儿发育有害的药物（详见备孕用药指导）；避免密切接触宠物及有毒有害物质（包括铅、砷、苯、汞、农药、X线等）。计划妊娠前6个月夫妇双方应戒烟酒，并远离吸烟、高噪声、高温环境，避免高强度工作。保持心理健康，解除精神压力，预防孕期及产后心理问题的发生。需要做些什么检查？ ☆孕前优生健康检查建议在受孕前4~6个月进行。内容包括： 1.一般情况评估 了解备孕夫妇年龄及一般状况，包括既往有无遗传病史、家族史和慢性病史；既往有无不良妊娠结局史，职业状况及工作环境、饮食营养、生活方式、人际关系、运动（劳动）情况及家庭暴力等。 2.体格检查 常规体格检查：包括呼吸、心率、血压等，计算体质量指数。常规妇科检查：了解外阴、阴道、宫颈、子宫及双附件情况。常规男科检查：注意第二性征。观察外生殖器，检查睾丸、附睾和精索形状及大小了解有无肿块。 3.实验室检查及辅助检查 备孕常规检查项目包括血常规、尿常规、血型（ABO和Rh血型）、肝肾功能；空腹血糖、HBsAg、梅毒血清抗体筛查、HIV、HCV、地中海贫血筛查等。 4.根据育龄妇女个体情况备选以下检查 包括子宫颈细胞学检查包括宫颈HPV和TCT。阴道分泌物检查、TORCH筛查（病毒5项）、甲状腺功能检测、若血糖异常可行75克口服葡萄糖耐量试验、血脂、妇科超声、心电图、胸部X线检查等。
艾小庆 2024-01-26阅读量182
