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病请描述：☆☆叶酸，是参与氨基酸和核酸代谢的重要营养素，对于细胞增殖、组织分化和机体生长发育都有重要作用。目前研究发现，围受孕期叶酸缺乏会显著增加妊娠期女性发生贫血和外周神经性疾病的风险，同时会增加胎儿发生先天畸形的风险。因此，备孕期及孕期补充叶酸对于降低胎儿先天发育畸形，提高全民素质意义重大。 目前，针对叶酸的个性化补充一直是非常热门的一个话题，而针对叶酸代谢基因的检测也在如火如荼的进行。但针对备孕期女性的叶酸代谢基因检测究竟有多大意义一直存在争议。 1、叶酸代谢的基因检测位点 目前叶酸代谢的基因检测位点包括 MTHFR C667T，MTHFR A1298C 和 MTRR A66 G，其中以 MTHFR C667T 位点检测为主。 *MTHFR（亚甲基四氢叶酸还原酶）是叶酸代谢关键酶，可催化四氢叶酸还原为 5-甲基四氢叶酸，在同型半胱氨酸代谢中提供甲基维持代谢正常。 *MTHFR 基因最常见的变异位点包括 2 个，即 C667T 和 A1298C。基因变异可降低 MTHFR 酶活性，影响同型半胱氨酸的代谢效率。 01.MTHFR C667T 位点变异 MTHFR C667T 位点变异是其中碱基 C 突变 T，从而导致丙氨酸被缬氨酸替换。因此，MTHFR677 位点有 3 种基因分型，野生型 CC，杂合突变型 CT 和纯合突变型 TT。其中纯合突变型 TT 女性的叶酸代谢能力最差，其酶活性仅为 CC 型的约 45%。 02.MTHFR A1298C 位点变异 MTHFR A1298C 位点变异是其中碱基 A 突变为 C，从而形成 3 种基因分型，分别为 AA、AC、CC，从而导致谷氨酸被丙氨酸替换，最终导致 MTHFR 酶活性降低。 虽然目前针对 A1298C 位点的基因检测如火如荼的进行，但目前没有足够的证据表明 MTHFR A1298C 变异会独立对人体叶酸代谢产生显著影响。 03.MTRR66A 位点变异 MTRR（蛋氨酸合成酶还原酶）也是叶酸代谢的关键酶，该基因变异主要是外显子 66 位点 A 突变为 G。MTRR A66 G 位点基因突变可影响血清叶酸水平和同型半胱氨酸水平，因此，其与胎儿神经管畸形、复发性流产和妊娠期特有疾病也有一定关系。但针对 MTRR66A 变异是否会对人体叶酸代谢产生显著影响也缺乏一致性的结论。 ☆因此，目前针对叶酸代谢相关基因检测以 MTHFR C667T 位点变异为主。 2.如何根据叶酸代谢基因检测位点变异来个体化补充叶酸？ 虽然目前关于叶酸代谢基因相关检测在如火如荼的进行，但基因检测在备孕和孕期女性预防神经管畸形的指导意义还没有得到广泛认可。 根据美国 CDC 的相关指导意见：即使基因检测提示为 MTHFR C677TT 型，每天补充 400 ug 叶酸也足以预防新生儿神经管畸形的发生，额外增加叶酸剂量并无必要。 ☆我国 2021 年制定发布的《中国临床合理补充叶酸多学科专家共识》指出：对于 MTHFR C667 位点基因呈 TT 型的，建议酌情增加补充剂量或延迟孕前补充时间，但目前并没有具体的推荐剂量和时间。 但一般认为，对于 MTHFR C667 TT 型，如无高危因素，可以在孕前 3 个月开始增补叶酸 800 ug/d，但不建议超过 1 mg/d。 3.叶酸代谢基因检测位点变异是否需要 通过补充活性叶酸来预防神经管畸形？ 事实上，目前市面上常见的叶酸片是唯一被证明能有预防神经管畸形作用的药物。 其他类型的叶酸（包括所谓的「天然叶酸」，「活性叶酸」等）是否能预防神经管畸形缺乏数据支持。 4.活性叶酸是否是天然叶酸吗？ 虽然部分商家在炒作所谓「活性叶酸是天然叶酸」的概念。但实际上，活性叶酸并不是天然叶酸。 在一些食物中，如绿叶菜、牛肝、海鲜、坚果等中，富含天然叶酸。因此可以通过多吃富含天然叶酸的食物来增加叶酸的摄入。但天然食物中的叶酸生物转化率非常低，仅有 50%。因此，如果仅仅依靠食物，对于备孕期和孕期女性来说，极难获得推荐剂量的叶酸。 因此，目前临床使用的叶酸片和所谓的活性叶酸（如 5-MTHF）都属于人造合成叶酸。 5.备孕期和孕期如何补充叶酸？ 目前，备孕期和孕期的叶酸补充风险分级并不依赖于基因检测，而是取决于既往个人或伴侣是否有神经管畸形的相关不良孕产史。 1.无高危因素 无高危因素的妇女，建议从可能妊娠或孕前至少 3 个月开始，增补叶酸 0.4 mg/d 或 0.8 mg/d，直至妊娠满 3 个月。 2.有高危因素 对于有高危因素的，如既往有神经管畸形生育史妇女，夫妻一方患神经管畸形，或男方既往有神经管畸形生育史的： 建议从可能妊娠或孕前至少 1 个月开始，增补叶酸 4 mg/d，直至妊娠满 3 个月；因国内剂型原因，可增补叶酸 5 mg/d。 3.有中危因素 对于有中危因素，如有先天性脑积水、先天性心脏病、唇腭裂、肢体缺陷、泌尿系统缺陷，或有上述缺陷家族史的，或一、二级直系亲属中有神经管畸形生育史的妇女或患有糖尿病、肥胖、癫痫、胃肠道吸收不良性疾病，或正在服用增加胎儿神经管畸形发生风险药物的妇女，如卡马西平、苯巴比妥、二甲双胍、甲氨蝶呤、柳氮磺吡啶、甲氧苄啶等的： 建议从可能妊娠或孕前至少 3 个月开始，增补叶酸 0.8～1.0 mg/d，直至妊娠满 3 个月。 ☆高同型半胱氨酸血症 对于高同型半胱氨酸血症妇女，建议增补叶酸至少 5 mg/d，且在血清同型半胱氨酸水平降至正常后再受孕，并持续增补叶酸 5 mg/d，直至妊娠满 3 个月。 总结 总的来说，叶酸代谢基因检测在备孕期和孕期女性叶酸个体化补充上还存在争议，对于基因变异后如何精准化补充叶酸还缺乏进一步研究。 目前，合成叶酸片仍然是唯一被证明能降低新生儿发生神经管畸形的药物。至于活性叶酸究竟有多大作用，我们还是期待进一步的研究吧！ 参考文献： [1] 中国医药教育协会临床合理用药专业委员会, 中国医疗保健国际交流促进会高血压分会, 中国妇幼保健协会围产营养与代谢专业委员会, 中国药理学会治疗药物监测研究专业委员会, 中国医药教育协会神经内科专业委员会, 中国营养保健食品协会精准营养专业委员会, 中国药师协会居家药学服务药师分会, 健康中国研究中心药品和健康产品专家委员会. 中国临床合理补充叶酸多学科专家共识 [J]. 医药导报,2021,40(1):1-19.DOI:10.3870/j.issn.1004-0781.2021.01.001. [2] 围受孕期增补叶酸预防神经管缺陷指南工作组. 围受孕期增补叶酸预防神经管缺陷指南 (2017)[J]. 中国生育健康杂志,2017,28(5):401-410. [3]MTHFR Gene, Folic Acid, and Preventing Neural Tube Defects | CDC.https://www.cdc.gov/ncbddd/folicacid/mthfr-gene-and-folic-acid.html [4] [1] 李静, 郑玲利, 蒋婷, 邵英, 袁明勇. 叶酸代谢基因多态性的研究进展 [J]. 医药导报,2019,38(2):230-234. 人划线
艾小庆 2024-02-19阅读量165
病请描述： ☆众所周知，女性在备孕阶段或者怀孕之后要多补充叶酸，由此可见叶酸对怀孕女性有很多好处，实际上，叶酸的功效还不仅限于此，叶酸还具有提高记忆力、治疗贫血等诸多强大功效。 一、吃叶酸的好处 1、可以改善记忆力 经研究证实，叶酸可以改善中老年人的记忆能力，大约比同龄人的大脑年轻5岁，从而可以延缓大脑认知能力的退化，有一定预防老年痴呆的作用。在3岁以下的婴儿食品中添加叶酸，有益智的作用。 2、预防高血压和动脉硬化 叶酸具有预防高血压和保护心血管的作用，与叶酸可以软化血管有关。如果长期叶酸服用量不够，患动脉硬化的几率也会随之增加。 3、降低脑卒中和心脏病的死亡率 经研究发现，叶酸水平低的人，心脏病的死亡率要高出70%。美国和加拿大在谷物中加入叶酸，使两个国家的中风死亡率明显下降。如果叶酸加上维生素B12一起服用，可以防止脑梗死和心肌梗死的复发。 4、预防癌症的发生 叶酸是天然抗癌维生素，可以增强机体的抵抗力，预防癌症的发生，尤其是宫颈癌和肠道癌等。血清叶酸水平低，可以造成DNA的损伤，从而导致癌症的发生。 5、可以延长寿命 如果补充足量的叶酸，发生心脑血管疾病、外周血管疾病、癌症的几率都会降低。从而延长人的寿命。 6、可以辅助治疗贫血 叶酸被称为“造血维生素”，叶酸缺乏时，会造成贫血，白细胞数量也会减少，人体免疫力也会降低。 7、降低新生儿先天性缺陷的发生率 建议孕妇在怀孕前3个月开始每天补充叶酸，可以预防胎儿神经管缺陷的发生，还可以预防心脏缺陷、上唇裂缺陷的发生。 二、叶酸对人体的好处是什么 很多孕妇在备孕之前需要吃叶酸的，叶酸对于人体是有很多好处的，大家都知道叶酸对于一个孕妇的重要性，而且叶酸有利于保护胎儿的正常发育的，叶酸一旦缺乏了之后，对胎儿的发育是有很大的影响的，那么叶酸对人体的好处是什么呢，下面就介绍一下具体的内容。 1.减少胎儿神经管缺陷 中国是世界上出生缺陷率较高的一个国家，我国每年先天残疾的出生率占当年出生总人口的5%左右，而罹患神经管畸形的宝宝站0.2%-0.4%左右。人类的大脑是在神经管上生成发育的，神经系统从怀孕半个月的时候开始生长发育，神经管前后空在胚胎23-25天的时候先后关闭。孕妇在孕四个月内缺乏叶酸，即可导致胎儿罹患不同程度的神经系统缺陷。神经系统缺陷主要有无脑儿、唇裂、脑膨出和脑脊髓膜膨出等。 2.降低其他类型的缺陷 叶酸除了可以降低胎儿出现神经管缺陷的概率，还可以减少其他类型缺陷的发生率，先天性心脏缺陷和唇腭裂也可以靠妊娠前后摄入叶酸来减少。北京大学研究表明，叶酸可以减少胎儿出现严重体表畸形的几率，尤其是可以减少唇腭裂和先天性心脏病的危险。 3.预防孕妈妈贫血 孕妇的体内需要足够的叶酸来生产身体需要的红细胞，叶酸的缺乏容易导致巨红细胞性贫血。中国曾在2004年对国民的饮食和营养做了一份调查，结果显示，中国育龄女性患贫血的人高达20%，而叶酸的缺乏是导致这种病症的一个重要原因。 孕妇适当的吃一些叶酸有很多的好处的，比如上面提到的一些预防胎儿的缺陷，同时预防贫血，都是有很大的好处的，对于孕妇叶酸的吃法也需要注意一下，这样也能够预防胎儿的一些畸形的，因此叶酸对人体有很多的好处的。 三、叶酸什么时候吃最好 叶酸是B族维生素的一种，曾被叫做维生素M、维生素BC，由于它最初由菠菜叶中分离出来，所以现在习惯把它称为叶酸。而目前的医学认为，叶酸与胎儿的神经管畸形关系紧密。叶酸对细胞的分裂生长及核酸、氨基酸、蛋白质的合成起着重要的作用。人体缺少叶酸可导致红血球的异常，未成熟细胞的增加，贫血以及白血球减少。叶酸是胎儿生长发育不可缺少的营养素。孕妇缺乏叶酸有可能导致胎儿出生时出现低体重、唇腭裂、心脏缺陷等。如果在怀孕头3个月内缺乏叶酸，可引起胎儿神经管发育缺陷，而导致畸形。因此，准备怀孕的女性，可在怀孕前就开始每天服用100微克到300微克叶酸。 叶酸什么时候吃最好叶酸属于一种水溶性B族维生素，叶酸通常是储存于绿叶蔬菜、水果及动物肝脏中。备孕妈妈在孕前就应该多补充叶酸，在怀孕前的3个月和怀孕初期，每天服用0.4毫克的叶酸增补剂能起到预防胎儿大部分神经管的畸形的作用。科学研究表明，可以选择在早上服用叶酸片，这个时间为最佳。 育儿寄语 女性怀孕是一件很神奇的事情，她们会亲眼见证自己的孕肚一天天大起来，腹中的胎儿一天天的成长。 她们会感慨生命的奇妙，但最多的还是会感慨自己终于也成为了一个母亲，她们逐渐变成了她们母亲的样子。 也许有的准妈妈们在刚怀孕的时候，会感觉到无措和焦虑，但是当她们逐渐接受自己成为一个母亲，就会发现怀孕是一件很奇妙的事情时，也会开始期待腹中的胎儿能够平安降生。 不过为了让胎儿能够健康来到我们身边，孕妇在孕期一定要多关注一些孕产方面的知识，这样不但可以缓解焦虑，而且可以及时处理一些突发问题，针对具体情况，采取最佳方案。 就比如摄入叶酸，如果没有清楚地了解具体情况的话，很容易摄入过多叶酸，从而导致不好的事情发生。 但是如果可以事先就了解了具体应该怎么做，应该要摄入多少，那么就可以避免悲剧的发生，确保胎儿可以健康平安地长大。 怀孕是一件大事，需要谨慎地对待，这不光要靠孕妇自己，其他家庭成员也要上心，这样，不但可以缓解孕妇的压力，而且可以让孕妇有足够的安全感，对孕妇和胎儿都是有益的。
艾小庆 2024-02-18阅读量199
病请描述： 中国是新生儿出生缺陷高发国家，新生儿出生缺陷率约5.6％，每年新增出生缺陷儿群体庞大，约90 万例 。降低出生缺陷率及异常妊娠结局发生率，重在预防，关键措施在于积极开展孕前检查及干预、指导，那么备孕夫妇在孕前应该做哪些检查呢？ 在备孕期间，妈妈要去医院做孕前检查，这是非常重要的，它将直接影响到胎宝宝的健康。在决定怀孕之前，女性就应该预留出3~6个月的时间，先去医院接受专业的检查，排除可能对胎宝宝健康产生影响的因素，将风险控制到最低。 孕前需要做哪些检查？现代人对备孕越来越重视，想要孕育一个健康的宝宝，必须重视孕前检查，这样才能有助准爸准妈及时发现自身存在的隐患，降低宝宝出生缺陷的风险。那么对于备孕夫妇来说，需要做哪些检查呢？下面一起来了解一下吧！ 女性 1.生殖系统检查：生殖系统检查是孕前检查的第一个项目，这个项目可以帮助女性判断是否有生殖系统疾病，避免在分娩时传染给胎儿，评估生殖器官是否存在发育异常影响受孕成功率。包括：性激素六项（月经2-5天检测）、白带常规、宫颈癌筛查、子宫附件彩超。也许妈妈在平时没有什么明显的感觉，但是对宝宝的影响可能是致命的，可能引起流产、早产等危险情况。所以患有性传播疾病的女性，一定要彻底治疗之后再怀孕。 2.常规身体状态评估：检查项目包括血常规、尿常规、肝功能、肾功能、葡萄糖、传染病筛查、血型。 3.TORCH检查 包括风疹、弓形虫、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒及其他病毒的检查。60%～70%的女性都会感染上风疹病毒，喜欢养宠物的女性易感染弓形虫，这些疾病会引起流产和胎宝宝畸形，所以医生会建议孕妈妈不要接触宠物。这些病毒在妊娠头3个月内感染率较高，感染之后容易引起胎宝宝畸形，流产，如果在妊娠晚期感染，会引起胎宝宝器官功能的改变。因此在孕前应积极排查这些病毒，一旦发现感染，应立即治疗，治愈后再行怀孕较为安全。 4.叶酸代谢基因检测：大量研究发现， MTHFR 和MTRR 基因突变都会导致其编码的酶活性改变，从而影响叶酸代谢。叶酸代谢障碍导致危害主要有两种方式，一种为直接影响多种重要物质的合成，从而造成妊娠相关疾病和新生儿缺陷，如神经管畸形、唐氏综合征、先天性心脏病、 唇腭裂等缺陷。另一种为同型半胱氨酸水平升高，损害血管内皮细胞，导致动脉粥样硬化，增加妊娠期高血压疾病的发生风险，通过叶酸代谢基因检测指导孕前及孕期叶酸服用剂量。 男性： 1.生殖系统功能状态评估：目前人类生殖能力呈下降趋势，大约20％的育龄夫妇受到不育不孕的困扰， 其中男性因素占到40％～60％。临床上，因精子生成、成熟障碍、精子输运管道阻塞及附属性腺异常所致的精液和精子异常是男性不育最常见的病 因。精液常规检查是男性不育最基本的检查手段，是评价男性生育能力的一项重要指标。 2.常规身体状态评估：检查项目包括血常规、尿常规、肝功能、肾功能、葡萄糖、传染病筛查、血型。
任淑敏 2022-12-28阅读量1066
病请描述：你的叶酸补对了吗？ 上海中医药大学附属龙华医院妇科 倪爽 各位备孕的准妈妈们，你们的叶酸开始吃起来了吗？你们吃的剂量是否正确，看完这篇文章你应该就清楚了。 1. 什么是叶酸？ 叶酸也称为维生素B9，在人体内不能合成，只能外源性摄入。深绿色蔬菜、柑橘类水果、豆类、坚果、动物肝脏等食物内富含天然叶酸。外源性补充的药物多为人工合成的叶酸。天然叶酸的生物利用率低，只有人工合成的60%。 2. 为什么要补充叶酸？ 备孕的姐妹们吃叶酸的主要目的是为了预防生育神经管畸形的患儿。那么什么是神经管畸形？神经管畸形主要是由于胚胎发育早期神经管闭合不全引起的一类先天缺陷，主要包括无脑、脑膨出、脊柱裂。大多数患儿不能存活，能够存活下来的常导致终身残疾，表现为下肢瘫痪、大小便失禁、智力低下等，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。 在我国北方地区，尤其是北方农村育龄女性的膳食叶酸摄入量明显低于城市妇女；在南方地区，农村育龄妇女的膳食叶酸摄入量接近或略高于城镇女性。2009年我国启动“增补叶酸预防神经管畸形”重大公共卫生项目，给广大农村及城市妇女增补叶酸，以预防此类疾病的发生。 3. 如何补充叶酸？ 针对以下几类情况，请各位对号入座，看看该如何补充。 （1） 无高危因素的妇女：建议从可能怀孕或孕前至少3个月开始，每日补充0.4mg，直至妊娠满3个月。 （2） 患糖尿病、肥胖或癫痫的妇女：建议从可能怀孕或孕前至少3个月开始，每日补充0.8-1.0mg，直至妊娠满3个月。 （3） 正在服用卡马西平、丙戊酸、苯巴比妥、二甲双胍、甲氨蝶呤、柳氮磺嘧啶、氨苯蝶啶、考来烯胺、扑米酮、苯妥英钠等药物的妇女，建议从可能怀孕或孕前至少3个月开始，每日补充0.8-1.0mg，直至妊娠满3个月。 （4） 患胃肠道吸收不良性疾病的妇女：建议从可能怀孕或孕前至少3个月开始，每日补充0.8-1.0mg，直至妊娠满3个月。 （5） 有神经管缺陷生育史的妇女：建议从可能怀孕或孕前至少1个月开始，每日补充4-5mg叶酸，直至妊娠满3个月。 （6） 夫妻一方患神经管缺陷或男方既往有神经管缺陷生育史的妇女：建议从可能怀孕或孕前至少1个月开始，每日补充4-5mg叶酸，直至妊娠满3个月。 （7） 患先天性脑积水、先天性心脏病、唇腭裂、肢体缺陷、泌尿系统缺陷、或有上述缺陷家族史，或一、二级直系亲属中有神经管缺陷生育史的妇女：建议从可能怀孕或孕前至少3个月开始，每日补充0.8-1.0mg，直至妊娠满3个月。 4. 补充叶酸是否安全？ 现有研究证据表明，适当的叶酸补充对人体和胎儿是安全的。补充叶酸可有效降低神经管畸形患儿的初发和再发风险。但有些综合征或染色体异常也会表现有神经管畸形，因此，增补叶酸不能预防所有的神经管畸形，如果全称补充了叶酸而又生育了神经管畸形的患儿，建议其去做遗传咨询，并进行必要的实验室检查以明确病因。
倪爽 2022-12-14阅读量719
