病请描述：先天性小耳畸形，英文名为microtia，又称小耳畸形综合征，是仅次于唇腭裂的面部常见的畸形之一。大多数为散发，少数有家族遗传病史。主要特点是外耳先天性部分或完全缺失，常伴有面部不对称，可无外耳道，同时可伴有中耳发育不良和听力减弱。小耳畸形可分为单纯性和非单纯性。单纯性小耳畸形仅表现为不同程度的外耳结构的异常，不伴有其他畸形。非单纯性小耳畸形除外耳畸形外，同时伴有身体其他部位器官或脏器的发育障碍，因此它也可能是某个综合征临床表现的一部分，常存在染色体异常。
许志成 2024-04-11阅读量7337
病请描述：☆☆叶酸，是参与氨基酸和核酸代谢的重要营养素，对于细胞增殖、组织分化和机体生长发育都有重要作用。目前研究发现，围受孕期叶酸缺乏会显著增加妊娠期女性发生贫血和外周神经性疾病的风险，同时会增加胎儿发生先天畸形的风险。因此，备孕期及孕期补充叶酸对于降低胎儿先天发育畸形，提高全民素质意义重大。 目前，针对叶酸的个性化补充一直是非常热门的一个话题，而针对叶酸代谢基因的检测也在如火如荼的进行。但针对备孕期女性的叶酸代谢基因检测究竟有多大意义一直存在争议。 1、叶酸代谢的基因检测位点 目前叶酸代谢的基因检测位点包括 MTHFR C667T，MTHFR A1298C 和 MTRR A66 G，其中以 MTHFR C667T 位点检测为主。 *MTHFR（亚甲基四氢叶酸还原酶）是叶酸代谢关键酶，可催化四氢叶酸还原为 5-甲基四氢叶酸，在同型半胱氨酸代谢中提供甲基维持代谢正常。 *MTHFR 基因最常见的变异位点包括 2 个，即 C667T 和 A1298C。基因变异可降低 MTHFR 酶活性，影响同型半胱氨酸的代谢效率。 01.MTHFR C667T 位点变异 MTHFR C667T 位点变异是其中碱基 C 突变 T，从而导致丙氨酸被缬氨酸替换。因此，MTHFR677 位点有 3 种基因分型，野生型 CC，杂合突变型 CT 和纯合突变型 TT。其中纯合突变型 TT 女性的叶酸代谢能力最差，其酶活性仅为 CC 型的约 45%。 02.MTHFR A1298C 位点变异 MTHFR A1298C 位点变异是其中碱基 A 突变为 C，从而形成 3 种基因分型，分别为 AA、AC、CC，从而导致谷氨酸被丙氨酸替换，最终导致 MTHFR 酶活性降低。 虽然目前针对 A1298C 位点的基因检测如火如荼的进行，但目前没有足够的证据表明 MTHFR A1298C 变异会独立对人体叶酸代谢产生显著影响。 03.MTRR66A 位点变异 MTRR（蛋氨酸合成酶还原酶）也是叶酸代谢的关键酶，该基因变异主要是外显子 66 位点 A 突变为 G。MTRR A66 G 位点基因突变可影响血清叶酸水平和同型半胱氨酸水平，因此，其与胎儿神经管畸形、复发性流产和妊娠期特有疾病也有一定关系。但针对 MTRR66A 变异是否会对人体叶酸代谢产生显著影响也缺乏一致性的结论。 ☆因此，目前针对叶酸代谢相关基因检测以 MTHFR C667T 位点变异为主。 2.如何根据叶酸代谢基因检测位点变异来个体化补充叶酸？ 虽然目前关于叶酸代谢基因相关检测在如火如荼的进行，但基因检测在备孕和孕期女性预防神经管畸形的指导意义还没有得到广泛认可。 根据美国 CDC 的相关指导意见：即使基因检测提示为 MTHFR C677TT 型，每天补充 400 ug 叶酸也足以预防新生儿神经管畸形的发生，额外增加叶酸剂量并无必要。 ☆我国 2021 年制定发布的《中国临床合理补充叶酸多学科专家共识》指出：对于 MTHFR C667 位点基因呈 TT 型的，建议酌情增加补充剂量或延迟孕前补充时间，但目前并没有具体的推荐剂量和时间。 但一般认为，对于 MTHFR C667 TT 型，如无高危因素，可以在孕前 3 个月开始增补叶酸 800 ug/d，但不建议超过 1 mg/d。 3.叶酸代谢基因检测位点变异是否需要 通过补充活性叶酸来预防神经管畸形？ 事实上，目前市面上常见的叶酸片是唯一被证明能有预防神经管畸形作用的药物。 其他类型的叶酸（包括所谓的「天然叶酸」，「活性叶酸」等）是否能预防神经管畸形缺乏数据支持。 4.活性叶酸是否是天然叶酸吗？ 虽然部分商家在炒作所谓「活性叶酸是天然叶酸」的概念。但实际上，活性叶酸并不是天然叶酸。 在一些食物中，如绿叶菜、牛肝、海鲜、坚果等中，富含天然叶酸。因此可以通过多吃富含天然叶酸的食物来增加叶酸的摄入。但天然食物中的叶酸生物转化率非常低，仅有 50%。因此，如果仅仅依靠食物，对于备孕期和孕期女性来说，极难获得推荐剂量的叶酸。 因此，目前临床使用的叶酸片和所谓的活性叶酸（如 5-MTHF）都属于人造合成叶酸。 5.备孕期和孕期如何补充叶酸？ 目前，备孕期和孕期的叶酸补充风险分级并不依赖于基因检测，而是取决于既往个人或伴侣是否有神经管畸形的相关不良孕产史。 1.无高危因素 无高危因素的妇女，建议从可能妊娠或孕前至少 3 个月开始，增补叶酸 0.4 mg/d 或 0.8 mg/d，直至妊娠满 3 个月。 2.有高危因素 对于有高危因素的，如既往有神经管畸形生育史妇女，夫妻一方患神经管畸形，或男方既往有神经管畸形生育史的： 建议从可能妊娠或孕前至少 1 个月开始，增补叶酸 4 mg/d，直至妊娠满 3 个月；因国内剂型原因，可增补叶酸 5 mg/d。 3.有中危因素 对于有中危因素，如有先天性脑积水、先天性心脏病、唇腭裂、肢体缺陷、泌尿系统缺陷，或有上述缺陷家族史的，或一、二级直系亲属中有神经管畸形生育史的妇女或患有糖尿病、肥胖、癫痫、胃肠道吸收不良性疾病，或正在服用增加胎儿神经管畸形发生风险药物的妇女，如卡马西平、苯巴比妥、二甲双胍、甲氨蝶呤、柳氮磺吡啶、甲氧苄啶等的： 建议从可能妊娠或孕前至少 3 个月开始，增补叶酸 0.8～1.0 mg/d，直至妊娠满 3 个月。 ☆高同型半胱氨酸血症 对于高同型半胱氨酸血症妇女，建议增补叶酸至少 5 mg/d，且在血清同型半胱氨酸水平降至正常后再受孕，并持续增补叶酸 5 mg/d，直至妊娠满 3 个月。 总结 总的来说，叶酸代谢基因检测在备孕期和孕期女性叶酸个体化补充上还存在争议，对于基因变异后如何精准化补充叶酸还缺乏进一步研究。 目前，合成叶酸片仍然是唯一被证明能降低新生儿发生神经管畸形的药物。至于活性叶酸究竟有多大作用，我们还是期待进一步的研究吧！ 参考文献： [1] 中国医药教育协会临床合理用药专业委员会, 中国医疗保健国际交流促进会高血压分会, 中国妇幼保健协会围产营养与代谢专业委员会, 中国药理学会治疗药物监测研究专业委员会, 中国医药教育协会神经内科专业委员会, 中国营养保健食品协会精准营养专业委员会, 中国药师协会居家药学服务药师分会, 健康中国研究中心药品和健康产品专家委员会. 中国临床合理补充叶酸多学科专家共识 [J]. 医药导报,2021,40(1):1-19.DOI:10.3870/j.issn.1004-0781.2021.01.001. [2] 围受孕期增补叶酸预防神经管缺陷指南工作组. 围受孕期增补叶酸预防神经管缺陷指南 (2017)[J]. 中国生育健康杂志,2017,28(5):401-410. [3]MTHFR Gene, Folic Acid, and Preventing Neural Tube Defects | CDC.https://www.cdc.gov/ncbddd/folicacid/mthfr-gene-and-folic-acid.html [4] [1] 李静, 郑玲利, 蒋婷, 邵英, 袁明勇. 叶酸代谢基因多态性的研究进展 [J]. 医药导报,2019,38(2):230-234. 人划线
艾小庆 2024-02-19阅读量164
病请描述： ☆众所周知，女性在备孕阶段或者怀孕之后要多补充叶酸，由此可见叶酸对怀孕女性有很多好处，实际上，叶酸的功效还不仅限于此，叶酸还具有提高记忆力、治疗贫血等诸多强大功效。 一、吃叶酸的好处 1、可以改善记忆力 经研究证实，叶酸可以改善中老年人的记忆能力，大约比同龄人的大脑年轻5岁，从而可以延缓大脑认知能力的退化，有一定预防老年痴呆的作用。在3岁以下的婴儿食品中添加叶酸，有益智的作用。 2、预防高血压和动脉硬化 叶酸具有预防高血压和保护心血管的作用，与叶酸可以软化血管有关。如果长期叶酸服用量不够，患动脉硬化的几率也会随之增加。 3、降低脑卒中和心脏病的死亡率 经研究发现，叶酸水平低的人，心脏病的死亡率要高出70%。美国和加拿大在谷物中加入叶酸，使两个国家的中风死亡率明显下降。如果叶酸加上维生素B12一起服用，可以防止脑梗死和心肌梗死的复发。 4、预防癌症的发生 叶酸是天然抗癌维生素，可以增强机体的抵抗力，预防癌症的发生，尤其是宫颈癌和肠道癌等。血清叶酸水平低，可以造成DNA的损伤，从而导致癌症的发生。 5、可以延长寿命 如果补充足量的叶酸，发生心脑血管疾病、外周血管疾病、癌症的几率都会降低。从而延长人的寿命。 6、可以辅助治疗贫血 叶酸被称为“造血维生素”，叶酸缺乏时，会造成贫血，白细胞数量也会减少，人体免疫力也会降低。 7、降低新生儿先天性缺陷的发生率 建议孕妇在怀孕前3个月开始每天补充叶酸，可以预防胎儿神经管缺陷的发生，还可以预防心脏缺陷、上唇裂缺陷的发生。 二、叶酸对人体的好处是什么 很多孕妇在备孕之前需要吃叶酸的，叶酸对于人体是有很多好处的，大家都知道叶酸对于一个孕妇的重要性，而且叶酸有利于保护胎儿的正常发育的，叶酸一旦缺乏了之后，对胎儿的发育是有很大的影响的，那么叶酸对人体的好处是什么呢，下面就介绍一下具体的内容。 1.减少胎儿神经管缺陷 中国是世界上出生缺陷率较高的一个国家，我国每年先天残疾的出生率占当年出生总人口的5%左右，而罹患神经管畸形的宝宝站0.2%-0.4%左右。人类的大脑是在神经管上生成发育的，神经系统从怀孕半个月的时候开始生长发育，神经管前后空在胚胎23-25天的时候先后关闭。孕妇在孕四个月内缺乏叶酸，即可导致胎儿罹患不同程度的神经系统缺陷。神经系统缺陷主要有无脑儿、唇裂、脑膨出和脑脊髓膜膨出等。 2.降低其他类型的缺陷 叶酸除了可以降低胎儿出现神经管缺陷的概率，还可以减少其他类型缺陷的发生率，先天性心脏缺陷和唇腭裂也可以靠妊娠前后摄入叶酸来减少。北京大学研究表明，叶酸可以减少胎儿出现严重体表畸形的几率，尤其是可以减少唇腭裂和先天性心脏病的危险。 3.预防孕妈妈贫血 孕妇的体内需要足够的叶酸来生产身体需要的红细胞，叶酸的缺乏容易导致巨红细胞性贫血。中国曾在2004年对国民的饮食和营养做了一份调查，结果显示，中国育龄女性患贫血的人高达20%，而叶酸的缺乏是导致这种病症的一个重要原因。 孕妇适当的吃一些叶酸有很多的好处的，比如上面提到的一些预防胎儿的缺陷，同时预防贫血，都是有很大的好处的，对于孕妇叶酸的吃法也需要注意一下，这样也能够预防胎儿的一些畸形的，因此叶酸对人体有很多的好处的。 三、叶酸什么时候吃最好 叶酸是B族维生素的一种，曾被叫做维生素M、维生素BC，由于它最初由菠菜叶中分离出来，所以现在习惯把它称为叶酸。而目前的医学认为，叶酸与胎儿的神经管畸形关系紧密。叶酸对细胞的分裂生长及核酸、氨基酸、蛋白质的合成起着重要的作用。人体缺少叶酸可导致红血球的异常，未成熟细胞的增加，贫血以及白血球减少。叶酸是胎儿生长发育不可缺少的营养素。孕妇缺乏叶酸有可能导致胎儿出生时出现低体重、唇腭裂、心脏缺陷等。如果在怀孕头3个月内缺乏叶酸，可引起胎儿神经管发育缺陷，而导致畸形。因此，准备怀孕的女性，可在怀孕前就开始每天服用100微克到300微克叶酸。 叶酸什么时候吃最好叶酸属于一种水溶性B族维生素，叶酸通常是储存于绿叶蔬菜、水果及动物肝脏中。备孕妈妈在孕前就应该多补充叶酸，在怀孕前的3个月和怀孕初期，每天服用0.4毫克的叶酸增补剂能起到预防胎儿大部分神经管的畸形的作用。科学研究表明，可以选择在早上服用叶酸片，这个时间为最佳。 育儿寄语 女性怀孕是一件很神奇的事情，她们会亲眼见证自己的孕肚一天天大起来，腹中的胎儿一天天的成长。 她们会感慨生命的奇妙，但最多的还是会感慨自己终于也成为了一个母亲，她们逐渐变成了她们母亲的样子。 也许有的准妈妈们在刚怀孕的时候，会感觉到无措和焦虑，但是当她们逐渐接受自己成为一个母亲，就会发现怀孕是一件很奇妙的事情时，也会开始期待腹中的胎儿能够平安降生。 不过为了让胎儿能够健康来到我们身边，孕妇在孕期一定要多关注一些孕产方面的知识，这样不但可以缓解焦虑，而且可以及时处理一些突发问题，针对具体情况，采取最佳方案。 就比如摄入叶酸，如果没有清楚地了解具体情况的话，很容易摄入过多叶酸，从而导致不好的事情发生。 但是如果可以事先就了解了具体应该怎么做，应该要摄入多少，那么就可以避免悲剧的发生，确保胎儿可以健康平安地长大。 怀孕是一件大事，需要谨慎地对待，这不光要靠孕妇自己，其他家庭成员也要上心，这样，不但可以缓解孕妇的压力，而且可以让孕妇有足够的安全感，对孕妇和胎儿都是有益的。
艾小庆 2024-02-18阅读量193
病请描述：有一些人对于整形外科有一些意见，认为整形外科不就是做双眼皮、隆鼻、隆胸，再打打肉毒素、玻尿酸，整形医生不应该被称为医生，而应该叫做美容师。 但从我们这个学科来说，整形外科可不仅仅是做这些美容手术。 第一，整形外科对于先天畸形的治疗。比如唇腭裂，也就是兔唇，还有小耳畸形、多指、面裂，这都属于整形外科的治疗范围。 第二，后天性的畸形修复，比如烧伤、烫伤、外伤遗留的瘢痕，对于疤痕的修复，整形医生是非常拿手的。 第三，急性创伤后的美容缝合，整形外科与其他科室缝合的区别就在于精细缝合，恢复之后的疤痕非常不明显，区别于其他科室的大针大线最后留下一个大蜈蚣。 第四，先天性的皮肤病变。整形外科可以进行扯皮，进行皮瓣的修复，恢复皮肤的完整性。 因此整形外科不仅可以帮你变美，也可以治疗外形上的各种病变，帮助畸形的人群恢复本来的面貌，建立个人的自信，重新回到社会之中，不单单是一个“美容师”而已。
卢丙仑 2024-01-15阅读量184
病请描述：现在网上有很多的操，告诉大家没有必要做手术隆鼻，按照我这个操去做，你的鼻子就会变高，那实际的情况是怎样的呢？ 首先如果你目前的年龄在16岁以下，做一些所谓的鼻尖操，去增高鼻子从理论上来说是有可能的，或者说将鼻子多夹一夹，有可能变高。但是16岁之后，鼻子就成型了，这时候不管是做操也好，还是一些辅助工具也罢，对于鼻子增高的效果并不大。 当然在选购一些工具时，使用时也要小心注意，不要将皮肤夹得坏死了，皮肤夹闭以后，会产生局部的缺血坏死，最后形成一道道压痕无法复原，是需要做手术才能够改善的，这个问题我在临床的时候都是见过的。 对于鼻软骨的塑形，在做唇腭裂手术时非常多，我们叫做术前矫正，从研究上看，一般三个月以内的婴儿鼻翼的弹性软骨、纤维软骨是有一定塑形性的，我们可以做一定的支撑，起到改变鼻翼软骨形态的作用，但是3个月以后他的作用就弱了，做完手术之后，也要做一定的支撑，确实有矫正的作用。 但是当你年龄已经到了8岁之后，再做矫正的话从临床观察上看没有任何的作用。因此这些辅助工具在幼儿时期有作用，儿童时期作用微弱，16岁之后就没有作用了。
卢丙仑 2023-09-19阅读量517
病请描述：我们在开展日常康复训练工作中，经常被患儿家属问到关于孩子说话比同龄小朋友晚、发音不清、听力障碍、叙事障碍等说话方面的问题。 作为家长，您有没有被孩子的说话问题困扰过呢？ 今天就将孩子学说话路上家长常遇到的问题和误区罗列出来，并做出解答，希望对家长们有所帮助！ 1孩子两岁多，但还只会叫爸爸妈妈，是不是长大以后就会好？ 孩子早期语言能力发展是其智力发展的重要标志，也是学习其他知识的基础。临床研究发现，语言迟缓的小朋友更容易在社交人际关系上受到影响，也有一部分到了高年级存在叙事和阅读能力有关的学习困难，因此，家长发现小朋友说话比同龄小朋友晚，就要引起重视和注意了，很可能存在语言发育迟缓问题。 怎样判断孩子是否语言发育迟缓？ 家长可参考以下几方面： 1岁可说单字；2岁口语表达词汇50个以上；3岁可使用和理解简单疑问句；4岁可理解和复述故事。 2孩子5岁啦，但说话不清楚，发音不准，是不是报个普通话培训班学习就能说清楚？ 孩子的语音发音基本都会遵循自然的习得顺序，可参考下图 儿童语音的发育受很多因素影响，比如器质性的（如唇腭裂、脑瘫等），还有功能性的（不明原因导致的说话不正确），此外还要区别是否存在语言发育落后等等。所以别看一个小小的“说话不清楚”，里面的学问可深了，不是报一个普通话培训班就可以解决的。 3孩子因为不会说话，去做了听力检查，发现双耳听力丧失，医生建议配戴助听器，是不是戴了助听器以后，孩子自己就可以学会说话？ 听力障碍会影响儿童语言能力的发展，我们常说因聋致哑，是因为声音的缺失会严重导致我们最终无法说话。而配戴助听器（植入人工耳蜗）只是让听力损伤的小朋友获得了听觉，但能否“听清”、“听懂”、“能说”、“说清”，这个过程要依赖有效的听力语言康复训练（这是循其自身发展规律和特点组织进行的一种专门化训练方法）。所以，配戴了助听器（植入人工耳蜗）的小朋友要在儿童语言发展黄金周期前及早进行听力语言康复干预。 4孩子读一年级了，有时候跟我讲在学校发生的事情，但总是说不明白，还经常和我闹脾气，听说叙事表达也会影响孩子的成绩？ 叙事又称“说故事”，就是有组织的表达事物或事件的能力，比如分享一件事情等。学龄儿童的叙事能力不仅对儿童从口语向读写顺利过渡有很重要的作用，也和学习成绩呈正相关，它能够预测儿童入学后的学业成绩，同时还会影响儿童的社交能力，因此叙事能力在儿童发育过程中十分重要。 5宝宝说话总是重复卡顿，是口吃？这是不是学了别的小朋友说话才变成这样？ 研究表明，大部分2～6岁的学龄前儿童会出现“口吃现象”，口吃和遗传、神经发育、家庭及社会等诸多方面有关，形成的原因非常复杂，有一部分口吃者会自愈，但是部分会持续到成年，口吃并非是因为模仿或者家长的行为造成的，而口吃只能通过言语治疗才有效。 语言是孩子首要的社交工具，如果孩子存在语言障碍，对其身心发展及日常交往都会带来不利影响。0~6岁是孩子语言发育的关键时期，促进孩子语言发育，把握语言发展黄金期非常重要。家长若发现孩子在学说话路上有问题，建议及时就医，进行全面的语言评估，必要时及早干预，一起为儿童语发育保驾护航。
关注儿童生长发育健康 2023-08-16阅读量3830
病请描述：唇有洞？补上，OR，切了？ “割肉”还是“补仓”，取决于此洞是否天生、是否漏水。 唇生而有洞，往外漏水，诊断为“唇瘘”。 唇瘘是一种不常见的先天性畸形。 据统计，二十万人中，才约莫有一。 男女皆有，女多于男。 可以单独出现，也可以与唇腭裂并发，构成“Van der Woude综合征”。 主要扎洞下唇，一般对称发生。 虽不影响功能，却有碍观瞻，因此需要手术。 有人问，不管它行不行？ 其实，只要社交不觉得尴尬，也行。 不过，大部分人都不选择留着它。 因为，再怎么打理，也有“漏洞”。 而且，洞口还有口水，黏答答，引人打量。 出的“水”，源于唇内必不可少的组织——唇腺。 唇腺扎根于口轮匝肌，往外分泌粘液，提供口水，是帮助消化的功臣。 不过，围在唇瘘周边，往洞里渗口水，可就“芳兰在门“了。 在手术中，医生除了深挖洞，还要扒光腺。 否则，唇腺制造的不良口水，会失去出口，造成“拥堵”。 术后，就会给个水包看看哦。 大只唇瘘（左）及其切除现场（中）。看新鲜切除的唇腺（右），那咕嘟嘟的小泡，像不像鱼籽？
魏娴 2023-06-18阅读量510
病请描述：唇腭裂的临床表现多样，轻重程度不等。 唇裂有单双侧之分，腭裂有完全/不完全之别。 还可能伴或不伴鼻畸形、牙列异常、耳咽功能不全等。 与此对应，治疗手段也丰富多变。 依据国际专家共识，唇腭裂治疗是“序列治疗”，即在不同时间节点分步推进的系统工程。 治疗序列大致如下： 3 ～ 6 月 唇裂修复 1 ～ 2 岁 腭裂修复 4 ～ 6 岁 语音治疗 5 ～ 6 岁 腭咽成形 8 岁之后 颌骨发育畸形修复 9 ～ 11 岁 牙槽突裂修复 12 ～ 14 岁 口腔正畸 13 ～ 15 岁 II期鼻唇畸形修复 还需辅以心理治疗和耳鼻喉科治疗。 这样庞大的工程，显然需要多学科共同努力，共同参与。 整形外科的主要内容之一是体表畸形的修复，因此构成其中不可或缺的一环。 美国整形外科的泰斗米拉德（(D. Ralph Millard Jr，1919—2011）曾写过三卷煌煌专著《唇腭裂治疗的艺术：论手术的演进》 （Cleft Craft: The Evolution of Its Surgery），其中提及的治疗原则迄今广为应用。 目前，整形外科医师参与的治疗环节，主要是唇裂修复、腭裂修复、鼻唇畸形修复。其中，唇腭裂的I期修复，属于“保底”的基 本配置。经济困难的家庭可以通过一些广为人知的途径（在此不列出），申请慈善手术。 而II期鼻唇畸形修复，即常说的“唇裂二期”，属于“精装修”，对医生的技术和审美都提出了更高的要求。另外，遗憾的是，由 于这类手术属于“高端配置”，申请到慈善基金的概率就低得多。
魏娴 2023-06-17阅读量1265