病请描述：概述 隐耳，又称埋没耳或袋耳，是一种在亚洲地区较为常见的先天性耳廓畸形。主要表现为耳廓上半部分隐藏于皮下，如果用手向外拽耳廓上部，就会出现耳廓原貌，但松开后耳廓就会再次缩回皮下。由于耳廓上方局部皮肤呈现出褶皱，容易藏污纳垢，同时耳廓上方局部颅耳沟消失，因此患者无法佩戴眼镜、挂耳式口罩等，雨水和淋浴时的水没有遮挡，则容易流入耳道内，给患儿生活带来诸多不便。为了避免对小儿心理和社交产生影响，通常建议在学龄前进行矫正。 隐耳 隐耳的病因 隐耳的发病原因目前尚未完全明确，可能与遗传和孕期外界刺激有关。根据有无软骨变形或缺损，隐耳可分为轻度和重度。轻度隐耳畸形软骨结构正常，由肌肉异常附着或缩短，牵拉耳廓缩进皮下引起；重度隐耳畸形则同时包含软骨卷曲变形。一般认为耳廓的发育从孕6周开始，胚胎发育8-9周时外耳轮廓基本形成，因此做好孕早期的防护、减少外界刺激，如戒烟、戒酒，避免接触有毒物质等，有助于减少耳廓畸形的发生。 隐耳的治疗 非手术治疗： 隐耳的治疗目的在于让耳廓永久保持牵拉出来的状态，不再回缩。新生儿耳廓非常柔软， 1岁以内隐耳可采用非手术疗法，即佩戴特殊的矫正器进行牵拉塑形。目前我院已研发“益耳”耳畸形矫正系统，将耳软骨牵拉后进行固定，需在医生指导下进行。为了避免皮肤压疮、破溃等，佩戴矫正器后需要患儿家属仔细观察局部皮肤情况，如有问题及时就医调整。待治疗效果稳定后需继续坚持佩戴一段时间，避免复发。 耳廓畸形矫正器 手术治疗： 1岁以后的患儿建议在学龄前进行手术矫正，以尽量减少耳廓畸形在社交活动中对患儿心理健康的影响，通常手术年龄为5-6岁。由于患儿年龄小不配合，手术通常需要全麻进行。切口位于耳廓上方及耳后，术中医生会松解耳廓软骨上异常附着的肌肉，若合并软骨畸形则可同时进行手术处理，让耳廓软骨恢复正常形态和位置。然后根据耳廓上方皮肤量的多少，通过局部皮瓣转移加植皮的方式解决皮肤量不足的问题。轻度隐耳经过局部皮瓣转移后即可覆盖软骨表面，恢复正常耳廓形态，若组织量差异较大，则需从别处切取小块皮肤进行植皮覆盖创面。皮肤来源通常包括患侧耳后下部的皮肤、腹部及腹股沟皮肤。取皮对供区伤害很小，一般来说通过整形缝合后，供区很少有瘢痕增生。 术后即可 治疗注意事项： 患儿术前需完善胸片、腹部超声、心脏超声等以明确有无合并其他先天性畸形，若有听力下降需进行听力测试。术后患耳表面用敷料包扎，家属需保持敷料干燥清洁，术后避免摄入刺激性食物，常规口服抗生素3-5天。一般术后10-12天拆线，期间可使用捷克信喷在裸露的伤口上形成抗菌膜。拆线后一周可使用祛疤药物，常用的祛疤药物包括美皮护、疤克等。术后半年内需避免患耳遭受外力撞击。
潘博 2022-10-28阅读量1095
病请描述：题目：先天性小耳畸形的听觉重建与耳郭再造术 眼耳鼻喉舌五官感知世界，耳负责感知声音和维持身体平衡，同时也是个人外观的重要美学标志之一。“两耳垂珠”、“肥头大耳”这样的词都是用耳部的特征描述个人的外观。日常生活中们说“耳朵”指的是“耳郭”，从医生的视角看，耳朵其实由3个部分组成（图1）：1. 外耳，包括耳郭和外耳道，这也是我们在外观上可以直接观察到的部分；2.中耳，像个小房间，和外耳道间隔着鼓膜，里面悬吊着可以传声的三块听小骨；3.内耳，包括将声音转为神经信号并向大脑传输的耳蜗以及掌管平衡感觉的前庭系统；三者各司其职又相互协作，使我们能感知动听的声音，赋予我们沟通交流的能力。当一个呱呱坠地的孩子被发现耳朵畸形，尤其是耳郭像个小花生、或者看到没有“耳洞”时，家长一定非常着急。这篇文章就围绕小耳畸形家长关心的问题和可能忽略的问题进行阐述，希望能对小耳畸形患者的家庭解惑答疑。 一、耳郭畸形和小耳畸形有区别耳郭畸形是指耳郭形态或者结构的畸形，当耳郭结构畸形使得耳郭比正常耳郭小、结构有所残缺时，则称为“小耳畸形”。耳郭形态畸形指的是耳郭局部有形态异常而没有耳郭软骨的发育不全。我们生活中常见的耳郭形态畸形包括招风耳、猿耳、杯状耳、隐耳等（图2），可以在出生后通过矫形治疗改善外观。而小耳畸形的结构缺损只能通过整形手术或者耳郭再造改善外观。此外，因为耳郭、耳道、中耳在发育时来源是相同的，发育同步，因此小耳畸形的患者大部分合并外耳道狭窄或闭锁、中耳发育不良。在这篇文章中，我们重点解释的是耳郭结构畸形中俗 称的“小耳畸形”。 二、为什么会有小耳畸形，它会遗传吗？一部分小耳畸形患者合并颅面畸形、心脏畸形、脊柱四肢发育异常等耳外表现，我们称之为小耳畸形综合征。已报道有超过90种综合征有耳畸形的临床表现；基因突变是造成畸形的主要原因，已发现150余个基因可导致小耳畸形综合征，这部分患者可能是上一代遗传所致病，也可能是自身的基因发生突变而出现症状。根据遗传方式的不同会有相应的概率遗传给后代，例如常染色遗传的Treacher Collins综合征，常见携带杂合突变的患者与正常人婚配，生育正常后代个体的概率是50%。发现遗传突变的患者可以通过产前诊断、人工辅助生殖等方式避免后代遗传到该综合症。而多数小耳畸形的患者并不能明确病因，可能是基因和环境相互作用而致病，仍需要更多的科学研究发现具体的发病机制，以更好预防畸形的发生。无论何种情况，小耳畸形的父母都不必有内疚自责之心，家长无辜，孩子不幸。当家长有负罪感，通常难以接受孩子的外观、听力异常，或者过分担忧、关注孩子的先天缺陷，甚至试图通过长发等遮掩孩子的外观异常时，这可能会对孩子造成心理的伤害，孩子会接受到错误的信息而有不良的心态，例如“我的父母觉得特别内疚，我有小耳朵都是他们的错”，或者“我有一个见不得人的畸形所以我爸妈给我留了个长头发”。相反，家长和孩子共同积极面对不完美的外观，告诉孩子以后可以通过手术改善外观，会让孩子有更健康的心理。 三、小耳畸形可以用手术改善外形吗？耳郭畸形可通过整形手术或者耳郭再造术改善外观。畸形程度轻的耳畸形可在患儿配合度较好时进行整形手术改善外观。而软骨缺损较多的小耳畸形则需要自体肋软骨进行耳郭再造的整复手术。很多家长希望能够在孩子上小学前进行耳畸形的整复手术，但是我们不推荐孩子在6岁前进行相关手术，因为孩子太小时，没有足够的肋软骨材料进行耳支架雕刻，同时幼儿难以配合术后的换药、护理，对耳畸形修复手术的愿望也不强烈，于是为治疗带了很多困难。我们认为8-10岁是进行耳再造手术的最佳年龄段，这个年龄的孩子软骨适合雕刻，软骨量足够，孩子的依从性较好。而大龄的孩子则需要进行肋软骨B超的检查，排除软骨是否有空心化；空心化是肋软骨发育过程中特殊的可逆阶段，这样空心软骨雕刻困难、影响效果，如果有这样的情况，我们会建议孩子在15岁以后再复查，避开空心化这个特殊阶段再行手术治疗。小耳畸形修复手术是非常具有挑战性工作，目前主流的方法之一是取肋软骨进行修复。手术中医生必须在非常清洁的手术环境下，有限时间里，将取出的肋软骨雕刻、拼接成三维的耳郭支架，并在畸形耳设计精巧的切口，向后分离出囊袋，将支架放进囊袋中，通过负压吸引，形成与对侧大小、形态对称的“耳朵”（图4）。在这个过程中，诸多手术细节都会影响术后效果，比如切口设计，囊袋的分离破坏血液循环供应，耳郭支架大小和立体度等。有的家长希望孩子不需要取肋骨，心疼孩子吃苦或担忧并发症，因此希望能够采用人工材料进行耳郭修复。其实取肋骨后安全性很高，取肋骨仅需额外30分钟左右的时间，患儿出现气胸、胸廓变形等概率极小，患儿在术后活动无显著受限，出院后可进行强度不高的运动并根据个人情况逐步加大运动强度；自体肋软骨的优势是非常显著的，首先，作为自体材料无排异，其次，自体肋软骨是“活的”，有自我修复的功能。人工材料作为耳再造材料的重要补充选择，一般用在成人患者肋软骨发生骨化或没有合适的肋软骨等情况，部分家长担心切取肋软骨的风险和痛苦，直接选择人工材料也以合理的选择。 四、小耳畸形患者的听力问题如何解决?前文我们提到，小耳畸形患者外耳道、中耳发育异常，常合并不同程度的听力下降，多数是传导性听力下降，耳蜗功能完全正常。早期听力筛查可初步发现患儿的听损，6月龄后可进一步通过听觉脑干电位等检查判断患儿听力损失的水平和性质。双侧小耳畸形的患儿往往双耳听力受损，需要早期佩戴助听器，否则会造成对言语发育、发音吐字有很大影响。大约74%的小耳畸形患者是单侧受累，另一只耳朵听声正常1，这样的情况下，孩子两只耳朵听力水平差异大，双耳听觉是先天的“长短腿”，多数情况下，孩子是依靠健侧的耳朵听声，此类孩子的听力问题就比较容易被忽视。双耳都能听到环境声有重要的意义，例如帮助更好地辨别声音的方向、帮助在嘈杂的环境中理解语言信息；临床调查发现，单侧听力受损的孩子比正常听力儿童有更高的概率出现言语发育问题，需要额外课业辅导的比例更高。专家共识认为单侧受累的儿童应该早期进行干预和听觉康复2。帮助提高听力的方式主要有两类： 1.通过手术提高听力；大约50%的小耳畸形患儿外中耳发育条件较好，通过手术可以改善听力；通常我们在4岁左右进行患儿的颞骨高分辨CT检查，除了评估外中耳各结构的发育情况外，还要确认是否合并外耳道胆脂瘤或先天性的胆脂瘤、胆脂瘤的破坏程度等。术后随访发现，77%的耳道狭窄术后患者气骨导差可缩小至30 dB以内，效果理想3。必须指出的是，一部分患儿进行了耳道、中耳手术，但是手术的首要目的是为了解决狭窄的外耳道内并发的胆脂瘤，或者预防外耳道胆脂瘤的发生，并不一定能提高听力，这部分患者可在外耳道手术后佩戴气导助听器。的耳道手术随访发现，理想状态下，外耳道的手术在耳郭再造手术1期后进行，以免耳道手术破坏耳再造术所需皮瓣的血供；处理不当的耳科手术还会破坏乳突区皮肤，为耳再造带来困难。因此，耳再造和耳道、中耳手术需紧密结合，相互协调地分期完成，对耳整形外科医生有很高的要求。但是如果发生了外耳道胆脂瘤继发感染、耳后脓肿等情况，则需要在控制感染后及时进行外耳道、中耳手术，去除胆脂瘤或感染灶，以免胆脂瘤进一步破坏外中耳结构。 2，佩戴助听器；根据孩子耳道情况、听力水平等，可选择气导助听器或骨导助听器。气导助听器要求患儿有较为宽敞、清洁的外耳道；而骨导助听器无需佩戴至耳道内，但是对患儿的骨导听力有一定要求，通常骨导平均听阈不能超过45dB。骨导助听器可在幼时通过软带、发箍或黏贴的方式佩戴，后期通过手术植入在乳突区进行佩戴。植入手术可以和耳郭再造的分期手术同时进行，减少患儿的手术负担。 五.手术风险耳郭再造和听觉重建手术技术难度高，风险大，术后效果无论从美学角度还是听力角度都难以完全媲美正常人群，对此，家长和患者都应该有正确的术前预期。耳再造手术“从无到有”地在残耳处放置了软骨支架，局部皮肤被牵拉扩张，可能会血供不足，局部坏死。很小的局部皮肤坏死坏疽可在密切观察后逐渐自愈，而超过5mm的坏死皮肤可能需要再造耳附近的皮瓣（例如颞顶筋膜瓣等）进行手术修复。还可能出现软骨感染、缝线排异、软骨吸收等情况，如果感染控制不佳、或软骨大部吸收可能造成耳再造的失败。另外，耳再造位置不正、耳郭后方植皮收缩、瘢痕疙瘩等形成也会影响耳再造的美学效果。耳畸形患者的听觉康复手术风险更大，手术涉及面神经、听神经等重要结构，手术中稍有不慎就可能导致术后面瘫等严重并发症。并非所有耳畸形患者都适合听力重建的手术，需要耳整形外科医师在对患者详细的听力学评估、仔细了解患者中耳、耳道和乳突等发育形态后，在风险和收益中权衡治疗方案。总而言之，耳再造和听觉康复是极具挑战的序贯工程，需要耳整形外科医师通过多次手术，再造出具有健康听觉的“功能耳”。展望未来组织工程软骨再造耳郭、新型材料的涌现将会改变耳郭再造手术的技术和方式。我们团队期待科学的发展和技术的进步为耳再造领域带来突破，并将紧跟前沿，造福患者。 参考文献1. Li CL, Chen Y, Shan J, Hao SJ, Jin L, Qing FH, Zhang TY. Phenotypic characterization and risk factors for microtia in East China, a case-control study. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2014 Dec;78(12):2060-3.2. Snik AF, Mylanus EA, Proops DW, Wolfaardt JF, Hodgetts WE, Somers T, Niparko JK, Wazen JJ, Sterkers O, Cremers CW, Tjellström A. Consensus statements on the BAHA system: where do we stand at present? Ann Otol Rhinol Laryngol Suppl. 2005 Dec;195:2-12.3. Li CL, Chen Y, Chen YZ, Fu YY, Zhang TY. Congenital Aural Stenosis: Clinical Features and Long-term Outcomes. Sci Rep. 2016 Jun.
张天宇 2021-01-26阅读量1.4万
病请描述：耳是人体重要感觉器官之一，其凹凸回旋的精巧结构形成其重要的美学基础。虽然其美学地位不如眼睛、鼻子重要，但严重的耳廓畸形会影响患者的容貌及听力,甚至引起心理问题。我们一般将耳廓畸形按照其严重程度分为两大类,耳廓形态异常和耳廓结构异常。耳廓形态畸形一般认为，耳廓形态异常是由于胎位异常或产道挤压等外力因素，通俗地说就是耳朵长得不好看，但一般不影响患者的听力。对于耳廓形态异常，很多家长会认为“长长就好了”，并持等待观望的态度，以致错过了最佳矫治时期。大规模的临床研究表明：70%的患儿在不予干预的情况下，耳廓畸形保持原样或更严重。然而，若在出生后尽早开始使用耳廓无创矫正器（俗称耳模）进行治疗，有 90%的患儿治疗后可有满意的结果。这是基于新生儿耳廓软骨中透明质酸含量较高，有较好的可塑性和延展性。无创矫正治疗窗会随着新生儿体内循环系统中来自母体的雌激素水平的下降及随之而来的耳廓软骨中透明质酸含量的下降而结束。耳模矫正效果一般认为治疗窗是出生后两个月之内，越早治疗效果越理想，需要佩戴矫正器的时间越短。耳廓结构异常 另一类是耳廓结构异常。耳廓结构异常是由于胚胎发育异常引起的皮肤或软骨发育不全所致，即我们通常所说的小耳畸形。小耳畸形是先天发育不良所导致的一种偶发事件，世界各地发病率报道为 1/5000－7000。目前病因尚无定论，可能与孕期感染、接触致畸物质有关。目前对于小耳畸形，无论听力损失或是耳廓畸形，均可以通过多种方法进行治疗和康复。 专病门诊：复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼耳鼻整形外科门诊时间：汾阳院区（汾阳路83号2号楼4楼）：周一~周六全天 浦江院区（江月路2600号门诊3楼）：周一~周五全天联系电话：021-64377134-2146、3146
郭英 2019-12-18阅读量8535
病请描述： 先天性外中耳畸形又称小耳畸形,是耳鼻喉科常见的先天性疾患之一,表现为耳郭大小、形态、位置和结构的先天异常,多合并外耳道狭窄、闭锁以及锤砧关节融合、镫骨缺失、听骨链固定、中耳腔发育不良等中耳畸形。其发病率为0.83/万~17.4/万不等,全球发病率约为 2.06/万,其中我国的发病率为1.4/万。先天性外中耳畸形患者可表现为单一的临床症状,也可以是综合征的耳部表现。 先天性外中耳畸形发病机制尚不完全明确,本课题组流行病学研究发现孕期流感样综合征、自然流产史、阴道炎、宫颈炎等炎症感染和油漆、杀虫剂等有毒化学物质暴露等是该病的危险因素, 而遗传因素在该疾病的发生中也有重要作用。流行病学调查提示 4%~8%的先天性外中耳畸形患者有家族史;先天性外中耳畸形在同卵双胞胎中 的 发 病 率 (3 8 .5 % )远 大 于 异 卵 双 胞 胎 (4 .5 % )。 由于外中耳胚胎来源于第一、二鳃弓的内、中、外胚层及神经嵴细胞,与鳃弓发育、神经嵴细胞分化发育及外中耳形态发生过程中相关的基因,如:同源盒基因家族成员(HOXA1、HOXA2 等)、SIX2、EYA、 TBX1、TCOF1 等基因的突变可导致不同的外中耳畸形综合征。本文将介绍先天性外中耳畸形致病基因的识别及功能研究现状。 1、染色体异常所致先天性外中耳畸形 染色体片段的增加、缺失或易位可导致先天性外中耳畸形的发生,即便是既往认识的良性突变, 也可致病;Balikova 等报告了一个常染色显性遗传小耳畸形综合征家系,该家系患者还合并鼻泪管闭 锁、虹膜缺损症状,4p16上增加的5个串联拷贝是致病遗传变异,增加的串联拷贝既往报道为人群良性拷贝数变异区。 染色体异常所致先天性外中耳畸形的机制目前尚不完全明确,Feenstra 等对 18 q 缺失综合征的 研究解释了染色体缺失所致外中耳畸形的可能机制 之一。18 q 缺失综合征指的是由于 18 号染色体长 臂片段缺失所致的身材矮小、智力发育异常、肌张力 减退、听力损失、足部畸形等先天异常症候群。 Feenstra 等注意到 18 q 缺失综合征患者中耳腔狭 窄发生率高,因而选取了 4 例合并双侧外耳道狭窄 的 18 q 缺失综合征患者进行 SNP-array 分析,发现患者染色体中有 459 kb 重叠缺失片段;该片段包含推测的 C180rf62 蛋白编码信息和已知 TSHZ1 基 因,其中 TSHZ1 基因(teashirt zinc finger homeo Box 1)是 teashirt 锌指蛋白家族成员,在小鼠胚胎中广泛表达,TSHZ1 基因敲除小鼠模型中,该基因被证实与外中耳发育相关,小鼠 TSHZ1 基因功能 缺失时,可以导致中耳畸形;TSHZ1 基因完全失活小鼠可导致新生鼠死亡,多发发育障碍,包括严重的中耳畸形,与单纯外耳道狭窄患者表型相似。进一步扩大验证中,作者选择 1 1 例双侧耳道狭窄且耳郭 正常患者进行 TSHZ1 基因双向 Sanger 测序,发现 4 例患者及其中 1 例患者的无症状家属携带该基因 杂合突变;证实了 TSHZ1 是导致单纯外耳道狭窄 的候选基因,且不完全外显。对 TSHZ1 基因突 变所致外耳道狭窄的研究提示,染色体片段缺失所致外中耳发育所需基因的半定量不足是该疾病的发生机制之一,为将来新致病基因的识别、表型-基因 型研究提供了新思路。 2、单基因所致外中耳畸形 经典遗传学研究方法,如:家系连锁分析、细胞基因学等方法发现了 Treacher Collins 综合征、 Townes-Brocks 综合征等耳畸形综合征的致病基 因;近年来由于全基因组测序、全外显子测序等高通量测序和生物信息学分析的应用,先天性外中耳畸形综合征致病基因的识别进展诸多,目前已有超过十余种耳畸形综合征,如:Nager 综合征、 LAMM 综合征等的致病基因被发现,Miller 综合征为颅面畸形合并轴后性肢体畸形的耳畸形综合征, 是首个利用全外显子测序技术识别致病基因的孟德尔遗传疾病。基因工程、基因编辑技术的发展使得疾病的动物模型更易获得,在小鼠、斑马鱼、猪等转基因或基因敲除动物中,可模拟出人类耳畸形疾病的表型,促进了对基因功能的认识,有助于对疾病 的发生机制的研究和疾病的预防。 2.1 TCOF1 基因突变阴性的 Treacher Collins 综 合征(Treacher Collins syndrome,TCS) Treacher Collin 综合征患者中,约 63%~93%携带 TCOF1基因突变,仍有部分患者不能明确致病基因,提示了该疾病的遗传异质性。Dauwerse 等通过全基因组拷贝数分析发现一例 TCOF1 基因突变阴性的 Treacher Collin 综合征患儿携带染色体 13q12.2区间的缺失,该缺失片段包含了 POLR1D 基因全部序列和 LNX2 基因的第一外显子,在 810 例TCOF1 基因突变阴性的 TCS 患者中行 POLR1D和 LNX2 测序,发现一例男性患儿携带 POLR1D 基因的杂合无义突变;扩大样本验证对 242 例无TCOF1 基因突变的 TCS 患者进行 POLR1D 测序, 发现 20 例患者携带该基因的 10 种杂合无义突变和7 种错义突变,确定了 POLR1D 是 TCS 的致病基因;由于 POLR1C 与 POLR1D 基因功能相互联系,进一步对 252 例 TCS 患者的 POLR1C 基因进行筛查,发现 3 例家系患者携带该基因致病性突变,确定了POLR1D\POLR1C 为 TCS 的 致 病 基 因。POLR1D 突变可引起常染色体显性或隐性遗传的表型,而 POLR1C 突变则导致常染色体隐性遗传的表型。动物模型研究中发现 POLR1D、POLR1C在斑马鱼胚胎发育期的颅面部组织高表达,polr1c-/- 或 polr1d-/- 的斑马鱼突变体中核糖体生化生成减少,导致神经上皮死亡及神经嵴细胞缺陷,引起颅面软骨发育异常,第一、第二腮弓体积的减少,最终导致斑马鱼突变体颅面发育异常,该异常与TCS 患者面容相吻合。该异常的细胞死亡是 tp53途径依赖的,通过抑制 tp53 功能可减少突变斑马鱼的畸形程度,为 TCS 的预防和治疗提供了新的思路。 2.2 Meier-Gorlin 综 合 征 (Meier-Gorlin syndrome ,M G S ) 即 耳 - 髌 骨 - 矮 小 综 合 征 ,是 一 种 先 天性小耳畸形合并髌骨缺失或发育不良、发育迟缓的 罕见综合征。约 94%的 MGS 患者可有不同程度的 小耳畸形,是该综合征最常见的表型。MGS 目前已知有 8 个致病基因,分别为 ORC1、ORC4、ORC6、CDT1,CDC6、CDC45L、MCM5 和 GMNN 基 因,除 GMNN 引起常染色体显性遗传表型外,其余基因均 导致常染色体隐性遗传疾病。ORC1、ORC4、 ORC6 均为起始识别复合物(origin recognition com- plex,ORC)1~6 亚基的编码基因,在真核细胞 G1 相 期间,首先形成起始识别复合物并召集 CDC6、CDT1 等蛋白,形成复制前复合体(pre-replication complex, preRC),从而加载微小染色体维持解旋酶蛋白 2~7 (minichromosome maintenance helicase,MCM hel-i case)至复制起始位点,进而允许 DNA 的复制; CDC45 在 DNA 复制过程,与 MCM 解旋酶转化为激 活态,参与DNA解旋。GMNN编码的Geminin蛋 白则是通过调控 CDT1 发挥抑制 DNA 复制的作用。ORC6 基因点突变的果蝇在第三龄幼虫阶段死 于 DNA 复制缺陷和异常染色体的生成,即便通过在 突变体中过表达 ORC6 蛋白,存活的果蝇仍较正常体 有缺陷。而 CDC6 突变的斑马鱼则会出现生长发育 迟 滞 ,生 育 能 力 减 低 ,与 M G S 患 者 表 型 一 致 。 2.3 HOXA2 基因所致耳畸形 HOXA2 突变可引起常染色体隐性遗传的耳畸形综合征,患者症状除外耳畸形、耳道狭窄及不同程度中耳畸形外,尚可合并腭裂;也有报道指出 HOXA2 无义突变可导 致常染色体显性遗传的非综合征型外中耳畸形。 目前 HOXA2 在人群中的致病突变报道较少,而动 物模型则很好的揭示了HOXA2 在外中耳发育中 的关键作用及突变后致畸的机制。HOXA2 基因功能与外耳的形态发生密切相关,如:在小鼠胚胎 E 11.5前失活,可导致无耳畸形,而在 E 12.5~13.5 日失活,则导致小耳畸形;Minoux 等利用谱系追 踪揭示了小鼠的耳郭来源与 HOXA2 表达阳性的神经嵴细胞(neuralcrestcell),提示耳郭来源于第二 腮弓,而异位表达于第一腮弓的 HOXA2 基因可诱 导形成镜像的耳郭和外耳道。其机制是 HOXA2 基因可通过与 Bmp4、Bmp5 的非编码区结合,调控 BMP 通路,作为转录调节对耳郭的形态发生起关键作用。 2.4 下颌面骨发育不全 Guion-Almeida 型(Mandibulofacial dysostosis, Guion - Almeida type; MFDGA) Guion-Almeida 等曾报道了颅面发育 不全合并小头畸形、生长发育和言语发育迟滞的 4 例患儿,并提出该表型是全新的颅面发育不全综合征的亚型。2012年Lines等利用全外显子测序发现 1 2 例颅面畸形(其中 1 1 例有小耳畸形)合 并小头畸形患者的致病基因 EFTUD2,该患者队列中包含 Guion-Almeida 报道的 2 例患者。更多的突变报道和表型关联分析则指出 EFTUD2 基因导致的下颌面骨发育不全的最易外显的表型(>80%) 为发育迟缓、小头畸形、颧弓发育不良、小耳畸形及 听力损失,食道狭窄发生概率虽仅为 27%,但是该 综合征与其他颅面畸形的特征表型有区别。Eftud2fn10a 斑马鱼中 EFTUD2 的无义突变导致中枢神 经及脊柱神经元祖细胞的大量凋亡,其机制是无义突变的 EFTUD2 基因引起转录水平上 RNA 剪接 异常,出现大量内含子保留(intron retaining)和外显子跳读(exonskipping)的转录本,进而导致错误的 RNA 降解,激发 p53 通路导致斑马鱼表型的 异常,解释了 EFTUD2 基因突变导致的 MFDGA 患者中出现神经系统发育迟滞的原因。 2.5 眼耳综合征(oculo-auricular syndrome, OAS) 为 HMX1 基因(H6 family homeobox 1 gene)缺陷引起的先天性眼部、耳部发育异常。患者可有先天性白内障、眼球震颤、虹膜后黏连、小眼、 脉络膜视网膜缺损;耳部表型可有耳郭位置低垂、外耳道狭窄、耳垂裂、耳郭形态异常等。HMX1 基因错义、插入突变可导致鼠、牛的耳郭形态、位置异常。HMX1 缺失突变小鼠在体实验发现 Hox-Pbx-Meis 复合体通过 HMX1 基因的保守进化区(evolutionarilyconservedregion,ECR)作用,调节 HMX1 基因在头面外侧部的表达。 3、患者人群中的致病基因筛查研究 先天性外中耳畸形患者中,仅有少部分患者有家族遗传史,更多为散发患者;而 69.5%患者为单纯外中耳畸形;目前明确已知致病基因的多为综合征型的单基因遗传疾病。在大宗患者人群中的致病基因筛查,可以为散发型患者提供更多的致病基因筛查信息。 在先天性外中耳畸形人群中利用直接测序对已知基因进行突变检测的结果欠佳,致病突变检出率 低,且同一突变在人群中重复性低。Monks 等对散发的单纯小耳畸形患者进行 HOXA2 和 SIX2 基因的突变检测,并未发现致病突变。Hao 等对106 例先天性耳畸形患者进行 GSC、HOXA2 和 PRKRA 基因的直接测序发现 5 个新发突变,其中 包括 GSC 基因 g.994C>T 同义突变,该突变在 10 例正常对照者中被检测到,考虑为核苷酸多态性,而 首次报道的 HOXA2 基因 5’UTR 区 g.90G>A 和 g.114A>C 生物学功能尚不明确;Lin 等对 181 例先天性外中耳畸形患者进行 PACT 基因的测序,并未发现散发或家系患者携带该基因的致病突变。这些研究结果提示先天性外中耳畸形的发病机制中遗传学病因仅能解释部分患者的发病,且致病基因具有异质性。 利用高通量测序筛查耳畸形人群遗传信息的工作中,Zhang 等利用全基因组关联分析对 939 例半面短小患者和2012例健康人群进行 90 万个 SNP 位点检测,筛选出显著相关的位点 8 个,可能相关位 点 5 个,该 13 个位点所在基因分别是 ROBO1、GA- TA3、GBX2、FGF3、NRP2、EDNRB、SHROOM3、 SEMA7A、PLCD3、KLF12 和 EPAS1,与神经嵴细胞的发育和血管生成密切相关,为先天性外中耳畸 形致病基因提供了丰富的遗传学资料。 4、未来研究展望 先天性外中耳畸形的遗传学致病机制研究对该疾病的预防、治疗有重要作用,可能也会使对外中耳发育、中耳疾病的发生发展得到更深入认识。但是, 目前仍面临诸多问题:1.外中耳畸形的发生具有不同外显率,受累程度差异大,合并畸形种类多,表型复杂;2.外中耳发育的相关研究仍不够充分,对突变检测中所识别突变的功能难以解释;3.耳畸形的致病基因具有异质性,其发病可能是单基因或多基因引起;在未来的工作中,利用连锁分析和各类测序手段进行耳畸形患者的遗传学信息检测过程中,仍需要对耳畸形临床表型进行细化;同时,对外中耳发 育、相关基因调控、各类信号通路的研究,也将对先天性外中耳畸形致病机制的研究有重大意义。
张天宇 2019-11-14阅读量1.1万
病请描述：不少小朋友耳朵后面有个小洞，经常流水和牙膏样分泌物。有时还会形成大脓包。反复发作，孩子苦不堪言。这究竟是怎么回事呢？今天就和大家讲一讲这个问题。 耳后及耳垂下方小孔并引起孩子耳后及耳周反复脓肿的病因是“第一鳃裂瘘管”。 鳃裂瘘管为鳃囊、鳃沟相通或鳃沟不消失而生成鳃裂瘘管的外瘘口及全程。 第一鳃裂瘘外漏口可位于耳后沟或耳垂下方，内瘘口可位于耳道深部或耳甲腔，瘘管及囊体可穿行与耳道及耳甲腔软骨，或可累计腮腺甚至面神经，解剖非常复杂。 临床上可表现为耳内流脓，下颌角后下方或耳后及腮腺区有肿块，压之耳内分泌物增多，继发感染可出现疼痛、发热、脓肿形成等症状。 手术彻底切除瘘管组织是根治此病唯一方法。但由于第一鳃裂瘘管解剖变异十分复杂，可能累及耳道、耳廓、腮腺、面神经等重要解剖结构。对耳廓、耳道、面神经及腮腺解剖不熟悉的医生，如贸然进行该手术有误伤上述结构而引起耳道狭窄、耳廓畸形、腮腺瘘甚至面瘫风险，抑或手术进行一半便不敢继续进行导致病变不能彻底切除而术后复发之风险。 各位患儿家长更不可认为瘘口很小便不在意，殊不知小口之下隐藏了一个十分复杂的“蚂蚁窝”。 有类似病情的孩子，一定要到正规医院耳鼻喉科，请资深耳外科医生进行治疗。 更多关于鳃裂瘘管的病情咨询请关注我的app与我联系。
焦宇 2019-08-10阅读量9415
病请描述：耳是人体重要感觉器官之一，其凹凸回旋的精巧结构形成其重要的美学基础。视觉上作为侧面为主的器官，耳朵的美学地位尽管不如眼睛、鼻子重要，但严重的耳廓畸形会影响患者的容貌及听力,甚至引起心理问题。 我们一般将耳廓畸形按照其严重程度分为两大类：耳廓形态异常和耳廓结构异常。 一般认为，耳廓形态异常是由于胎位异常或产道挤压等外力因素，通俗地说就是耳朵长得不好看，但一般不影响患者的听力。如:招风耳，垂耳，隐耳，杯状耳畸形等。对于耳廓形态异常，很多家长会认为“长长就好了”，并持等待观望的态度，以致错过了最佳矫治时期。大规模的临床研究表明：70%的患儿在不予干预的情况下，耳廓畸形保持原样或更严重。然而，若在出生后尽早开始使用耳廓无创矫正器（俗称耳模）进行治疗，有 90%的患儿治疗后可有满意的结果。这是基于新生儿耳廓软骨中透明质酸含量较高，有较好的可塑性和延展性。无创矫正治疗窗会随着新生儿体内循环系统中来自母体的雌激素水平的下降及随之而来的耳廓软骨中透明质酸含量的下降而结束。一般认为治疗窗是出生后两个月之内，我们最早出生后3天就开始治疗，因为越早治疗效果越理想，需要佩戴矫正器的时间越短。 另一类是耳廓结构异常。耳廓结构异常是由于胚胎发育异常引起的皮肤或软骨发育不全所致，即我们通常所说的小耳畸形。小耳畸形是先天发育不良所导致的一种偶发事件，世界各地发病率报道为 1/5000－7000。目前病因尚无定论，可能与遗传背景和孕期感染、接触致畸物质等环境影响两方面有关。 患儿大概在3岁到 3岁半时候开始关注自己的畸形耳廓。会在镜子前面比较自己双侧耳朵的不一样，并开始提及他们的“小耳朵”。当患儿关注自己的小耳朵时候，父母应该告诉他们小耳朵是天生的，长大后医生会让他们的小耳朵“长大”，然后把患儿当作完全正常的小孩来对待。家长过分关注畸形的耳朵会使小儿过早地出现心理负担和自卑感。70％-90％的患儿为单侧的小耳畸形，对侧耳朵可以正常地听到声音，因此极少影响患者的言语发育。双侧小耳畸形时，会严重影响小孩的言语发育，造成明显的交流障碍，这部分患者需要尽早佩戴骨导助听器康复听力，目前常用的软带式骨导助听器对儿童期的传导性聋效果良好，无需手术，没有创伤，有条件的家庭应尽早使用。 目前对于小耳畸形，无论听力损失或是耳廓畸形，均可以通过多种方法进行治疗和康复。从心理和生理两方面考虑，最理想的手术年龄是在小孩进入学校之前。一般不主张在6岁前对小耳畸形进行手术，原因在于直到 6岁患儿肋软骨才足够进行耳廓支架的雕刻制作。6岁前患儿并不会特别关注自己的异常耳朵，因而不会造成严重的心理创伤，而且术后的护理他们也不是非常能配合。但多数患儿在 6岁时由于发育不足，使得没有足够的肋软骨，所以，多数耳再造团队均建议8至12岁手术。手术之前，还建议多进行运动比如游泳，一方面避免肥胖后导致取肋软骨的困难，另一方面可以让肋软骨和胸部变得更强壮。 全耳廓再造手术是一个极具挑战性的工作，需要分多次完成。医生取出患者胸部的部分肋软骨，将其雕刻成三维的耳廓软骨支架形状，然后放入患侧皮肤“囊袋”下。之后将新建的耳廓立起来，使其更富有立体感。用自身的肋软骨做成的耳廓是“活的”，所以可以随着生长，与人造材料相比，其组织相容性好，抗压抗损伤能力较强。 对于小耳畸形患者的听力问题，根据我们的千例临床数据和经验总结，我们牵头达成了国际共识表明：如果孩子的耳道完全没有发育，即表现为耳道闭锁，若医生在儿童期通过手术的方法打通耳道，术后远期听力效果不太理想，且人为打通的耳道需要终身护理，这种情况可考虑在耳廓再造手术的同时将原来佩戴的软带式骨导助听器转为安装植入模式或植入振动声桥等以提高听力；如果孩子的耳道狭窄，有并发外耳道胆脂瘤的风险，建议行外耳道成形联合听骨链重建手术，获得健康耳道和良好听力的目标则就大大可期。
谢友舟 2019-03-19阅读量8692
病请描述：什么是小耳畸形？河南省人民医院耳鼻喉科刘军先天性外中耳畸形，也称小耳畸形，是耳科常见的出生缺陷。同时，麻烦的还在于患小耳畸形时，外耳道闭锁和中耳畸形经常伴随发生，这是因为在胚胎发育过程中，外耳与中耳来源于同一胚层，常常同时发生，但通常不伴有内耳畸形。小耳畸形的程度耳郭畸形根据严重程度（如图1）分为：I°畸形，耳郭有轻微的畸形，通常比正常的耳郭稍小，耳郭结构可辨；II°畸形，耳郭只有正常耳郭的1/2到2/3大小，耳郭部分结构不清；III°畸形，耳郭有严重的畸形，耳郭无正常结构，仅有“腊肠样”或“花生样”残余组织。IV°畸形，无耳畸形。图1耳廓畸形分类如何治疗小耳畸形？0-6月目前的研究小耳畸形的病因尚无定论。但是可以确定的一件事情是，并非双亲的错误造成的小耳畸形，家长不需要有什么负罪感。小耳畸形患儿双亲存在负罪感的现象是很普遍的，但是其实他们没有办法阻止他们孩子小耳畸形的发生，家长是无辜的。通常健康夫妇想要个小孩，小耳畸形发生概率是1／5 000～1／7 000。本阶段对患儿无特殊处理，以对父母的心理疏导为主，需要接受小耳朵的存在。具体方式：暴露出小耳朵，坦然面对来自亲戚朋友及社会的目光。6月-1岁以听力测试为主，明确双耳的听力情况。包括ABR，气骨导ASSR，DPOAE等听力测试。1岁-6岁1、外耳道狭窄：好发胆脂瘤，需定期检查（1年左右），6岁以后考虑听力重建手术。2、外耳道闭锁：以人工听觉治疗为主。最主要的干预手段为软带式BAHA（图2、3）、Sophono等，可以使患儿拥有近似于正常的听力，双侧患儿最好能够佩戴2个以达到立体听觉。图2：孩子头上的软带式BAHA图3：软带式BAHA6岁以后全耳廓再造通常选在6周岁以后，患儿发育良好，身高1.2m以上，胸围（剑突平面）大于55cm。该年龄段患儿能够提供足量的肋软骨用于雕刻耳廓支架，常用的支架材料首选自体肋软骨，或根据患者的意愿，Medpor人工材料可作为补充选择。耳廓再造多需2-3次手术。外耳道狭窄患儿可行听力重建手术，获得一定的听力增益；但大多数患者为外耳道闭锁，不具备听力重建手术的条件。此阶段仍以人工听觉为主，包括植入式BAHA（图4）、人工中耳（图5）和骨桥（图6）等。图4 植入式BAHA图5 人工中耳图6 骨桥小耳畸形家长的主要疑惑我现在想给孩子造个耳道，帮助他提高听力，可以吗？实际上，只有约20%的小耳畸形患者适合通过耳道成形手术提高听力。当外耳、中耳畸形情况较重时，解剖条件差，耳道成形手术难度高，风险大，术后并发症多，则手术不是听力重建的首选方案。，并非所有的耳畸形患者都适合耳道再造和听力重建，需要听力学家和耳科医生详尽的听力学和中耳乳突发育形态学评估。听觉重建的风险较大，手术涉及面神经和听神经，稍有不慎就可能引发严重的并发症。做出来的耳朵是不是和好的耳朵一样？ 小耳畸形修复手术是一个非常具有挑战性的工作。手术中医生必须在有限的时间内，将肋软骨雕刻成三维的耳廓形状，然后在皮肤下面做出一个“囊袋”，放入雕刻好的框架，不能破坏皮肤的血液循环供应。这好比把一个5磅的东西放入一个可容2磅物品的空间里面，而且是在活体上做这个事情！此外，软骨不能和成骨一样用×线显示出来，医生不可能在手术之前就知道肋软骨发育的如何。无论有多困难，手术医生都必须尽力去雕刻一个尽量符合现实的耳廓支架。我觉得我的孩子能听到声音，能跟我们交流，这样还需要佩戴助听器吗？在小耳畸形患儿中，双侧耳畸形患者约占15%，这部分患者双耳听力均受损。通常小耳畸形患者的听力在60分贝左右，好比600度近视。因此需要助听器对声音放大，帮助他更好的学习和交流。但是一定要全面评估孩子的耳道及听觉情况去选择合适的听觉方案。
刘军 2019-01-14阅读量5420
病请描述：临床流行病学调查表明，不同程度耳聋患者约占全球总人口的7%-10%，其中因聋致残者约1亿5千万。我国2006年第二次全国残疾人抽样调查的听力语言残疾者为2780万人，占全部残疾人总数的27%，而7岁以下聋哑儿童约80万人。上海长征医院耳鼻喉科孙爱华不同类型耳聋病因与病理基础分述如下：(1)传导性聋：常见病因是炎症（如急、慢性化脓性或分泌性中耳炎，粘连性中耳炎，外耳道炎、外耳道疖肿、外伤（如颞骨骨折累及中耳、鼓膜外伤、听骨链中断等）、异物或其它机械性阻塞（如外耳道异物、耵聍栓塞、肿瘤、胆脂瘤等）以及畸形（如先天性外耳道闭锁、听骨链畸形、鼓膜缺失等）。(2)感音神经性聋：临床确诊难度大，病因复杂。按导致听觉障碍的病因，可分为3类：①遗传性聋：继发于基因或染色体异常等遗传缺陷的听觉器官发育缺陷而导致的听力障碍。出生时已存在听力障碍者称先天性遗传性聋，婴幼儿期、儿童期、青少年期或以后的某个时期开始出现听力障碍者称为获得性先天性遗传性聋。遗传性聋多为伴有其它部位或系统畸形的遗传异常综合征。如伴有骨骼畸形的下颌面骨发育不全综合征(Treacher-Collins syndrome)、以小颌、舌下垂、耳畸形及进行性感音神经性聋为主要特征的佩吉特病(Paget's disease)等均属先天性遗传性聋；伴有眼部异常的先天性聋视网膜色素变性综合征(Usher's syndrome)则属获得性先天性遗传性聋。②非遗传性先天性聋：由妊娠期母体因素或分娩因素引起的听力障碍，病毒感染、产伤和核黄疸症为主要病因。母亲患梅毒、艾滋病或在妊娠期大量应用耳毒性药物等亦可导致胎儿耳聋。非遗传性先天性聋往往为双耳重度聋或极度聋。③非遗传性获得性感音神经性聋：发病率占临床确诊感音神经性聋的90％以上，近年临床与基础研究比较关注并取得一定进展的有药物性聋、突发性聋、噪声性聋、老年性聋以及自身免疫反应、某些必需元素代谢障碍诱发的感音神经性聋等。药物性聋：药物中毒致聋除取决于药物种类、用药剂量、用药时间及途径等外部因素以外，与体内因素如家族、遗传、个体差异等亦有关。近年研究发现，母系遗传的对氨基糖苷抗生素的易感性与线粒体上的A1555G基因突变有关。线粒体DNA缺失突变、铁缺乏等体内因素的存在可增加机体对氨基甙类耳毒作用敏感性。药物性聋的主要组织病理学变化为：听毛细胞静纤毛倒伏、缺失，线粒体肿胀、变性，严重时听毛细胞与支持细胞完全破坏，螺旋器崩解，耳蜗－前庭神经以及螺旋神经节退行性变，可伴有前庭壶腹嵴、位觉斑损害。药物性聋症状以耳鸣、耳聋与眩晕为主，可能出现在用药过程中，也可能发生于停药后数日、数周甚至数月。值得注意的是，被认为非耳毒药物青霉素在铁缺乏条件下亦可导致药物性聋。突发性聋:多在三日内听力急剧下降。确切病因尚不清楚，目前认为可能与病毒感染、迷路水肿、血管病变和迷路窗膜破裂有关。笔者曾对突发性聋发病情况进行为期17年的前瞻性研究和回顾性分析，结果表明，铁代谢障碍疾病组、血液病组和正常对照组的年发病率（按调查人数构成调整）依次为512.68、27.36和4.85/10万，提示不同人群突发性聋的发病情况显著不同。笔者提出，铁代谢障碍(disturbanceofiron metabolism)可能是其发病的主要病理基础之一。本病临床特征包括：①突然发生的非波动性感音神经性听力损失，常为中或重度。②原因不明。③可伴耳鸣。④可伴眩晕、恶心、呕吐，但不反复发作。⑤除第Ⅷ颅神经外，无其他颅神经受损症状。⑥单耳发病居多，亦可双侧同时或先后受累，双侧耳聋则往往以一侧为重。诊断时，应注意同梅尼埃病、听神经瘤及功能性聋等鉴别。约有2%的患者可在发病后２周内出现听力自然恢复、显著恢复或部分恢复。噪声性聋:指急性或慢性强声刺激损伤听觉器官而引起的听力障碍。近年研究发现，噪声对听力的损伤不仅取决于外界噪声刺激的性质、强度和持续时间，而且体内因素以及内耳代谢调节状态有关。本文作者的临床和实验观察表明，铁缺乏是噪声性聋发生的重要体内因素之一，而强化铁营养具有对抗稳态噪声听损伤的作用，其机理可能与其对含铁酶活性的增强作用有关。老年性聋(presbycusis):系伴随年龄老化，听觉器官衰老、退变而出现的感音神经性聋，60岁以上老年人发病率约为30%～70%。虽然包括听力在内的人体老化是无法抗拒的自然规律，但老年性聋出现的年龄、发展速度、听力损失程度以及对生活的影响却因人而异，与体内耳聋发生的病理基础和遗传因素密切相关。老年性聋临床表现为双侧逐渐发生的高频听力减退，并缓慢累及中频与低频听力，伴高调持续耳鸣。患者常感在噪声环境中语言辨别能力显著下降。纯音听力曲线为轻度至中度感音神经性聋，镫骨肌反射阈提高，纯音听力损失较重的相应频率区畸变产物耳声发射阈值提高或引不出。自身免疫性内耳病(autoimmune inner ear disease)与感音神经性聋：研究表明，内耳隐蔽抗原的释放或组织抗原决定簇改变，均被视为异己，启动免疫应答，损伤耳蜗与前庭组织结构。自身免疫性内耳病临床特征如下：①进行性、波动性感音神经性聋，单侧或双侧，检查提示耳蜗性、蜗后性听力障碍，或两者兼有；②可伴耳鸣、眩晕；③病程数周至数年；④组织非特异性抗体、抗内耳组织特异性抗体等检测为阳性；⑤可伴关节炎、血管炎、肾小球肾炎等其他免疫性疾病；⑥大剂量类固醇药物和免疫抑制剂治疗有一定效果。但是，自身免疫异常病患者听力学调查提示，对内耳及听觉中枢神经系统的损害发生率明显低于对传音系统的损害。近些年来，国内外临床和实验观察证实，铁、锌、碘、镁等必需元素代谢障碍可直接或间接影响听觉功能，导致感音神经性聋，或作为体内病理基础与感音神经性聋的发生、发展有关。临床工作者应该认识到，凡感音神经性聋患者伴有铁、锌、碘、镁等必需元素代谢障碍时，或铁、锌、碘、镁等必需元素代谢障碍的患者发生耳鸣、耳聋时，有必要从诊断、治疗与预防角度，认真评估感音神经性聋与某些必需元素代谢障碍的关系。例如，缺碘诱发的神经型地方性克汀病多数有重度感音神经性聋。长期严重缺碘可造成甲状腺功能低下，引起膜迷路积水，导致感音神经性聋。锌缺乏可能同耳鸣、耳聋有关。锌其对内耳的影响可能通过抑制Na+-K+-ATP酶的活性，可影响髓磷酯合成代谢，引起耳蜗神经元传导功能异常；可影响铁代谢，间接影响耳蜗结构与功能。镁缺乏本身并不引起听阈提高或耳蜗形态学改变，但可使耳蜗对外界噪声损伤的敏感性增强。铁缺乏可引起内耳肌动蛋白相对含量减少，含铁酶分布异常、活性降低或消失，血管纹萎缩，螺旋神经节细胞减少，以及听毛细胞静纤毛损伤，从而导致感音神经性聋或造成其发生的病理基础。对铁缺乏听力障碍患儿进行补铁治疗，可使听力恢复正常。(3)混合性聋：可因不同疾病引起，如分泌性中耳炎伴老年性聋、听骨链中断伴突发性聋、粘连性中耳炎伴梅尼埃病等，分别导致中耳和内耳功能障碍。混合性聋亦可由同一疾病引起，如耳硬化中期、爆震声导致鼓膜穿孔及内耳损伤、急、慢性化脓性中耳炎并发迷路炎等，因病变同时或先后累及耳传音与感音系统，使耳聋兼有传导性聋和感音神经性聋的特点。混合性聋可能以传导性聋为主或以感音神经性聋为主，也可能以传导性聋和感音神经性聋成分大致相等或相似的形式存在。(4)功能性聋：又称心理性聋、非器质性聋、癔病性聋、假性器质性聋、假性神经性聋、精神性聋等，由精神心理性因素引起。诊断应注意收集有关精神心理创伤病史。纯音测听检查多为双耳重度聋或全聋，缓慢发生者可能为单侧发病。声导抗测试、耳声发射、听性脑干反应等客观测听多无异常发现。
孙爱华 2019-01-14阅读量9346
病请描述：新生宝宝的小秘密 看着刚刚生下来的小宝宝，不少新手妈妈会有许多疑惑。宝宝的耳朵怎么有点招风？会不会是扁平足？腿怎么不直？我的宝宝是不是不正常？下面的一些介绍会使年轻的妈妈们宽心不少。 1.小婴儿大便时会发出“吭哧吭哧”的声音，全身都会变红别担心。沈阳市儿童医院儿保科文江舸 这是因为胎儿在子宫里没有排泄大便的活动，他的腹部肌肉缺乏锻炼，因此没有足够的力量。出生后的宝宝要非常用力才能排出大便。 2.小屁屁上的红疹大多是由宝宝的大便造成的 新生儿的消化系统难以完全消化掉母乳或配方奶中的碳水化合物，那些未被消化的在大肠中发酵，产生气体、酸性物质以及泡沫样大便——这对宝宝柔嫩的小屁屁造成的刺激是极大的。一定要给宝宝勤换尿布，多擦护臀霜。 3.宝宝的脚指甲看起来好像是往肉里长这是正常的。 小婴儿的指甲易折易弯，深深地置于甲床中。判断宝宝的指甲是否有问题，只需轻轻地挤压一下他的脚趾：如果宝宝的脚指甲真的是往肉里长，那宝宝的脚会感到疼痛，他会以哭声告诉你。 4.宝宝有双“扁平足” 事实上，新生儿足底扁而平是正常的。相反，如果婴儿在头几个月里就有很高的足弓反而是一种不良的信号，因为它预示着宝宝会有神经或肌肉方面的问题。宝宝到了4-6岁的时候足弓才会发育好。 5.内八脚和罗圈腿 由于子宫中空间有限，胎儿是以双腿交叉蜷曲，臀部和膝盖拉伸的姿势生长的，因此他的腿、脚向内弯曲。出生后，随着宝宝经常的运动，臀部和腿部的肌肉力量加强，宝宝的身体和脚就会慢慢变直。 6.有时宝宝看起来有点“对眼” 一只眼睛的肌肉比另一只有力，会使宝宝有时看起来有点“对眼”。这种现象只是间断性的，不必担心。 7.新生儿只能用鼻子呼吸 这是因为新生儿的喉咙位置比较高。较高的喉咙位置可以让他在吃奶时进行呼吸，并且保证液体不会流入气管。缺点是宝宝不能用嘴呼吸。如果宝宝发生鼻塞，要及时用吸鼻器吸通鼻子。 8.新生宝宝不流眼泪 这是因为新生儿的泪腺所产生的液体量很少，只能保持他眼球的湿润。而且，宝宝在出生时，其泪管是部分或全部封闭的，要等到几个月以后才能完全打开。 9.宝宝的呼吸快而不规则 新生儿的呼吸频率相对比成人快很多，而且也不规律。这是因为婴儿的肺还很小，其神经系统没完全发育好的缘故。 10.宝宝的体温不规律 新生宝宝的甲状腺——宝宝体内的温度调节器尚未发育完善，汗腺也不够发达，所以，宝宝的体温会时高时低。好在宝宝有充足的脂肪来保护，体温不会降得太低。 11.新生宝宝易脱水 虽然新生儿的体重中百分之七十五到八十都是水分，但是由于新生儿的新陈代谢速度很快，是儿童或大人的两到三倍，导致水分的快速流失，所以小婴儿容易脱水。要判断宝宝是否处于脱水状态，可把小拇指放入宝宝的口中，如果湿润则没事，如果干而粘，就说明宝宝需要奶水。 12.新生宝宝爱打嗝 宝宝出生后的几个月内，一直都有较频繁的打嗝。这是在锻炼横膈膜，它对宝宝的呼吸运动起着至关重要的作用。有时打嗝是由于宝宝过于兴奋，有时则是由于刚喂过奶，某种程度上讲，打嗝是由于横膈膜还未发育成熟。到了三到四个月的时候，宝宝打嗝就会少多了。 13.新生宝宝容易饿 新生儿的胃只是成人的五十分之一。由于胃的容量小，所以宝宝不一会儿就又感到饿了。 14.软塌塌的小耳朵 新生宝宝的小耳朵非常柔软，显得有些像招风耳。其实，这只是因为宝宝的小耳朵里的软骨尚未发育好的缘故。几个星期之后，随着软骨日渐发育成熟，宝宝的小耳朵就会慢慢变硬，直立起来，有一个正常的形状了。新生儿呕吐不止诱因多 新生儿因喂养不当常会发生呕吐。但若反复呕吐或呕吐不止，则应考虑是疾病造成的。常见的引起新生儿呕吐不止的疾病主要有以下几种： 一、先天性食管闭锁：本病多发生于早产儿。患儿吃多少吐多少，并流口水。喂乳后有呛咳，颜面呈青紫色，可很快出现气喘、呼吸困难、口唇发紫等类似肺炎的症状。治疗本病的唯一方法是采取手术解除闭锁。 二、先天性肠闭锁：即小儿在胎内肠管就闭锁不通。怀有这种病孩的孕妇一般腹型过大，有羊水过多现象。肠闭锁包括十二指肠闭锁、小肠闭锁和结肠闭锁。患儿出生后第一天可正常吃奶，1－2天后反复发生呕吐者，多为十二指肠闭锁，生后2－3天出现反复呕吐的多是小肠闭锁，肠闭锁患儿的呕吐物中有胆汁，有时还有胎便；患儿上腹部膨隆，下腹软瘪，在腹部可见到胃肠的形状及蠕动波；患儿不排便，而排少许灰白色粘液或是饭粒样便。本病也必须手术治疗。 三、先天性肛门直肠闭锁：这是由于胚胎发育不良或异常所致的先天性疾病，患儿肛门完全闭锁，有的合并直肠前庭瘘、直肠会阴瘘或直肠阴道瘘，男孩还有直肠膀胱瘘等畸形。如果新生儿进奶3－4天后不排便，出现腹胀和呕吐，开始吐物为奶汁、胆汁，后为粪便。应检查一下肛门，如为直肠闭锁，需手述治疗。 四、幽门痉挛：其呕吐特点是呕吐时间不规则，呈间歇性，每次呕吐量不多。随着小儿的发育，呕吐可逐渐减轻，孩子发育不受影响。呕吐严重时可口服0．1阿托品溶液。 五、先天性肥厚性幽门狭窄：主要由小儿幽门周围的肌肉肥厚造成的。其特点是生后头两周吃奶不止，而在生后2－3周时，吃奶不久便呈喷射性呕吐，呕吐物可喷出数十厘米，呕吐物中可有隔夜的奶，但无胆汁。呕吐症状可随月龄增长而加重，同时患儿体重逐渐下降。此病也需手术治疗。 六、先天性巨结肠：病因主要是直肠肌肉间的神经节细胞缺损或发育不良，造成了直肠上部的结肠扩大。患儿先是腹胀，以后发生呕吐，初期吐的是奶汁、胆汁，之后吐粪便。腹胀如鼓，通常不能排便，需灌肠后方可排出。粪便积存时患儿便呕吐，吐出后呕吐即消失。此病需经直肠测压或钡灌肠X光照相才能确定诊断，然后根据具体病情决定采取用保守疗法还是手术治疗。 能引起新生儿呕吐的疾病还有先天性肠旋转不良，环状胰腺及新生儿颅内出血等，但较少见。总之，新生儿呕吐，尤其是反复频繁呕吐切不可等闲视之。新生儿正常的“常”现象 随着一声啼哭，一个新的生命诞生了。健康的婴儿全身披着一层粉红色鲜嫩的皮肤，啼哭的声音很响亮。 刚出生的婴儿，体重在3公斤左右。出生后婴儿体重可逐渐下降6%～9%。这是由于婴儿进食和喝水少、肺和皮肤不显性失水及大小便排出所引起的，10天之后即可恢复到出生时的体重。 新生儿一般在生后24小时内排尿，当打开尿布，看到白色的尿布被染成砖红色时不必担心，这是尿中的尿酸盐引起的。 婴儿的第一次大便叫胎便，出生后24小时内婴儿可排出粘稠黑绿色的无臭大便，这是由消化道分泌物、 咽下的羊水和脱落的上皮细胞组成的，3天之后即可转为正常。 阴道分娩的新生儿头部一般呈椭圆形，像肿起一个包似的，这是由于分娩过程中胎头在产道内受压引起的。有的婴儿出生后头部出现柔软的肿块，而且逐渐肿大，这是分娩时受压而引起的头皮血肿，只要局部不感染，生后6周～10周可消失。 有的新生儿皮肤会出现粉红色的斑块，这是由于皮肤柔嫩，受外界刺激而充血引起的，1天～2天后可消退；出生后2～3天，多数新生儿的面部、胸背部等处皮肤可出现轻度黄色现象，叫生理性黄疸，不必惊慌，一般1周～2周消失。 新生儿头顶部有一块没有骨头软乎乎的地方，这就是囟门，是一块菱形间隙，斜径有2.5厘米左右，用手摸时会有跳动的感觉，这是因为头皮下面有血管通过，不是病态，囟门一般在1岁～2岁半时闭合。 新生儿的脐带结扎处，每天洗澡后要用酒精消毒，防止感染。脐带一般在3～7天时脱落。 新生男婴的阴囊看起来好象有些肿，这些浮肿很快会自然消退。女婴的小阴唇比大阴唇要大，好象有些突出似的，这也会自然恢复正常。 新生儿几乎是整日酣睡，其姿势和胎儿期大致相同：头部前倾，下巴挨着胸前，后背呈圆形，肘向里弯，握着的拳头向内，腰和膝都是弯曲的，脚也向内里弯曲，能看到脚掌。 新生儿的胃呈水平，是横着的，入口很宽，加上胃壁肌肉发育不全，吃完就平躺着，容易溢水或吐奶。所以，喂奶后要把婴儿竖着抱一会，轻轻拍其背部排出空气，可以防止吐奶。 新生儿由于皮下脂肪层薄和汗腺发育不良，保暖能力差，排汗、散热的能力也不好，再加上体温调节中枢发育不完善，因此，新生儿的体温极不稳定。在炎热的夏季，过分保暖体温可上升到40℃，甚至引起抽风；在寒冷的冬季如果保暖不好，体温可以下降，全身冰凉，容易引起硬肿症。新生儿流泪不止是怎么一回事 刚生下来没多久的小宝宝，一双眼睛总是水汪汪的，非常招人喜爱，但有的小宝宝眼睛里的水似乎多了，总要流出来，用手帕擦干后没多久，又会流出来，这就是新生儿流泪不止。父母们多以为是小儿的眼睛发炎了，可是经过仔细观察，小儿的眼睛并不红，也不肿，好象很正常，就是眼泪特别多，老是要流出来。原来这是一种叫新生儿泪囊炎的疾病。有的小儿在刚出生时，鼻泪管的下端出口被先天性的一层薄膜封闭，或因上皮碎屑堵塞了泪道，这样正常分泌的眼泪就不能通过泪道而排出，眼泪只好从面颊上流下来，形成流泪不止的现象。绝大多数的新生儿在出生时，这层很薄的薄膜完好无损，过了3～4周以后，会自行破裂，泪道通畅，流泪不止的现象就会好转，泪液可以通过泪道正常地排出。但如果这层薄膜始终不破裂，仍然堵塞在鼻泪管的出口处，这样泪液就会不断地积聚在管腔中，越积越多，刺激管壁粘膜而导致发炎，形成泪囊炎。这种泪囊炎一般影响单侧的眼睛，很少影响双侧，除了流泪不止外，有的还有脓性分泌物。如果被确诊为新生儿泪囊炎，也不要着急，不要急于去做手术，因为大多数婴儿在6个月内，泪道仍处于不断发育的阶段，所以应先采用保守疗法，治疗一段时间，局部滴抗生素眼药水，并对泪囊部进行按摩，每天做2～3次，过一段时间后，薄膜就会自行破裂，泪道也就通畅了。如果过了一段时间后，泪道仍不通，可以到医院进行泪道冲洗，将薄膜冲破。再不行则可采用泪道探通术，用探针将薄膜刺破，使泪道通畅。也有极少数患儿是由于骨部的狭窄或鼻子的畸形造成泪道堵塞，这样就要考虑用其他方法来使泪道通畅了。给新生儿洗澡应注意什么 对健康的新生儿，只要条件许可，生后第二天起就可以每日洗一次澡，不但能清洁皮肤，还可以加速血液循环，促进生长发育。对体重轻、生活能力低的新生儿或因室温低，无条件每天洗澡的，应每日洗脸。 新生儿的洗澡盆最好专用。洗前先将盆刷干净，妈妈的个人卫生也要先作好，再将大毛巾、衣服、包布、尿布等准备好。室温最好在摄氏24度，水温约为37至38度，或用成人肘弯试水，感到不冷不热即可。 给小儿洗澡，动作要轻柔敏捷。以脐部为界，分两部分洗。先使小儿仰卧，妈妈用左手托住小儿枕部，拇指及中指将小儿双耳向前按，贴于耳前脸上，以防洗脸水灌入耳内。小儿臀腰部夹在成人腋下，背部躺在成人左前臀上，固定后，右手用小毛巾浸温开水，先洗双眼分泌物（自内眼角向外眼角擦洗）、耳后、颈、胸、背、双腋窝、双上肢及双手。新生儿的手掌抓得很紧，应掰开洗净。擦洗腹部时，不要弄湿脐带。此后，将小儿倒过来，使小儿的头顶贴在妈妈的左胸前，用左手抓住小儿的左大腿，右手用浸水的小毛巾先洗会阴腹股沟及臀部（女婴一定要从前向后洗），最后洗下肢及双脚。一般不需用肥皂。 洗完，立即将小儿用大毛巾裹上，轻轻擦干，特别注意皮肤皱折处更要干燥，然后薄薄扑上一层婴儿爽身粉。脸上不要抹香脂或雪花膏，以免刺激皮肤。如鼻腔有干痂，可用湿棉棒轻轻捻出，最后用棉球蘸花生油少许抹在头发上。 有的家长给小儿洗完澡后，爱挤压其乳房（特别是生下一周左右，新生儿出现暂时乳房肿大时），他们以为不挤压，将来孩子会是个“凹奶头”，千万不要这样做，以免引起感染。新生儿一天需要睡多长时间 睡眠是每个人正常生活中不可缺少的一部分，良好的睡眠能调整体况，消除疲劳，有利于机体的新陈代谢，促进生长发育。但是在每一年龄阶段，对睡眠的时间要求是不一样的。 新生儿每天的睡眠时间约为20个小时；2个月的婴儿每天约18个小时；4个月时每天约睡16个小时；9个月时约15个小时；1周岁左右，有13~14个小时就可以了。 正常的新生儿吃饱奶水之后会很快进入睡眠状态，待睡醒后接着吸吮乳汁，然后再睡。似乎新生儿除了吃奶就是睡觉，再没有什么别的事情。有些做妈妈的产妇，以为孩子患了什么疾病。其实这很正常，睡眠是新生儿的生理本能。新生儿除了吃奶补充所需的营养物质，其他时间几乎都在睡眠中度过。而且，年龄越小，睡眠的时间就越长。 新生儿因为脑组织尚未完全发育成熟，所以神经系统的兴奋活动持续时间较短，容易疲劳入睡。新生儿有充足的睡眠，才能够保证各组织器官的发育和成熟。假如新生儿没有充足的睡眠，对脑组织的成熟及各器官的生长发育是不利的。 有的家长也许会问：新生儿睡眠的时间长，如果他生病了，怎么能知道呢？这就要靠仔细观察新生儿的生活规律，注意按平时规律，饿了吃奶时是否醒来，醒来时精神怎样，如果新生儿能吃能睡就没关系，否则该醒不醒，吃奶又不好，就要考虑是生病了，需要认真检查。新生儿发烧时能服退烧药吗? 新生的婴儿体温调解功能不完善，保暖、出汗、散热功能都比较差，当患病或环境改变时，过分"捂"或喂水不足，都可以引起发烧，一般不需要吃退烧药，否则，也会招来大祸。小儿退烧药有：小儿退烧片、阿斯匹林、APC等，这些都是人们最熟悉的家庭常备药，几乎每个人都离不开它，有的家长经常给孩子使用。但是，对新生儿切不可使用。这是因为： 这些普通退烧药，都是通过药物作用于体温中枢，利用大脑体温中枢的调节机能，使体温下降而退烧的。而新生儿神经系统发育不全，体温调解功能不好，常常在服用退烧药后，体温突然下降，甚至不升，出现皮肤青紫，甚至便血、吐血、脐部出血、颅内出血等，每每因不能及时抢救而死亡。过去往往被人们认为是高烧致死的，其实是普普通通的退烧药把新生儿致于死地。 另外，阿斯匹林一类的药物，服用后，在血中还可以与胆红素争夺白蛋白，新生儿本来由于肝功能发育不完善，血中游荡的胆红素就多，这样一来，胆红素与白蛋白结合的机会就更少了，这些游离的胆红素不能被肝细胞摄取和转化、排出，而在血中堆积越来越多，造成新生儿黄疽加重，增加了引起核黄疸的可能性。此外，APC更不能用，因为咖啡因有兴奋作用。爽身粉莫乱用 孩子洗完澡后，妈妈爱给宝宝涂上一些爽身粉，特别是在炎热的夏季。 但对于女婴最好不要将爽身粉扑在大腿内侧、外阴部、下腹部等处。据调查表明，女性长期使用爽身粉，卵巢癌的发病危险增加3.88倍。 国外一些统计资料说明，每70个新生女婴就有1名可能会在未来的一生中患卵巢恶性肿瘤。卵巢癌很难早期发现， 它在妇女肿瘤中的死亡率仅次于宫颈癌。 爽身粉怎么会与卵巢癌有关系呢？这与女性的身体结构有关。 因为女性的盆腔与外界是相通的，尤其是妇女的内生殖器官与外界直接相通， 外界环境中的粉尘、颗粒均可通过外阴、阴道、宫颈、官腔、 开放的输卵管进入到腹腔，并且附着在卵巢的表面，这样就会刺激卵巢上皮细胞增生， 进而诱发卵巢癌。 爽身粉的主要成分是滑石粉，由于爽身粉的颗粒很小，在往女孩的腹部、臀部及大腿内侧等处涂擦时，粉尘极易通过外阴进入阴道深处。 虽然目前还不能完全得出爽身粉一定会诱发卵巢癌，但是，为慎重起见，年轻的妈妈应避免用爽身粉为女孩扑下身， 即使是成年女性也最好不用爽身粉扑下身。口水是摸出来的吗？ 轻轻抚摸婴儿的面颊，不会使口水一直流个不停。 口水即是由口腔周围的唾液腺所分泌的唾液，它具有润滑口腔粘膜、溶解食物和便于吞咽的作用，其中还含有淀粉酶和溶菌酶，能帮助消化和具有杀菌作用。因此唾液是人体自身分泌的一种生理物质。 唾液分泌的调节一是靠口腔内局部刺激，二是靠神经中枢的反射。 刚出生的新生儿，由于中枢神经系统和唾液腺的功能尚未发育成熟，因此唾液很少，出生约3-4个月以后，婴儿的中枢神经系统及唾液腺逐渐成熟，唾液分泌量逐渐增加，但吞咽功能尚未完善，所以常流口水，这称为生理性流涎。6个月后，婴儿开始出牙，由于出牙时神经的刺激，促使唾液分泌增加，而婴儿口腔浅，不会调节口内过多的唾液，就会流口水。所以，一般来说婴儿流口水不是病态，大人们轻轻抚摸婴儿的面颊，也不会使口水一直流个不停。 到小2-3岁时，吞咽功能及中枢神经进一步完善，就不流口水了。小儿如患有口腔溃疡、咽喉疾病时，也可能引起流口水，但多伴有不吸奶、哭闹等，这时要及时找医生给予诊治。喂养不当引起的呕吐有什么特点 喂养不当引起的呕吐，次数不多，呕吐与吮奶有关，吐出物是奶计或未消化的奶块，全身一切正常。发生于： 1．母亲的奶头扁平或凹陷。 2．母奶分泌过猛或奶头孔太大，来不及吞咽。 3．母奶分泌太少、太慢，小儿吸吮费劲。吞下大量空气。 4．喂奶后搬动过多。 5．母亲喂奶姿势不当。 6．包裹太厚，使其吸吮困难。 7.人工喂养时，喂得过多、过猛。怎样区别婴儿溢乳与呕吐 家长常因孩子吐奶而烦恼，惊慌不已，其实婴儿吐奶有溢乳与呕吐之分。 溢乳是小儿无恶心，无腹压增高，毫不费力地从口腔溢出乳汁的现象，常在喂奶后即刻发生，吐出量与喂进量相仿，颜色和所进奶计相似，不伴有其他症状，医生检查时也无异常发现。这种溢乳多见于3个月以内的小婴儿。 病理性吐奶，吐前有恶心、腹压增高，迫使胃内容物从口腔涌出，呈喷射性，吐出的奶量大于喂进量，颜色异常，如间杂黄绿色、咖啡色，有酸臭味。吐时可伴有发热或腹部阳性体征，患儿精神萎靡，或烦躁哭闹，或表现不哭不吃，有的甚至伴有尖叫等等，应及时查清病因，进行治疗。各种生理性啼哭有何特点 1．饥饿性啼哭常发生在喂奶前1小时，特点是开始哭声 不太紧迫，哭哭停停，啼哭间隙常有啜啜欲食的吸吮动作，闭着双眼，蹬着双脚，此时若把奶头塞进小嘴，哭声就立刻停止。 2．吸吮性啼哭多发生在喂水或喂奶3？5分钟时，突然阵发性啼哭，这往往是水、奶过凉、过热或因奶头孔小吸不进奶，或奶头过大，吃奶噎呛而引起。 3．不适性啼哭其特点是持续不断，悲悲切切，流眼泪，双脚蹬动，常常是由于尿布湿了，或过冷过热引起。 4.困倦性啼哭呈阵发性，一声声不耐烦的号叫，常发生在家里来人太多，过多地哄、逼孩子，使其不能安静和休息；或室内空气污浊和过热，感到困倦却难以入睡时。 5．撒娇性啼哭声音时高时低，断断续续，不一定有眼泪。有时一边哭，一边还手舞足蹈。常发生在要人抱或要玩具时。 6.害怕性啼哭突然发作，声音刺耳，伴有间断、短暂的哭叫。一般是由于恐惧黑暗、独处、惧怕猫狗，或害怕打针、吃药等引起。 7.生气性啼哭呈强烈，刺耳，无眼泪的啼哭，哭声往往失真，乱蹬乱咬，或大哭不止。随后哭声突然中断，全身出现强直，呼吸停止，面色发青，眼球上窜，意识不清，持续几秒钟后又恢复正常，称为青紫屏气发作。可发生在与小朋友吵架，或别人拿走他心爱的物品，或一种欲望得不到满足时。 8．惊吓性啼哭哭声强烈刺耳，且拼命地号叫。经常发生在听到突然的巨响，如鞭炮声、雷声等时。什么是先天性髋关节脱位 先天性髋关节脱位简称髋脱位，即生后或生后不久股骨头脱出髋臼，常伴骨性和软组织发育不良。发生率女孩较男孩高 4倍，右侧较左侧约多1O倍。有一定的遗传倾向，上代有髋脱位者，下代发生率高达36％。临床表现如下： 1．新生儿期常表现①大腿及臀部皮纹双侧不对称；②患侧肢体活动较正常侧差；③屈髋90度时外展受限。 2．较大儿童表现：①跛形步态，双侧脱位者有明显的鸭步 态，单侧者跛行摇摆；②患侧肢体缩短；③患侧髋部松弛。 如有上述表现时必须尽早治疗，婴儿期即可开始治疗，3岁以下者可以蛙式石膏固定。手术治疗用于3岁以上者、手法复位失败者或再脱位的患儿。 本病早发现、早诊断，有可能避免手术的痛苦。新生儿有哪些本能动作 刚出生的孩子，并不是什么都不会，他们有一些天生的动作。当你用手轻轻触及新生婴儿的一侧面颊时，他的头即转向该侧，若轻轻触及其上嘴唇，可出现噘嘴动作，像在寻找食物，称为觅食反射，这种动作持续至3～4个月时消失。 当你把奶头或其他物体放入其口中时，他就立即出现吸吮动作，称为吸吮反射，生后4个月时消失，但睡眠中或自发的吸吮动作可持续很久。 如果你用手指或笔杆触及小儿手。动时，会立即被他的小手紧握不放，称握持反射，一般也在生后3个月消失。 把孩子放在床的一边，头悬空，用手托住，此时若突然将 手放低，使头向后侧下降10°～15°角时，小儿会立即伸出两手呈拥抱姿势；或者在小儿头部附近用手用力拍打床垫，也会出现同样的姿势，称为拥抱反射，多半在出生后3～4个月消失。 当你扶婴儿站起，足底着地，身体略向前倾时，他会出现踏步的动作，称为踏步反射。 用一只手按住小儿一条腿的膝关节，使其伸直，然后刺激该侧足底，则可见另一条腿先弯曲，然后伸直、内收，这个动作叫交叉伸腿反射。 这些与生俱来的动作消失迟早，可反映神经系统的功能状态。当神经系统有损伤或颅内出血时，这些反射可消失；当脑发育落后或脊髓运动区有病变时，这些反射常延迟消失。父母不妨学习一下以上检查方法，对早期发现一些疾病是有益的。婴儿什么时候会抬头、坐、爬、站和走 生后2个月的婴儿，其颈后肌已发育，肌张力增强，如果让他俯卧在床上，他就能抬起头来，并且还试图抬起前胸部。4个月时会翻身。随着腰肌的逐步发达，6个月的孩子开始尝试用手撑着坐起来；7个月时可以不要手的帮忙而能独坐很久；到了9个月，不但能够稳坐，而且能转身不倒了。婴儿从7个月开始会爬行，其活动范围只是原地团团转。8～9个月时可以熟练地用上肢爬行，如果扶着床架，还能站起来。1O～11个月已能独自站立。从站到走还需2～3个月，一般12～14个月能摇晃行走，到了15个月，便能行走自如了。小儿什么时侯会说话 说话不仅是孩子智力高低的重要标志，与环境的影响也有着密切的关系。一个正常的小儿，其语言的发展有叫喊、咿呀发声和说话三个阶段。刚出生时的哭叫，只是反射性的，到了 l～2个月时，就会通过哭叫的声调、时间，来表达饥饿、疼痛与不适的感觉；微笑与大哭也体现了不同的心情。3个月的婴儿开始咿呀学语，经常发出“阿”、“伊”、“呜”的声音；到了6个月，便会发出“妈”、“爸”的音节，以后再把“妈”、“爸”重叠起来变成“妈妈”、“爸爸”的发声，但这是无意识的。8～9 个月时，开始模仿大人的口形发音，逐渐通过自己的视觉、触觉和体位感觉，理解一些常用物的名称，并逐步过渡到在大人手势的配合下听懂一些短句。从9～10个月开始，真正会叫 “爸爸”、“妈妈”等亲人；周岁的小儿可以模仿大人的声调说出一些简单的短句；1岁半到2岁会说2～3个字构成的句子；3岁 时已能说会道。以后，就能够比较顺当地用语言表达自己的思想，与别人交谈了。婴儿心跳和呼吸的正常值是多少 由于小儿新陈代谢旺盛，自主神经中以交感神经占优势；胸腔小、肺容量也相对较小，为了满足机体代谢所需，采取浅快呼吸和加快心跳，所以小儿年龄越小，心跳和呼吸就越快。小儿的心跳和呼吸的频率受许多因素影响，如啼哭、情绪紧张等，都可使心跳和呼吸加快，因而，给孩子检查时，应在睡眠或安静状态下进行，方法是用食指或中指按在腕横纹拇指侧略上处搏动最显著的地方进行脉搏计数，观察小儿胸廓的起伏进行呼吸的计数。一般情况下，脉搏的次数和心跳的次数相同。小儿心跳和呼吸的正常范围如下表： 小儿心跳和呼吸的正常值 年龄 心跳 呼吸 新生儿 120～14O次／分 40～5O次／分 1月～1岁 110～13O次／分 3O～4O次／分 2一3岁 1OO～12O次／分 25～3O次／分正常小儿的大便是什么样的 小儿大便的性状和次数是反映其胃肠道功能的重要指标。不同食物喂养的小儿，大便的颜色和性状有所不同。 新生儿最初3日内排出的粪便为胎粪，呈深绿或墨绿色，很粘稠，无臭味。如果乳汁供给充分，2～3天后就渐渐过渡为婴儿粪便。 人乳喂养儿的粪便柔软、均匀、糊状，呈金黄色，有酸味，不臭。偶有细小乳凝块或较稀带绿色，每日2～4次。有些婴儿虽便次较多，每日可达4～6次，但性状仍属糊状，小儿精神活泼，体重增加如常，可视为生理性，不必处理。在添加副食后粪便常转稠或成形，次数亦减为每日l～2次。 以牛乳喂养的小儿，粪便质较干硬，大多成形，呈碱性或中性，量多，较臭，淡黄色，含乳凝块较多、较大，每日1～2次，有时发生便秘。添加淀粉类副食或增加糖后，粪便可变软，易排出，呈酸性。 混合喂养儿的粪便性状介于人乳喂养儿与人工喂养儿粪便的性状之间，添加谷类、蛋、肉、蔬菜等副食后，粪便性状接 近成人，每日1次。 粪便颜色受食物的影响，多食碳水化合物者，多为黄色；多食蛋白质者，大便呈褐色。如服了某些中药，便色会加深；含叶绿素多的食物及叶绿素制剂、铁剂等食后可使大便呈绿色或黑色。孩子为什么枕部秃发 枕部秃发多见于患佝偻病的婴儿。由于维生素D缺乏，使钙磷代谢失调，植物神经系统功能紊乱，引起多汗；由于出汗使头皮敏感发痒，只能以不自主地在枕上摩擦以求舒适，于是柔软的毛发就会被磨掉一圈形成枕秃。 虽然佝偻病的孩子会有多汗、枕秃等症状，但多汗枕秃却不是佝偻病的特有症状。因为婴幼儿期孩子各系统还很嫩弱，如还不能灵敏地调节体温变化等，因此小婴儿在任何病因的情况下，也可经常出现盗汗、自汗而出现头皮敏感发痒的摩擦现象，所以枕后秃发不一定是病理状态。新生儿的世界 新出生的婴儿似乎只知道吃和睡，其实他们从一降生已经具备感知和认识外界的能力，他们能看、能听、能嗅、能尝出各种滋味。 听觉 新出生的婴儿已经有了明显的听觉，他们会以各种方式表达听到了声音，婴儿特别喜欢轻松、柔和、愉快的声音。 嗅觉 新出生的婴儿嗅觉系统已发育成熟，他们对剧烈的气味反映强烈。 味觉 初生婴儿能分辨出甜酸苦辣的味道，对酸味或过苦过咸的味道会表现出很痛苦，他们比较喜欢奶味和甜味。 视觉 新生儿是近视眼，只能看清20---25厘米远的东西，婴儿的视野也只有成人的1/3。这时的宝宝非常喜欢色彩鲜艳的东西，他们对光的反映也很敏感。宝宝喝水为什么容易呛 有些宝宝喝水时特别容易呛，但喝奶或麦片粥时却不会，这是什么原因造成的呢？ 原来，每个人的吞咽动作看似简单，其实非常复杂，它需要口腔、舌头、咽喉的肌肉及呼吸彼此协调配合才能完成，就像多齿轮的机器在运转一样，缺一不可，稍有混乱就会使吞咽受影响。婴幼儿的吞咽功能尚未完全发展成熟，所以吞咽动作不如成人那么灵活快速，较容易出差错。 奶水的浓稠度一定比清水高，在口咽部的流动较为缓慢，使婴幼儿口咽的肌肉比较能控制奶水由口腔前部向后部的移动。但清水入口后就自动且快速地流向后咽部，并马上扩散开来，当气管开口处的肌肉来不及阻挡时，就会流进气管内造成吸呛；尤其是在喝冰凉的水时，因冷水会麻痹口咽部的粘膜，使其协调动作更不灵活。 此外，当宝宝口咽部有病变时，最常见者为感冒发炎、粘膜肿胀、长瘤或麻痹，此时肌肉不协调的异常活动，会影响到正常的吞咽动作，也容易导致吸呛。同样，大脑及神经功能不佳时，如脑炎、脑瘤等，其吞咽动作都会受影响。 食道开口与气管的开口在咽喉部相通，呛水量大时会造成气管堵塞，不能呼吸，或直接吸入肺部深处造成吸入性肺炎。 如果宝宝喝水呛了，应该让他俯卧在大人膝上或床上，用力拍打其背部，让他咳出来。如果宝宝因咳嗽引发呕吐，应迅速将宝宝脸侧向一边，以免吐出物向后流入咽喉及气管。然后把手帕缠在手指伸入口腔中，甚至咽喉，将吐、溢出的奶水、食物快速地清理出来，以保持呼吸道顺畅，然后用小棉花棒清理其鼻孔，以免造成呼吸堵塞。婴儿穿什么样式的服装好 服装样式应按小儿不同月龄、性别和季节特点，选择不同样式。由于婴儿生长发育迅速和好动，所穿服装不应束缚其活动，不得有碍自由呼吸、血液循环和消化，不应对皮肤有刺激和损害，不能应用腰带，以防约束胸腹部。因此新生儿服装样式要简单、宽松，易穿、脱。上衣最好是无领小和服，掩襟略宽过中线，大襟在腋前线处系布带，以便腹部保暖好。后襟较前襟要短l／3，以免尿便污染和浸湿；这种上衣适于新生儿和2-3个月婴儿。新生儿下身可穿连脚裤套，用松紧搭扣与上衣相联。一方面可防止松紧腰带对胸腹部的束缚，也便于更换尿布，还对下肢有较好的保暖作用，可避免换尿布时下肢受凉。别让太阳烤伤宝宝 婴儿的皮肤娇嫩之极，因而对他们的保护更为重要。让孩子暴露在太阳下过久非常危险，即使夏季阴天多云的天气，紫外线也会对皮肤造成损伤。孩子一旦被紫外线灼伤，绝不仅仅是短期的皮肤难受，会造成长期的皮肤损害，甚至成为他们成人后发生皮肤癌的原因。 如果孩子小于6个月，做父母的一定要注意不要让他们直接受太阳的照射。出门的时候，可以让孩子呆在树荫里，或者打上伞。尤其从上午10时到下午4时，是阳光最强烈的时候，阳光可以经沙滩、水泥地等反射，因而要避开这些地方。 如果晒太阳不可避免，可以给孩子涂少量的防晒霜。美国儿科学会证实适量防晒霜对6个月以下的婴儿是安全的。在涂抹前，可以先在孩子的背部测试是否有过敏反应。除了涂抹四肢和躯体外，不要忘记婴儿的脸部、鼻子、耳朵、手和脚这些部位，但在涂抹眼部时要尤其小心。 要给婴儿穿衣服，不要赤身，最好是穿有特殊防晒功能的衣服。要给婴儿戴帽子以保护脸和耳朵。尺寸合适的防紫外线的太阳镜可以保护婴儿的眼睛。 如果一旦孩子的皮肤被紫外线灼伤，起了水泡，要记得多给他们喝水，以补充体液的丢失。可以把伤处浸泡在凉水里，但不要随便涂药膏。另外，在灼伤痊愈之前，千万不要再让孩子晒太阳了。观大便辨病 粪便是人体的排泄物，是由未消化的食物残渣、肠道的分泌物以及细菌组成。它随人的饮食结构、消化功能以及疾病等因素的影响而在形态、颜色、气味以及次数等方面表现各异。其中，受消化系统疾病的影响最为显著，不同的消化系统疾病，粪便的性状不同；因此观察粪便的性状也可以为疾病的诊断提供依据。 脓血便即黄绿色水样大便中混有脓液、血液及黏液伴有腥臭味，常由细菌性痢疾、致病性大肠杆菌肠炎引起；蛋花汤样便即大便呈蛋花汤样，常由病毒性肠炎引起；豆腐渣样便即大便呈豆腐渣样，内有泡沫，常由霉菌性肠炎引起；血水便即大便呈赤豆汤样，伴有腥臭味，常由坏死性小肠炎引起；脂肪便为蛋黄色稀便，发亮，内有脂肪滴，为脂肪消化不良所致；柏油样便即大便的颜色和形状似柏油，多由消化道出血所致；白陶土样便即大便呈黄白色，类似白陶土，多由肠道阻塞引起；大便表面附有鲜血常由直肠出血、肛裂引起…… 新生儿头发少不必愁可可的爸爸妈妈看见其他新生儿的头发密集、乌黑发亮，而自己的宝宝头发又少又黄，心中未免担忧。专家指出，新生儿头发稀少是没必要发愁的。 一方面头发的遗传倾向比较明显，存在着个体差异，头发的多少、色泽、曲直与父母遗传有一定关系。如父母头发好，则孩子的头发也较好，父母头发差，孩子的头发也差。 另一方面出生时头发多少和今后头发的多少无关。婴儿头发的生长和身体长高一样，有早有迟，有快有慢。大部分孩子随着他的身体发育过程，会渐渐由稀到密，由黄到黑。大量事实表明，头发稀少的小宝宝到1、2岁时，头发已和其他孩子没什么两样了。 有些家长减少给孩子洗发次数，唯恐把仅有的头发洗掉。其实洗发时脱落的都是衰老的头发，不洗也会掉；相反，长期不洗发，油脂及汗液的刺激会引起继发感染，反而影响新的头发生长。个别家长还给婴儿的头皮上擦生姜，想以此增加毛囊周围的血液循环，促进头发生长。这种做法是无益的也没有科学依据。而通过给宝宝多剃头来达到多生长毛发的方式更是十分危险，因为当剃刀刮宝宝的头发时，不少毛孔会受到我们肉眼看不到的损伤，加上剃刀不干净或者头部皮肤不清洁，细菌由此趁机而入，导致局部有小脓疮或者皮肤化脓感染。 当然，也有婴儿的头发少与疾病有关。如佝偻病、某些稀有元素的缺乏和过剩、有遗传代谢疾病等的患儿都会表现为头发稀疏。如果孩子1岁左右头发仍无明显改善，可去医院做微量元素和其他相关检查。并注意调节饮食结构和加强对身体的锻炼。认识新生儿的能力 过去认为新生儿只会睡、哭和吃奶，实际上新生儿具有令人意想不到的能力。新生儿会看、能听，有嗅觉、味觉和灵敏的触觉。不过这些能力和新生儿的状态有密切关系。 新生儿有六种状态：①深睡：眼闭合，身体平静，呼吸规则；②浅睡：眼虽闭合，但面部表情丰富，有微笑、皱眉、噘嘴等，身体有少量自然活动，呼吸不规则；③瞌睡：眼可半张半闭，眼睑闪动，有不同程度的躯体运动；④安静觉醒：眼睁开，显得机敏，活动少，对视、听刺激有反应；⑤活动觉醒：眼睁开、活动多，不易集中注意力；⑥哭：对感性刺激不易引出反应。新生儿在不同状态有不同的行为表现。新生儿状态和成人相似，但每种状态持续时间不同。如新生儿每天要睡18～20小时。 (1)新生儿有看的能力：新生儿生—下来第一天就喜欢看图案，不喜欢看单一色的屏幕。并发现他们对类似人脸图形的兴趣超过对其它复杂的图形。要使新生儿看清物体，应将物体放在距眼20厘米左右处。如给新生儿看红球，当新生儿觉醒时，持红球距宝宝的脸约10厘米处轻轻晃动。当宝宝看到后慢慢地移动红球，宝宝的眼和头能追随红球移动的方向，头从中线位向左或向右转动，有时会稍稍抬头向上看，有的还有转动180度看红球。给宝宝看你的脸时，你可以说话或不说活。当宝宝注视你后，慢慢移动你的头向宝宝——侧，然后另一侧，宝宝会不同程度地转动眼和头部，追随你脸移动的方向。90％以上新生儿都有这种能力。新生儿会追随移动东西看，这是大脑功能正常的表现。 (2)新生儿有听的能力：新生儿对声音有定向力。用一个装有黄豆的小塑料盒，在婴儿看不到的耳边轻轻地摇动，发出柔和的咯咯的声音，新生儿的脸显得警觉起来，他的头和眼转向小盒的方向，并用眼睛寻找声源。在另一侧耳边摇动小盒，头会转向另一侧。然后父母用温柔的声音在新生儿耳边轻轻说：“小宝宝，转过来看我，来来来!”他会转过来看你，换一侧呼唤，他又转向另一侧。宝宝不爱听尖锐、过强的音响，当听到这类噪音时，头会向相反方向转动。或以哭表示拒绝这种干扰。 (3)嗅觉、味觉和触觉：新生儿5天时，能区别乳母和其他母亲奶的气味。出生第一天，就表现为对浓度高的糖水有兴趣，吸吮强，吃得多。新生儿触觉是很敏感的。有的宝宝哭闹时，只要用手放在他们的腹部或同时限制婴儿的双臂就可使他们安静下来。 (4)新生儿具有和成人交往的能力：新生儿和父母或看护人交往的重要形式是哭。这些正常新生儿的哭有很多原因，如饥饿、口渴、尿布湿等等，还有在睡前或刚醒时不明原因的哭闹，一般在哭后都会安静入睡或进入觉醒状态。年轻父母经过2～3周的摸索就能理解小儿哭的原因，并给子适当处理。新生儿还用表情，如微笑或皱眉及运动等，使父母体会他们的意愿。过去认为在父母和新生儿交往中，父母起主导作用，实际上是新生儿在支配父母的行为。 (5)新生儿具有运动能力：胎儿在子宫内就有运动，即胎动。出生后新生儿已有一定活动能力，如新生儿会将手放到口边甚至伸进口内吸吮。四肢会做伸屈运动，当您和宝宝说话时，宝宝会随音节有节奏地运动，表现为转头、手上举、伸腿类似舞蹈动作，还会对谈话者皱眉、凝视、微笑。这些运动和语言的韵律是协调的，有时宝宝手试图去碰母亲说话的嘴，实际上宝宝是在用运动方式和成人交往。新生儿还有一些反射性活动，如扶起直立时会交替向前迈步，扶坐位时头可竖立1—2秒或以上，俯卧位有爬的动作，口有觅食的活动，手有抓握动作，并有抓住成人的两个手指使自己悬空的能力。 (6)新生儿具有模仿能力：新生儿在安静觉醒状态，不但会注视你的脸，还有模仿你脸部表情的奇妙能力。当向对面和宝宝对视时，你慢慢地伸出舌头，每20秒钟一次，重复6-8次。如果宝宝仍注视着你，他常会学你的样，将舌伸到口边甚至口外。宝宝还会模仿其它脸部动作和表情，如张口、哭、悲哀、生气等。不模仿的新生儿也是正常的，只是他们不愿意和你玩这种游戏罢了。 如何从新生儿期开始进行早期教育从出生到2岁是大脑生长发育最快的时期，良好的刺激对婴儿促进大脑结构和功能的发育极为重要。研究证明从新生儿期开始早期教育可以促进婴儿智力发育。当宝宝觉醒时，可以和他面对面地说话，当宝宝注视你的脸后再慢慢移动你的头的位置，设法吸引宝宝的视线追随你移动的方向。在宝宝耳边(距离约10厘米左右)轻轻地呼唤婴儿，使他听到你的声音后转过头来看你，还可以利用一些能发出柔和声音的小塑料玩具或颜色鲜艳的小球等吸引宝宝听和看的兴趣。在宝宝床头上方挂一些能晃动的小玩具、小花布头等，品种多样，经常更换，可锻练宝宝看的能力。平时无论喂奶或护理新生儿时，都要随时随地和宝宝说话，使孩子既能看到你，又能听到你的声音。也可播放一些优美的音乐给宝宝听。经常爱抚宝宝，使宝宝情绪愉快，四肢舞动。有时俯卧，可锻练宝宝抬头和颈部肌力。但新生儿很容易疲劳，每次训练时间仅数分钟。疲劳表现为打哈欠，喷嚏，眼不再注视你，瞌睡或哭等，应暂停片刻再进行。细心理解宝宝哭的原因，给予适当处理，并可用说话声和抚摩宝宝腹部，利用声音和触觉刺激给予安慰。 对于在出生前后由于窒息、早产、颅内出血或持续低血糖等原因可能影响智力发育的高危儿，更应从新生儿期开始早期教育，因为大脑愈不成熟，可塑性愈强，代偿能力愈好，早期教育可以收到事半功倍的效果。研究证明早期教育可有效预防这些高危儿智力低下发生，使他们赶上正常儿水平。
文江舸 2018-12-11阅读量6585
病请描述：耳廓畸形的病因和发病机制仍然不明，报道显示顺产、初生、难产、出生体重>4 000 g为耳形态畸形的高危因素，此类新生儿耳形态畸形发生率明显增高，提示生产时宫内和产道的过分挤压可能为耳畸形的重要致病因素。孕期肝炎也被报道与新生儿耳形态畸形相关，但具体机制不清。此外，耳廓肌肉的先天发育异常也可导致畸形发生，如耳内肌和耳外肌肌肉的缩短会引起局部耳软骨的外突，相反肌肉过长会引起局部沟槽消失导致耳廓平坦。隐耳畸形即与耳上肌和耳横肌肉的短缩有关，而猿耳畸形则与耳横肌的走行方向异常相关。至于耳形态畸形是否有遗传因素目前尚无定论，研究显示正常耳和形态异常耳并无明显的遗传学倾向，个别患儿有家族史但无统计学差异，男女的发生概率基本相同，也无左右侧发生率不等的情况。一般双侧耳廓畸形的发生率明显高于单侧耳畸形，约为后者的两倍。 【参考文献】 [1]Zhao H,Ma L,Qi X,et al.A Morphometric Study of the Newborn Ear and an Analysis of Factors Related to Congenital Auricular Deformities[J].Plast Reconstr Surg,2017,140(1):147-155.10.1097/PRS.0000000000003443 [2]Yotsuyanagi T.Nonsurgical correction of congenital auricular deformities in children older than early neonates[J].Plast Reconstr Surg,2004,114(1):190-191. [3]Doft M A,Goodkind A B,Diamond S,et al.The Newborn Butterfly Project:A Shortened Treatment Protocol for Ear Molding[J].Plastic and Reconstructive Surgery,2015,135(3):577e-583e.10.1097/PRS.0000000000000999 [4]Yotsuyanagi T,Nihei Y,Shinmyo Y,et al.Stahl's ear caused by an abnormal intrinsic auricular muscle[J].Plast Reconstr Surg,1999,103(1):171-174.
陈建武 2018-11-18阅读量8434