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病请描述：☆☆叶酸，是参与氨基酸和核酸代谢的重要营养素，对于细胞增殖、组织分化和机体生长发育都有重要作用。目前研究发现，围受孕期叶酸缺乏会显著增加妊娠期女性发生贫血和外周神经性疾病的风险，同时会增加胎儿发生先天畸形的风险。因此，备孕期及孕期补充叶酸对于降低胎儿先天发育畸形，提高全民素质意义重大。 目前，针对叶酸的个性化补充一直是非常热门的一个话题，而针对叶酸代谢基因的检测也在如火如荼的进行。但针对备孕期女性的叶酸代谢基因检测究竟有多大意义一直存在争议。 1、叶酸代谢的基因检测位点 目前叶酸代谢的基因检测位点包括 MTHFR C667T，MTHFR A1298C 和 MTRR A66 G，其中以 MTHFR C667T 位点检测为主。 *MTHFR（亚甲基四氢叶酸还原酶）是叶酸代谢关键酶，可催化四氢叶酸还原为 5-甲基四氢叶酸，在同型半胱氨酸代谢中提供甲基维持代谢正常。 *MTHFR 基因最常见的变异位点包括 2 个，即 C667T 和 A1298C。基因变异可降低 MTHFR 酶活性，影响同型半胱氨酸的代谢效率。 01.MTHFR C667T 位点变异 MTHFR C667T 位点变异是其中碱基 C 突变 T，从而导致丙氨酸被缬氨酸替换。因此，MTHFR677 位点有 3 种基因分型，野生型 CC，杂合突变型 CT 和纯合突变型 TT。其中纯合突变型 TT 女性的叶酸代谢能力最差，其酶活性仅为 CC 型的约 45%。 02.MTHFR A1298C 位点变异 MTHFR A1298C 位点变异是其中碱基 A 突变为 C，从而形成 3 种基因分型，分别为 AA、AC、CC，从而导致谷氨酸被丙氨酸替换，最终导致 MTHFR 酶活性降低。 虽然目前针对 A1298C 位点的基因检测如火如荼的进行，但目前没有足够的证据表明 MTHFR A1298C 变异会独立对人体叶酸代谢产生显著影响。 03.MTRR66A 位点变异 MTRR（蛋氨酸合成酶还原酶）也是叶酸代谢的关键酶，该基因变异主要是外显子 66 位点 A 突变为 G。MTRR A66 G 位点基因突变可影响血清叶酸水平和同型半胱氨酸水平，因此，其与胎儿神经管畸形、复发性流产和妊娠期特有疾病也有一定关系。但针对 MTRR66A 变异是否会对人体叶酸代谢产生显著影响也缺乏一致性的结论。 ☆因此，目前针对叶酸代谢相关基因检测以 MTHFR C667T 位点变异为主。 2.如何根据叶酸代谢基因检测位点变异来个体化补充叶酸？ 虽然目前关于叶酸代谢基因相关检测在如火如荼的进行，但基因检测在备孕和孕期女性预防神经管畸形的指导意义还没有得到广泛认可。 根据美国 CDC 的相关指导意见：即使基因检测提示为 MTHFR C677TT 型，每天补充 400 ug 叶酸也足以预防新生儿神经管畸形的发生，额外增加叶酸剂量并无必要。 ☆我国 2021 年制定发布的《中国临床合理补充叶酸多学科专家共识》指出：对于 MTHFR C667 位点基因呈 TT 型的，建议酌情增加补充剂量或延迟孕前补充时间，但目前并没有具体的推荐剂量和时间。 但一般认为，对于 MTHFR C667 TT 型，如无高危因素，可以在孕前 3 个月开始增补叶酸 800 ug/d，但不建议超过 1 mg/d。 3.叶酸代谢基因检测位点变异是否需要 通过补充活性叶酸来预防神经管畸形？ 事实上，目前市面上常见的叶酸片是唯一被证明能有预防神经管畸形作用的药物。 其他类型的叶酸（包括所谓的「天然叶酸」，「活性叶酸」等）是否能预防神经管畸形缺乏数据支持。 4.活性叶酸是否是天然叶酸吗？ 虽然部分商家在炒作所谓「活性叶酸是天然叶酸」的概念。但实际上，活性叶酸并不是天然叶酸。 在一些食物中，如绿叶菜、牛肝、海鲜、坚果等中，富含天然叶酸。因此可以通过多吃富含天然叶酸的食物来增加叶酸的摄入。但天然食物中的叶酸生物转化率非常低，仅有 50%。因此，如果仅仅依靠食物，对于备孕期和孕期女性来说，极难获得推荐剂量的叶酸。 因此，目前临床使用的叶酸片和所谓的活性叶酸（如 5-MTHF）都属于人造合成叶酸。 5.备孕期和孕期如何补充叶酸？ 目前，备孕期和孕期的叶酸补充风险分级并不依赖于基因检测，而是取决于既往个人或伴侣是否有神经管畸形的相关不良孕产史。 1.无高危因素 无高危因素的妇女，建议从可能妊娠或孕前至少 3 个月开始，增补叶酸 0.4 mg/d 或 0.8 mg/d，直至妊娠满 3 个月。 2.有高危因素 对于有高危因素的，如既往有神经管畸形生育史妇女，夫妻一方患神经管畸形，或男方既往有神经管畸形生育史的： 建议从可能妊娠或孕前至少 1 个月开始，增补叶酸 4 mg/d，直至妊娠满 3 个月；因国内剂型原因，可增补叶酸 5 mg/d。 3.有中危因素 对于有中危因素，如有先天性脑积水、先天性心脏病、唇腭裂、肢体缺陷、泌尿系统缺陷，或有上述缺陷家族史的，或一、二级直系亲属中有神经管畸形生育史的妇女或患有糖尿病、肥胖、癫痫、胃肠道吸收不良性疾病，或正在服用增加胎儿神经管畸形发生风险药物的妇女，如卡马西平、苯巴比妥、二甲双胍、甲氨蝶呤、柳氮磺吡啶、甲氧苄啶等的： 建议从可能妊娠或孕前至少 3 个月开始，增补叶酸 0.8～1.0 mg/d，直至妊娠满 3 个月。 ☆高同型半胱氨酸血症 对于高同型半胱氨酸血症妇女，建议增补叶酸至少 5 mg/d，且在血清同型半胱氨酸水平降至正常后再受孕，并持续增补叶酸 5 mg/d，直至妊娠满 3 个月。 总结 总的来说，叶酸代谢基因检测在备孕期和孕期女性叶酸个体化补充上还存在争议，对于基因变异后如何精准化补充叶酸还缺乏进一步研究。 目前，合成叶酸片仍然是唯一被证明能降低新生儿发生神经管畸形的药物。至于活性叶酸究竟有多大作用，我们还是期待进一步的研究吧！ 参考文献： [1] 中国医药教育协会临床合理用药专业委员会, 中国医疗保健国际交流促进会高血压分会, 中国妇幼保健协会围产营养与代谢专业委员会, 中国药理学会治疗药物监测研究专业委员会, 中国医药教育协会神经内科专业委员会, 中国营养保健食品协会精准营养专业委员会, 中国药师协会居家药学服务药师分会, 健康中国研究中心药品和健康产品专家委员会. 中国临床合理补充叶酸多学科专家共识 [J]. 医药导报,2021,40(1):1-19.DOI:10.3870/j.issn.1004-0781.2021.01.001. [2] 围受孕期增补叶酸预防神经管缺陷指南工作组. 围受孕期增补叶酸预防神经管缺陷指南 (2017)[J]. 中国生育健康杂志,2017,28(5):401-410. [3]MTHFR Gene, Folic Acid, and Preventing Neural Tube Defects | CDC.https://www.cdc.gov/ncbddd/folicacid/mthfr-gene-and-folic-acid.html [4] [1] 李静, 郑玲利, 蒋婷, 邵英, 袁明勇. 叶酸代谢基因多态性的研究进展 [J]. 医药导报,2019,38(2):230-234. 人划线
艾小庆 2024-02-19阅读量175
病请描述： ☆众所周知，女性在备孕阶段或者怀孕之后要多补充叶酸，由此可见叶酸对怀孕女性有很多好处，实际上，叶酸的功效还不仅限于此，叶酸还具有提高记忆力、治疗贫血等诸多强大功效。 一、吃叶酸的好处 1、可以改善记忆力 经研究证实，叶酸可以改善中老年人的记忆能力，大约比同龄人的大脑年轻5岁，从而可以延缓大脑认知能力的退化，有一定预防老年痴呆的作用。在3岁以下的婴儿食品中添加叶酸，有益智的作用。 2、预防高血压和动脉硬化 叶酸具有预防高血压和保护心血管的作用，与叶酸可以软化血管有关。如果长期叶酸服用量不够，患动脉硬化的几率也会随之增加。 3、降低脑卒中和心脏病的死亡率 经研究发现，叶酸水平低的人，心脏病的死亡率要高出70%。美国和加拿大在谷物中加入叶酸，使两个国家的中风死亡率明显下降。如果叶酸加上维生素B12一起服用，可以防止脑梗死和心肌梗死的复发。 4、预防癌症的发生 叶酸是天然抗癌维生素，可以增强机体的抵抗力，预防癌症的发生，尤其是宫颈癌和肠道癌等。血清叶酸水平低，可以造成DNA的损伤，从而导致癌症的发生。 5、可以延长寿命 如果补充足量的叶酸，发生心脑血管疾病、外周血管疾病、癌症的几率都会降低。从而延长人的寿命。 6、可以辅助治疗贫血 叶酸被称为“造血维生素”，叶酸缺乏时，会造成贫血，白细胞数量也会减少，人体免疫力也会降低。 7、降低新生儿先天性缺陷的发生率 建议孕妇在怀孕前3个月开始每天补充叶酸，可以预防胎儿神经管缺陷的发生，还可以预防心脏缺陷、上唇裂缺陷的发生。 二、叶酸对人体的好处是什么 很多孕妇在备孕之前需要吃叶酸的，叶酸对于人体是有很多好处的，大家都知道叶酸对于一个孕妇的重要性，而且叶酸有利于保护胎儿的正常发育的，叶酸一旦缺乏了之后，对胎儿的发育是有很大的影响的，那么叶酸对人体的好处是什么呢，下面就介绍一下具体的内容。 1.减少胎儿神经管缺陷 中国是世界上出生缺陷率较高的一个国家，我国每年先天残疾的出生率占当年出生总人口的5%左右，而罹患神经管畸形的宝宝站0.2%-0.4%左右。人类的大脑是在神经管上生成发育的，神经系统从怀孕半个月的时候开始生长发育，神经管前后空在胚胎23-25天的时候先后关闭。孕妇在孕四个月内缺乏叶酸，即可导致胎儿罹患不同程度的神经系统缺陷。神经系统缺陷主要有无脑儿、唇裂、脑膨出和脑脊髓膜膨出等。 2.降低其他类型的缺陷 叶酸除了可以降低胎儿出现神经管缺陷的概率，还可以减少其他类型缺陷的发生率，先天性心脏缺陷和唇腭裂也可以靠妊娠前后摄入叶酸来减少。北京大学研究表明，叶酸可以减少胎儿出现严重体表畸形的几率，尤其是可以减少唇腭裂和先天性心脏病的危险。 3.预防孕妈妈贫血 孕妇的体内需要足够的叶酸来生产身体需要的红细胞，叶酸的缺乏容易导致巨红细胞性贫血。中国曾在2004年对国民的饮食和营养做了一份调查，结果显示，中国育龄女性患贫血的人高达20%，而叶酸的缺乏是导致这种病症的一个重要原因。 孕妇适当的吃一些叶酸有很多的好处的，比如上面提到的一些预防胎儿的缺陷，同时预防贫血，都是有很大的好处的，对于孕妇叶酸的吃法也需要注意一下，这样也能够预防胎儿的一些畸形的，因此叶酸对人体有很多的好处的。 三、叶酸什么时候吃最好 叶酸是B族维生素的一种，曾被叫做维生素M、维生素BC，由于它最初由菠菜叶中分离出来，所以现在习惯把它称为叶酸。而目前的医学认为，叶酸与胎儿的神经管畸形关系紧密。叶酸对细胞的分裂生长及核酸、氨基酸、蛋白质的合成起着重要的作用。人体缺少叶酸可导致红血球的异常，未成熟细胞的增加，贫血以及白血球减少。叶酸是胎儿生长发育不可缺少的营养素。孕妇缺乏叶酸有可能导致胎儿出生时出现低体重、唇腭裂、心脏缺陷等。如果在怀孕头3个月内缺乏叶酸，可引起胎儿神经管发育缺陷，而导致畸形。因此，准备怀孕的女性，可在怀孕前就开始每天服用100微克到300微克叶酸。 叶酸什么时候吃最好叶酸属于一种水溶性B族维生素，叶酸通常是储存于绿叶蔬菜、水果及动物肝脏中。备孕妈妈在孕前就应该多补充叶酸，在怀孕前的3个月和怀孕初期，每天服用0.4毫克的叶酸增补剂能起到预防胎儿大部分神经管的畸形的作用。科学研究表明，可以选择在早上服用叶酸片，这个时间为最佳。 育儿寄语 女性怀孕是一件很神奇的事情，她们会亲眼见证自己的孕肚一天天大起来，腹中的胎儿一天天的成长。 她们会感慨生命的奇妙，但最多的还是会感慨自己终于也成为了一个母亲，她们逐渐变成了她们母亲的样子。 也许有的准妈妈们在刚怀孕的时候，会感觉到无措和焦虑，但是当她们逐渐接受自己成为一个母亲，就会发现怀孕是一件很奇妙的事情时，也会开始期待腹中的胎儿能够平安降生。 不过为了让胎儿能够健康来到我们身边，孕妇在孕期一定要多关注一些孕产方面的知识，这样不但可以缓解焦虑，而且可以及时处理一些突发问题，针对具体情况，采取最佳方案。 就比如摄入叶酸，如果没有清楚地了解具体情况的话，很容易摄入过多叶酸，从而导致不好的事情发生。 但是如果可以事先就了解了具体应该怎么做，应该要摄入多少，那么就可以避免悲剧的发生，确保胎儿可以健康平安地长大。 怀孕是一件大事，需要谨慎地对待，这不光要靠孕妇自己，其他家庭成员也要上心，这样，不但可以缓解孕妇的压力，而且可以让孕妇有足够的安全感，对孕妇和胎儿都是有益的。
艾小庆 2024-02-18阅读量206
病请描述：有一些人对于整形外科有一些意见，认为整形外科不就是做双眼皮、隆鼻、隆胸，再打打肉毒素、玻尿酸，整形医生不应该被称为医生，而应该叫做美容师。 但从我们这个学科来说，整形外科可不仅仅是做这些美容手术。 第一，整形外科对于先天畸形的治疗。比如唇腭裂，也就是兔唇，还有小耳畸形、多指、面裂，这都属于整形外科的治疗范围。 第二，后天性的畸形修复，比如烧伤、烫伤、外伤遗留的瘢痕，对于疤痕的修复，整形医生是非常拿手的。 第三，急性创伤后的美容缝合，整形外科与其他科室缝合的区别就在于精细缝合，恢复之后的疤痕非常不明显，区别于其他科室的大针大线最后留下一个大蜈蚣。 第四，先天性的皮肤病变。整形外科可以进行扯皮，进行皮瓣的修复，恢复皮肤的完整性。 因此整形外科不仅可以帮你变美，也可以治疗外形上的各种病变，帮助畸形的人群恢复本来的面貌，建立个人的自信，重新回到社会之中，不单单是一个“美容师”而已。
卢丙仑 2024-01-15阅读量196
病请描述：唇腭裂的临床表现多样，轻重程度不等。 唇裂有单双侧之分，腭裂有完全/不完全之别。 还可能伴或不伴鼻畸形、牙列异常、耳咽功能不全等。 与此对应，治疗手段也丰富多变。 依据国际专家共识，唇腭裂治疗是“序列治疗”，即在不同时间节点分步推进的系统工程。 治疗序列大致如下： 3 ～ 6 月 唇裂修复 1 ～ 2 岁 腭裂修复 4 ～ 6 岁 语音治疗 5 ～ 6 岁 腭咽成形 8 岁之后 颌骨发育畸形修复 9 ～ 11 岁 牙槽突裂修复 12 ～ 14 岁 口腔正畸 13 ～ 15 岁 II期鼻唇畸形修复 还需辅以心理治疗和耳鼻喉科治疗。 这样庞大的工程，显然需要多学科共同努力，共同参与。 整形外科的主要内容之一是体表畸形的修复，因此构成其中不可或缺的一环。 美国整形外科的泰斗米拉德（(D. Ralph Millard Jr，1919—2011）曾写过三卷煌煌专著《唇腭裂治疗的艺术：论手术的演进》 （Cleft Craft: The Evolution of Its Surgery），其中提及的治疗原则迄今广为应用。 目前，整形外科医师参与的治疗环节，主要是唇裂修复、腭裂修复、鼻唇畸形修复。其中，唇腭裂的I期修复，属于“保底”的基 本配置。经济困难的家庭可以通过一些广为人知的途径（在此不列出），申请慈善手术。 而II期鼻唇畸形修复，即常说的“唇裂二期”，属于“精装修”，对医生的技术和审美都提出了更高的要求。另外，遗憾的是，由 于这类手术属于“高端配置”，申请到慈善基金的概率就低得多。
魏娴 2023-06-17阅读量1285
