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病请描述：为什么生长激素缺乏症患者要做药物激发试验 建议p3以下小孩做一个生长激素激发试验，以确定激发试验峰值，建议将精氨酸联合可乐定或左旋多巴等一次性联合激发试验作为疑似GHD患儿诊断的常用方法（低质量证据，弱推荐）。在具备条件的医疗机构中，可应用该试验获取相对安全、精确和个体化的GHD诊断，并为患儿制订合适的治疗方案。利弊分析：根据临床实践经验，无论何种激发方式都存在重复性差、假阳性率高的问题。精氨酸联合可乐定或左旋多巴等一次性联合激发试验（以下简称一次性联合激发试验）相对于单一激发试验，可以提高GHD的诊断准确率，相对于分两天进行的序贯激发试验准确率无提升，但可缩短检查周期，减少抽血次数与费用，提高患儿与家庭的依从性。同时相比于胰岛素低血糖兴奋试验来说，不易引发严重低血糖。然而，一次性联合激发试验仍然可能引发头痛、头晕、恶心、呕吐、腹痛、心悸和低血压等症状，对于体重过轻、心血管或肾脏问题的患儿，不良反应发生率可能更高，需要在进行试验前充分评估和密切监测。 药物刺激生长激素分泌试验有多种，如精氨酸、胰岛素、可乐定和左旋多巴等，但没有一种药物激发试验具有100％的敏感性和特异性，也就是说没有一种试验可准确地预测生长激素缺乏症，所以不能根据一种药物刺激的生长激素激发试验的结果来确诊。目前临床普遍认同的是两种药物激发试验生长激素分泌峰值均小于10微克／升方能诊断为生长激素缺乏症，同时要求其中一种药物必须是胰岛素。诊断完全性生长激素缺乏症的标准是两种药物激发试验的生长激素峰值均小于5微克／升；而部分性生长激素缺乏症的标准为两种药物激发试验的生长激素峰值在5微克／升和10微克／升之间。 在所有的药物激发试验中，胰岛素诱发低血糖刺激生长激素分泌试验被认为是诊断生长激素缺乏症最敏感的试验。此外，低血糖对促肾上腺皮质激素释放也是一个强刺激，该试验也可同时检测皮质醇来了解垂体﹣肾上腺皮质轴的完整性，故胰岛素诱发低血糖刺激生长激素分泌试验在临床上常作为首选。值得注意的是由于整个试验过程中有血糖水平降低，个别会产生严重的低血糖反应，对小年龄儿童或有癫痫及冠状动脉疾病的患儿禁用该试验。在临床实践中应综合考虑生长激发试验指征、患儿的个体差异、临床表现和其他检查结果，排除可能影响试验效果的疾病。同时确保试验药物的安全性，注意可能导致的不良反应，如低血压、胃肠道反应等。部分患儿可能对药物敏感，需谨慎使用。精氨酸较少引起不良反应，但对无尿或少尿的患儿应避免使用。胰岛素低血糖兴奋试验可能导致不良反应，如头晕、恶心、呕吐等，严重者可能晕厥或抽搐。应在试验前检测肝肾功能和血糖水平，排除其他内分泌激素缺乏。如患儿存在其他内分泌激素缺乏，需要在试验前进行治疗，获得足量激素替代。对于严重营养不良的患儿，需要先改善其营养状态。激发试验的实施过程和结果判读应由专业医生团队进行，全程监测，确保数据的安全和可靠性。
关注儿童生长发育健康 2024-04-30阅读量1206
病请描述：当生长激素失去平衡 肢端肥大症是一种罕见但严重的内分泌疾病，主要与生长激素(GH)的过度分泌相关。这种病症主要影响成年人，尤其是中年人群，它导致手脚、面部和其他身体部位的异常增大，并可能引起各种并发症。本文旨在提供对肢端肥大症的全面基础了解，探讨其原因、典型症状、诊断方法及现代治疗策略。 一、病因 肢端肥大症最常见的原因是脑下垂体腺瘤，这是一种良性肿瘤，导致生长激素过度分泌。脑下垂体是位于大脑底部的一个小腺体，负责调节多种激素，包括控制生长的生长激素。当这些腺体异常增生时，会导致生长激素分泌过多。 二、症状 肢端肥大症的症状通常逐渐出现，并随着时间推移而恶化。常见症状包括： 1. 手脚增大：手脚变大，常常需要更大号的鞋子或手套。 2. 面部特征粗糙：面部结构变化，如颚骨增大、鼻子、耳朵和嘴唇增厚。 3. 皮肤变化：皮肤变厚，可能伴有多汗和体味增强。 4. 关节疼痛：关节肿大和疼痛，有时会导致关节活动受限。 除此之外，还可能出现睡眠呼吸暂停、疲劳、头痛和视力问题。 三、诊断 诊断肢端肥大症需要几个步骤： 1. 症状评估：医生将根据症状和医疗史进行初步评估。 2. 激素水平测试：通过血液检测生长激素和胰岛素样生长因子1(IGF-1)的水平。 3. 影像学检查：如磁共振成像(MRI)或计算机断层扫描(CT)来检查脑下垂体是否有肿瘤。 四、治疗 肢端肥大症的治疗旨在减少生长激素的分泌并缓解症状。主要治疗方法包括： 1. 手术：如果可能，通过手术移除脑下垂体肿瘤。 2. 药物治疗：使用药物来减少生长激素的分泌或阻断其效果。 3. 放疗：在某些情况下，可能需要进行放疗。 五、生活方式调整 除了医学治疗，患者还需要进行生活方式的调整，如： - 保持健康饮食 - 定期锻炼 - 管理关节疼痛和其他症状 - 定期进行健康检查，监控病情进展 六、临床案例分享 患者小李，男，12岁，因身高矮小、生长迟缓到我院就诊。经过一系列检查，我诊断为生长激素缺乏症。为帮助小李实现正常生长，最后建议采用生长激素疗法。 治疗方案： 我根据小李的病情和年龄，为他制定了个性化的生长激素治疗方案。治疗方案包括： 1. 定期注射生长激素：医生根据小李的生长速度和激素水平，调整生长激素的剂量和注射频率，确保治疗效果最佳。 2. 饮食与运动指导：建议小李保持均衡饮食，增加蛋白质摄入，同时进行适量的运动锻炼，以促进骨骼发育和肌肉生长。 3. 定期随访与监测：定期对小李进行身高、体重、骨龄等指标的监测，以及生长激素水平的检测，以评估治疗效果并调整治疗方案。 七、治疗效果 经过一年的生长激素治疗，小李的身高增长明显加快，生长速度逐渐恢复正常。同时，他的食欲和睡眠质量也有所改善，整体健康状况得到显著提升。小李的自信心和心理健康状况也得到了明显的改善，他能够更好地融入校园生活，与同龄孩子一起玩耍和学习。 通过本案例的分享，我们希望能够为更多生长激素缺乏症患者及其家庭提供有益的参考和帮助。同时，也期待医疗技术不断进步，为生长激素缺乏症患者带来更好的治疗方法和生活质量提升。 八、结论 肢端肥大症虽然是一种罕见疾病，但及时诊断和适当治疗可以显著改善生活质量。患者需要与医疗团队密切合作，制定个性化的治疗计划。了解病情、积极应对治疗，以及适应必要的生活方式改变，对于管理肢端肥大症至关重要。
关注儿童生长发育健康 2024-04-29阅读量1118
病请描述： 近十年面部大变样 嘴唇变厚 眼睛肿大 眼球突出 鼻子宽大 五官不再清秀 这是小王的现状，来院后看到她十年前与十年后的照片，面部变化巨大。近期又出现了视力问题，自从在姜海涛教授的抖音上看到相关的疾病科普，才意识到可能是脑肿瘤，决定进行详细的检查。 不同类型，症状也不同 垂体瘤可分为功能性垂体瘤和无功能性垂体瘤，前者会分泌激素，后者不分泌激素，只压迫神经。根据分泌激素的不同，又可分为多种，分泌激素最常见的有三种：分泌生长激素、泌乳素、促肾上腺皮质激素，患者出现的症状也不相同，这些往往是容易被忽视的。 垂体泌乳素瘤： 发生在青春期前女性，表现为青春期延迟、生长发育迟缓及原发性闭经。若发生在青春期后女性，表现为经期缩短、经量稀少或过多、月经延迟、性欲减退、不孕、非哺乳期乳汁分泌等。垂体泌乳素瘤在男性患者中较为少见，主要临床表现为完全性或部分性性功能减退。 垂体促肾上腺皮质激素瘤： 患者往往表现为向心性肥胖，即脸部及躯干部胖，但四肢包括臀部不胖。满月脸、水牛背、悬垂腹和锁骨上窝脂肪垫是库欣综合征的特征性临床表现。除了越来越胖的外观表现，患者常常还会出现糖尿病、高血压、低血钾、骨质疏松、生长发育障碍、女性月经紊乱、男性阳痿等诸多健康问题。 垂体生长激素瘤： 如果发生在成年人，会导致肢端肥大，表现为手脚、头颅、胸廓及肢体进行性增大，手足掌肥厚，手指增粗，远端呈球形，前额隆起，眼眶、颧骨即下颌明显突出，牙缝增宽，口唇变厚，鼻梁宽而扁平，耳廓变大等。如果发生在少年儿童(多在15岁以前)，则会导致巨人症，患者不仅有上述肢端肥大症的表现，还表现出生长迅速，因此，患有分泌生长激素的垂体瘤患者，经常描述自己是越长越丑，哪儿都又大又凸。 除了以上症状，患者还会有视力问题、视野缺损、头痛等现象，如果有以上现象，大家一定要重视，及时到神经外科颅底肿瘤专家组进行排查。
姜海涛 2024-04-28阅读量15
病请描述： 脑膜瘤大多属于良性，是“惰性肿瘤”，即这种肿瘤很“懒”，不爱进展、也极少转移。脑膜瘤的病因至今还没有研究清楚，可能与一定的内环境改变和基因变异有关，并非单一因素造成。可能与颅脑外伤，放射性照射、病毒感染以及合并双侧听神经瘤等因素有关。通常认为蛛网膜细胞的分裂速度是很慢的，上诉因素加速了细胞的分裂速度，可能是导致细胞变性的早期重要阶段。 有许多脑膜瘤患者早期没有症状，体检时偶然发现。但若肿瘤位于脑功能区，或短时间内加速生长，就会出现头痛、突眼、视力、嗅觉、听觉障碍及癫痫发作、肢体运动障碍等。 虽然良性脑膜瘤生长慢，病程长，出现早期症状要2~5年，但它长在颅内，总会让我们害怕，因为大脑是我们的精神、语言、感情和行为的指挥中枢，所以必须重视它。 确诊脑膜瘤需要做哪些特殊检查？ 脑电图多为局限性异常Q波，慢波为主，背景脑电图的改变较轻微。脑膜瘤血供越丰富，δ波出现越明显。X线平片可显示局部颅骨内板增厚，骨板弥漫增生，外板骨质增生呈针状放射。颅骨脑膜动脉沟增粗扭曲。其中颅骨增生部位提示为肿瘤的中心位置。脑血管造影对证实肿瘤的血管结构、肿瘤富于血管程度、主要脑血管的移位以及肿瘤与大的硬脑膜的关系、窦的开放程度（决定术中是否结扎）提供必不可少的详细资料。 CT检查可见，肿瘤位于脑外，边界清楚、密度均匀，于硬脑膜有广基接触，强化后均匀强化，可见脑膜尾征。MRI检查可见，等T1或者稍低信号，T2信号可以为等信号，高信号（提示肿瘤质地相对较软），低信号（提示肿瘤质地相对较硬），强化后明显强化。针对于脑膜瘤检查，主要为CT及核磁共振。 因脑膜瘤绝大部分为良性肿瘤，故治疗以手术切除为主，复发脑膜瘤的首选方法仍是手术。并可以配合放射治疗等。 脑膜瘤是否需要治疗主要决定于脑膜瘤部位、大小，对于周围组织有无压迫，有无颅内压增高症状。若脑膜瘤相对较小（如1cm）以下，对脑组织及颅神经无明显压迫症状，可以观察，建议每年复查一次，有无变化。脑膜瘤直径小可行伽玛刀治疗若肿瘤相对较大，对于周围脑组织及颅神经有明显压迫、或者有颅内压增高表现，只要患者无手术禁忌症，能够耐受手术，建议行手术切除。由于肿瘤接受来自颈内颈外动脉的双重供血术中出血较多彻底切除应包括受侵犯的硬脑膜及与之相邻的颅骨否则容易复发。
赵天智 2024-04-25阅读量44
