病请描述：高龄孕妇为预产期年龄达到及超过35岁的孕妇，随着中国生育政策的改变、离婚再婚率上升，高龄孕产妇的比例在逐年增加。高龄孕妇随着年龄的增加，身体机能和卵子质量都会有明显的下降，久备不孕、流产、胎儿畸形及妊娠期并发症的概率都会明显增加，因此，高龄孕妇孕前准备及叶酸选择尤为重要。众所周知，叶酸是一种水溶性的维生素，广泛的存在于我们常见的食物中，不仅参与蛋白质和碳水化合物的代谢，还对生殖发育至关重要，为了提高生殖细胞的质量、提高受孕几率，减少流产发生，还能有效预防胎儿神经管的畸形，但食物中的天然叶酸结构不稳定，易被破坏失去活性，所以，单纯靠食补很难满足备孕期叶酸的需求。对于高龄女性，不管叶酸代谢是否异常，建议选择活性叶酸，即6S-5-甲基四氢叶酸钙，它无需转化，可直接吸收，且利用率高，如美好蕴育活性叶酸等，一般建议在备孕前三个月夫妻双方同时开始服用。
朱珍 2025-02-20阅读量16
病请描述：叶酸是一种水溶性的维生素，不仅参与蛋白质和碳水化合物的代谢，还对生殖发育至关重要，为了提高生殖细胞的质量、提高受孕几率，减少流产发生，有效预防胎儿神经管的畸形，一般建议在备孕前三个月夫妻双方同时开始服用。医生会根据患者不同的叶酸基因代谢类型，建议服用的剂量不同，对于叶酸代谢正常的患者，一般建议每天服用叶酸0.4毫克即可，但对于叶酸代谢异常、有家族遗传病史、生过畸形宝宝、有过胎停育病史的患者，可以在医生指导下增加服药剂量，也可以选择活性叶酸，即6S-5-甲基四氢叶酸钙，它无需转化，可直接吸收，且利用率高，如美好蕴育活性叶酸等。叶酸也广泛的存在于我们常见的食物中，如新鲜的水果、蔬菜、谷物、肉类等，但食物中的天然叶酸结构不稳定，运输、储存、烹饪中的强光和高温都可能破坏叶酸的结构，使其失去活性，所以，单纯靠食补很难满足备孕期叶酸的需求。
朱珍 2025-01-07阅读量850
病请描述：（江苏）王长杰医生整理并提供 临床上很多患者对子宫腺肌症、子宫腺肌瘤和子宫肌瘤混淆，甚至少数患者认为子宫腺肌瘤和子宫肌瘤是一样的病，不需要治疗，以后就慢慢自然康复，没多大的事，这是严重的错误理解！王长杰医生抽出时间来向子宫腺肌症或子宫腺肌瘤患者来普及一下这二者和子宫肌瘤的区别，希望能让患者了解，能及时给予子宫腺肌症或合并子宫腺肌瘤治疗。 对于子宫肌瘤这种疾病，大家在生活当中或许了解得要多一些，子宫肌瘤属于妇科疾病的一种，在生活当中也非常的常见，子宫肌瘤的早期症状不明显，不少女性在疾病初期的时候都会把此疾病忽略掉，而且容易将此病和其它疾病混淆，下面我们来了解一下，子宫腺肌症、子宫腺肌瘤与子宫肌瘤有哪些区别。 我们很多人都知道子宫肌瘤是激素依赖性激素肌瘤，但其发病真正原因目前并不很明确，如果肌瘤不大，个数不多也可暂不治疗。子宫肌瘤存在一是可引起月经的改变，二是若有生育要求可影响怀孕，导致不孕，增加宫外孕发生机率或是孕后肌瘤增大导致流产，三是肌瘤不断增长过大后是可能压迫盆腔内其它脏器引起压迫症状，所以观察到子宫肌瘤不断持续增大，那么宜尽早做治疗。 子宫腺肌瘤以月经过多，进行性痛经为主要表现。痛经程度严重，表现为持续性下腹痛、腰痛、肛门坠胀感伴有恶心呕吐。常导致不孕或贫血。妇科检查子宫增大，多数为均匀增大。质硬，有压痛。少数患者可有结节状突起或表面不规则状。在经期时子宫可增大，质地较平常时柔软，压痛可更为明显。少数患者在进行性生活时有疼痛感，面部生长痤疮、黄褐斑等。 当子宫内膜弥漫地入侵子宫肌壁时称为子宫腺肌症。如入侵的子宫内膜仅局限于子宫肌层的某一处，引起该处的平滑肌细胞极度增生，形成球体时，有人称之为子宫腺肌瘤。以上两者均属于子宫内膜异位症。由于异位的子宫内膜未超出子宫的范围，故又称为内在性子宫内膜异位症。 子宫腺肌症和腺肌瘤在症状表现方面的相同之处并不算少，主要是痛经、月经不调、月经量增多等，女性正常的孕育可能因此而受到影响。王长杰医生需要提醒患者的是，子宫腺肌症不一定有子宫腺肌瘤，但子宫腺肌瘤肯定同时患有子宫腺肌症。根据临床观察，大约30%左右的子宫腺肌症，同时并发子宫腺肌瘤，腺肌瘤多数在子宫的前壁或后壁处。无论是子宫腺肌症或子宫腺肌瘤，都多数会引起严重的痛经及经量过多。在临床上也有没有痛经，出血量也很正常的子宫腺肌症或合并子宫腺肌瘤，但这类患者是所占比例是很小。对于子宫腺肌症及子宫腺肌瘤的有些区别在哪里?一般主要有以下四点，供参考： 第一、发病机制不同 子宫腺肌症的形成可能是超常异味迁移、种植和生长能力在内膜有关系，而子宫腺肌瘤是因为子宫血管壁平滑肌细胞或子宫肌层平滑肌细胞对一些激素调控的生长因子特别敏感，导致局部细胞异常增殖所形成的腺肌瘤。 第二、痛经的轻重程度不太一样 子宫腺肌症患者的子宫会增大，好像球形一样，特别是后壁的地方增大更为明显，而且痛经往往是呈现进行性加重的特点，在刚开始的时候能够承受，随着病情的进展，女性难以承受。子宫腺肌瘤的子宫多呈现不规则的增大，可以触及脱而不平的腺肌瘤。痛经的程度并不像子宫腺肌症那样严重。而王长杰医生在临床上却观察到，无论是子宫腺肌症还是同时合并子宫腺肌瘤，它们引起的痛经程度，却没多大区别，都引起严重腹部疼痛。对于疼痛严重，在临床上西医多服用止痛制剂来改善疼痛，但容易产生耐药，需要不断增加止痛药量，才能缓解，副作用较大！ 在临床上针对子宫腺肌症或合并子宫腺肌瘤引起的严重痛经等临床症状，多选择中医中药来改善严重痛经的程度，中药组成的汤剂可在月经干净后十天或十二天开始服用7天止痛中药汤剂，在汤剂中采取化瘀通经、理气止痛等法则，服用后数天月经来时，则严重痛经及其它临床症状均得到很好改善。对于在当地用中药方案不能改善严重疼痛时，服用前面的7天止痛中药汤剂后，绝大多数获效。术有所攻，一点不假也！ 对于以上对子宫腺肌症和子宫腺肌瘤的区别及相同点，则用后面这一节来系统概括成：腺肌瘤和腺肌症的区别，相同点是都是子宫内膜异位症的特点，都是痛经，并且呈逐渐加重的趋势，是它们的相同点。腺肌瘤和腺肌症它都是子宫内膜异位到子宫肌层而形成的，子宫均匀增大，内膜线前移或后移而形成的疾病，它们的区别就是腺肌症是子宫均匀增大，而移位的内膜分布均匀；腺肌瘤就是移位的内膜聚集到一个地方，导致局部位置腺肌层回声不均、增大形成了腺肌瘤。腺肌症和腺肌瘤的区别就是子宫内膜异位分布的区别，腺肌瘤是局限在一块，而腺肌症是整个子宫均匀的增大，其它的症状和治疗方法都是相同的。 第三、子宫增大程度不一 王长杰医生根据多年的临床，也观察到，子宫腺肌症有时的子宫很正常、只不过在B超检查时出现子宫壁回声不均匀，但有严重的痛经。此时，也应该诊断是子宫腺肌症。子宫腺肌瘤绝大多数子宫会有不同程度的增大 ，甚至子宫增大的程度，有时会随着子宫腺肌瘤的持续增大而子宫会增大。从而表明，子宫腺肌症并不一定子宫一定会增大，会随着病情的不断加重而持续增大。所以，上面第二点中所阐述的子宫腺肌症的子宫会增大，只是片面，并不是全部子宫腺肌症，就一定子宫会增大，不增大的，就不一定是子宫腺肌症，这是错误的看法。 而对于子宫腺肌症或子宫腺肌瘤引起的子宫增大的治疗方案，中西药有多种选择。西药主要以激素药物为主来保守治疗，或选择各种保宫手术，但根据观察，各种保宫手术后的复发是很高的！建议如果用中西药不能很好改善病情的情况下，直接选择全切子宫为最好手段。 王长杰认为中医中药对于缩小子宫及腺肌瘤方面也有较好的作用，不过需要找到比较专业的医生才有可能获效，这点是十分重要。多以中药奇方汤剂，在月经干净后二天开始服用一个周期22天，服用至正常月经来时则停止。然后在月经干净后三到五天内再去复查B超来对照和服药前的子宫及腺肌瘤是否得到缩小，如果有明显的缩小，则继续用这个中药汤剂。反之，如果复查没有缩小或子宫及腺肌瘤仍然持续增大，那么则考虑同时配合西药激素或单纯用高级激素来做最后的保守治疗，三个月后复查无效者，则直接全切子宫为上策！ 第四、治疗方法不同 子宫腺肌症的病灶不能够被彻底干净，所以治疗的效果并不是很佳，难彻底治愈，国内的治愈率极低、极低！但用中西药治疗，多数能得到一定的改善，将病情改善到稳定，每三个月复查一次，来观察病情的变化。而子宫腺肌瘤经过手术治疗能够完全剔除，绝大多数在手术后，虽然用高级激素针剂或服用西药激素来预防手术后的复发机率，但很多手术后的腺肌瘤在不长时间后，仍然会复发！两者在治疗效果方面差别还是比较大的，建议不管哪种疾病都需要早期进行积极正规的处理。 总之，子宫腺肌症，子宫腺肌瘤和子宫肌瘤虽然在临床上有很多不同，但都是对女性身体造成一定伤害的疾病，都需要早期积极正规治疗。有的女性病情进一步发展，后期可能需要切除子宫减轻痛苦，所以还务必要提高警惕。 有不明白的问题或者交流，则可以直接单独找本作者一起交流和探讨！一是直接向通过微医平台向本作者咨询，二是去知名搜索内输入本作者姓名来细心找到本作者的交流和方式。 最后，再一次感谢“微医健康号”审核员及网管们辛勤劳动和付出！ 提供者简介： 王长杰医生，江苏省人，专业研究痛经和子宫腺肌症20余年，撰写超百篇原创网络文章！王长杰医生入驻“微医健康号”平台，愿意继续撰写并发表探讨痛经和子宫腺肌症方面的原创文章，奉献给各地患者们！感谢您来此阅读！
子宫腺肌症知识宝库 2024-12-17阅读量9668
病请描述：1. 孕早期（妊娠6～13周+6）： - 确认怀孕检查：一般在孕6周左右，通过血检检测人绒毛膜促性腺激素（HCG）水平，确认是否怀孕。若HCG值隔天翻倍良好，提示胚胎发育正常。同时，可进行孕酮检测，了解黄体功能，判断是否存在流产风险。 - 超声检查： - 孕6-8周时，经腹部超声需憋尿，经阴道超声无需憋尿，主要查看是否为宫内妊娠，排除宫外孕，确定胎儿的数量、胎心胎芽情况。 - 孕11周至13周+6，进行NT（颈项透明层）检查，NT值小于2.5毫米为正常，这是早期筛查胎儿染色体异常的重要指标。 - 全面体格检查及实验室检查： - 体格检查包括测量血压、体重、心肺听诊等，了解孕妇的基本身体状况。 - 实验室检查有血常规、血型（ABO和Rh）、空腹血糖、肝功能、肾功能、乙型肝炎病毒表面抗原、梅毒螺旋体、HIV筛查、甲状腺功能（甲功）等，评估孕妇的健康状况及是否存在传染病、内分泌疾病等。 2. 孕中期（妊娠14～27周+6）： - 唐氏筛查或无创DNA检测： - 孕15-20周左右可进行唐氏筛查，通过抽血检测评估胎儿患唐氏综合征的风险，准确率在60%-80%。35岁以上的孕妇或唐筛结果为临界风险、高风险的孕妇，可进一步选择无创DNA检测，其准确率更高，但费用也相对较高。 - 大排畸检查：孕20-24周进行胎儿系统超声筛查，即大排畸，全面检查胎儿的各个器官、肢体、面部等结构，排查胎儿是否存在畸形，如无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、心脏畸形等。 - 胎儿超声心动图：孕24-28周左右，进行胎儿超声心动图检查，筛查胎儿是否有先天性心脏病。 - 糖耐量筛查（OGTT）：孕24-28周进行，检查前需空腹8-12小时。先空腹抽血，然后喝糖水，之后分别在1小时、2小时后抽血，检测血糖值，排查孕妇是否患有妊娠期糖尿病。 3. 孕晚期（妊娠28周及以后）： - 小排畸检查：孕28-32周进行小排畸检查，是对大排畸的补充复查，进一步查看胎儿的生长发育情况、胎位、胎盘、羊水等状况。 - 胎心监护：一般从32周开始，每周进行一次胎心监护，监测胎儿的心率、胎动等情况，评估胎儿在宫内的状况，预防胎儿宫内缺氧。 - B族链球菌筛查：孕35-37周左右进行B族链球菌筛查，若孕妇感染B族链球菌，胎儿在分娩过程中可能会受到感染，需提前采取相应的预防措施。 - 产前大检查：孕36-37周左右进行全面的产前大检查，包括血常规、尿常规、凝血功能、生化全项、心电图、胎儿B超等，评估孕妇的身体状况及胎儿的发育情况，为分娩做好准备。 整个孕期的产前检查具体需根据孕妇的具体情况和医生的建议进行，若孕期出现异常情况，如腹痛、阴道出血、胎动胎盘脐带羊水异常等情况，应及时就医并增加检查次数。
王丽丽 2024-10-28阅读量2242
病请描述：复发性流产治疗成功病例——原来是“它”惹的祸 谭某，34岁， 因3次怀孕失败。第一次怀孕：孕80-90天，有胎心后胎停。第二次怀孕：孕50-60天，有孕囊，无胎心，清宫，第三次怀孕：孕50-60天，曾用孕酮保胎，有孕囊，无胎心，清宫 生殖免疫检查结果显示：叶酸，维生素B12水平，其他生殖免疫指标均正常。同型半胱氨酸: 71.2 umol/L，一个月后复查同型半胱氨酸: 52.6 umol/L。叶酸基因代谢：TT+类型。诊断：复发性流产，高同型半胱氨酸血症。 嘱孕前服用含有0.8mg叶酸，B12 B6等的复合维生素，2个月后复查同型半胱氨酸: 9.6 umol/L,嘱继续用药，并可备孕。孕后第一次同型半胱氨酸 7.9 umol/L，继续服用含0.4mg活性叶酸的孕妇复合维生素。 最终，小谭于孕39周足月分娩一男婴，6.8斤。 同型半胱氨酸增高它会对血管内皮造成损伤，造成血液高凝状态，引起器官血液供应不足，引发冠心病、中风、动脉粥样硬化及血栓；其次，同型半胱酸增高的女性怀孕后容易因子宫的供血不足（类似于土壤缺乏浇灌），导致自然流产，同型半胱氨酸增高也与胎儿窘迫、胎儿发育迟缓有一定关系。 同型半胱氨酸代谢中需要5-甲基四氢叶酸提供的甲基，所以，5-甲基四氢叶酸又被称为“活性叶酸”。但无论食物中的叶酸还是普通营养品中的叶酸都不是叶酸的活性方式，需要经过体内MTHFR这个叶酸代谢的关键酶，来转化。MTHFR基因就是我们平时所说的“叶酸代谢基因”。正常为CC型，还有CT型和TT型，TT型的人叶酸代谢能力是正常人的10-30%， 而CT的也代谢能力是正常人的65%左右。小谭的检测结果为TT型，属于最糟糕的那种。所以她在孕前及早孕期需要更多剂量的普通叶酸或者活性叶酸来控制同型半胱氨酸水平，从而预防流产。 西院专家门诊:周二，四全天 西院特需门诊:周三下午 周末特需门诊:轮班
王哲蔚 2024-10-24阅读量1986
病请描述：提起叶酸，许多人想到的是预防胎儿神经管畸形。但少有人知道，叶酸还与流产有着密切的关系。在一些习惯性流产的案例中，罪魁祸首可能是叶酸代谢能力不足，导致同型半胱氨酸水平升高。因此，对于这部分女性来说，补充活性叶酸显得尤为重要。 活性叶酸，无需体内转化，直接吸收，有效避免了基因突变导致的叶酸转化问题。美好蕴育活性叶酸，每片含有400µg的6S-5-甲基四氢叶酸钙，为备孕期的女性提供了一个更优的选择。不仅如此，当活性叶酸与维生素B12、B6、B2等营养素协同作用时，可以更有效地降低同型半胱氨酸水平，为宝宝的健康发育提供双重保障。美好蕴育活性叶酸，不只是补充叶酸那么简单，它为备孕期的女性提供了一种更直接、更有效的营养支持，帮助她们更好地迎接新生命的到来。
郑昱 2024-10-15阅读量1973
病请描述： 尖锐湿疣( condyloma acuminatum,CA)是全球范围内最常见的STD之一，由人乳头瘤病毒所致，常发生在外生殖器及肛门等部位，主要通过性行为传染。 【病因和发病机制】 人类是人乳头瘤病毒( human papilloma virus,HPV)的唯一宿主。目前采用分子生物学技术将HPV分为100多种亚型，多数HPV感染无症状或为亚临床感染状态，临床可见的尖锐湿疣90%以上由HPV-6或-11型引起，也可合并HPV-16、18、31、33和35等高危型感染后者与鳞状上皮癌前病变相关。 【临床表现】 本病好发生于性活跃的青、中年。潜伏期一般为1~8个月，平均为3个月)。外生殖器及肛门周围皮肤黏膜湿润区为好发部位，男性多见于龟头、冠状沟、包皮系带、尿道口、阴茎部、会阴，同性恋者多见于肛门及直肠内，女性多见于大小阴唇、阴道口、阴蒂、阴道、宫颈、会阴及肛周，少数患者可见于肛门生殖器以外部位（如口腔、腋窝、乳房、趾间等）。皮损初起为单个或多个散在的淡红色小丘疹，质地柔软，顶端尖锐，后渐增多增大，依疣体形态可分为无柄型（即丘疹样皮损)和有柄型，后者可呈乳头状、菜花状、鸡冠状及草样状；疣体常呈白色、粉红色或污灰色。表面易发生糜烂，有渗液、浸渍及破溃，尚可合并出血及感染。多数患者无明显自觉症状，少数可有异物感、灼痛，刺痒或性交不适。少数患者疣体过度增生成为巨大型尖锐湿疣( Buschke- Loewenstein肿瘤)，常与HPV-6型感染有关，部分可发生恶变。 部分患者表现为潜伏感染或亚临床感染。前者局部皮肤黏膜外观正常且醋酸白试验阴性，但通过分子生物学方法可检到HPV的存在，目前认为HPV潜伏感染是尖锐湿疣复发的主要原因之一；后者表现为肉眼不能辨认的皮损，醋酸白试验阳性，亚临床感染的存在和再活动也与本病复发有关。 【诊断】 根据病史（性接触史、配偶感染史或间接接触史等）和典型临床表现可以诊断本病，如果皮损不典型，可依据醋酸白试验、HPV检测及组织病理检查明确诊断，尤其对于合并免疫功能受抑制（包括合并HV感染者)、对常规治疗无反应、皮损出血生长迅速者建议进行组织病理检查。 【预防和治疗】 治疗原则为以局部去除疣体为主，尽可能消除疣体周围亚临床感染和潜伏感染，减少复发 1.物理治疗 如激光、冷冻、电灼、微波等，可酌情选用，巨大疣体可手术切除。妊娠患者接受物理治疗可能诱发流产。 2.光动力治疗，适合疣体较小者、尿道口尖锐湿疣以及采用物理治疗或外用药物去除疣体后预防复发治疗。 3.外用药物可选择5%咪喹莫特乳膏、0.5%鬼臼毒素酊、5%氟尿嘧啶乳膏，注意局部不良反应及其处理。妊娠患者不宜应用。 4.抗病毒和提高免疫功能药物 可选用转移因子、胸腺素或局部外用-干扰素凝胶等。
阳运忠 2024-10-12阅读量2039
病请描述：目前，中国不孕不育患者已超4000万，成为一个不容忽视的问题，这一问题可占育龄夫妇的15%。其中，男性因素约占50%，大多数患者无法获得明确的病因诊断。 在这些患者之中，约有30%的患者由遗传学因素导致。如果这部分患者没有通过遗传学检查明确诊断，可能会继续尝试性用药或手术治疗，从而延误病情、浪费医疗费用。 精子生成相关的基因缺失、突变或表达异常，都可能导致精子生成障碍，形成少精子症、弱精子症或无精子症，最终导致男性不育。 精子的发生是一个受到精细调节的众多基因共同参与的复杂而有序的过程。男性不育症患者是否需要做基因检测，应该做哪些基因检测呢？ 一．什么是基因检测？ 基因，它们是人体内那些神奇的密码，掌控着我们的身高体重、皮肤颜色，甚至影响我们的美丽与丑陋。当这些基因发生致病的变异时，它们就像电脑程序中的bug，可能导致各种遗传性疾病，例如：输精管缺如、畸形精子症、少弱精等。这些疾病就像人生的绊脚石，阻碍着我们追求当爸爸步伐。 而当这些基因发生变化影响到生育功能时，就像种子无法在贫瘠的土地中生长一样，会导致不孕不育。基因检测就像使用翻译软件的翻译官，它能帮助我们识别出基因中的变异，为医生提供治疗疾病的线索和参考。 通过基因检测，我们可以更好地了解自己的身体，预防和治疗一些遗传性疾病，从而让我们的生活更加健康、美好。基因检测就像为我们打开了一扇通向未来的门，让我们能够更好地掌控自己的生命。 二．什么是“生育基因检测”？ 打个比方，把人体发育比喻成 “盖楼房”，基因则是一本蓝图，而蛋白质、糖、微量元素等等则是砖瓦、水泥、钢筋。基因出现变异，是蓝图出现错误，属于“先天” 问题。而 “施工过程” 出现的问题则属于后天问题。 不孕不育可以是 “蓝图” 问题，也可以是 “施工” 问题。例如，遗传物质产生改变，属于先天问题；而抽烟、喝酒、接触污染等环境问题属于后天问题。对于后天问题，相对来说容易改善；而对于先天问题，目前较难改善，大多只能通过辅助生殖技术完成生育。 不孕不育已证明和特定的基因有关系，目前已经发现超过100个基因和男性不育相关。基因检测可以检查与生育功能有关的基因是否发生了 “突变”。 三．男性不育为什么要做基因检测呢？ 从本质上讲，基因变异导致的不孕不育也是一种遗传病，致使患者生育功能受损，不能自然生育后代。近些年，随着医学诊断技术的发展，科学家对这些基因变异的理解越来越深入，发现遗传变异是造成不孕不育非常重要的病因之一。据统计，男性不育中遗传因素占比高达30-35%。通过基因检测能够明确是否存在已知致病基因变异，其中部分已知致病基因变异已有较好的临床预后手段，这对于后续的治疗尤为重要。 四．测了有什么用？ 1、明确发病原因，减少尝试性治疗： 很多患者经过1年、2年，甚至长达10多年的治疗，还是不能生育。非常希望搞清楚导致自身不育的原因到底是什么。通过基因检测，明确是否是遗传的原因，从而选择合适的治疗方案，减少尝试性治疗和过度治疗。 2、评估药物治疗是否有效果： 如：畸形精子在、弱精子症患者，通过基因检测，评估是否是基因突变造成的，如果是，临床再评估是否继续药物治疗及后续辅助生殖方案。 3、显微手术取精前，预判是否能够取到精子： 《男性生殖相关基因检测专家共识》指出，推荐对NOA（非梗阻性无精子症）患者在手术取精前，使用NGS（高通量测序技术）对无精子症相关致病基因进行检测。如：Tex11基因变异导致的无精子症，临床上通过手术获得精子的成功率较低，及时告知患者风险，减少患者的手术伤害及经济损失。 4、遗传阻断，指导优生优育： 部分遗传原因致病的不育患者，有可能将致病基因传递给下一代，导致下一代不育，甚至有罹患其他的疾病风险，这类患者需重视遗传咨询。如：CFTR基因变异导致的输精管缺如患者，若配偶同样携带CFTR致病变异，后代有不育的风险，甚至有囊性纤维化的风险，严重的会影响生命。 5、辅助判断辅助生殖技术治疗预后 如：基因突变也会导致精子的畸形，有头部畸形、尾部畸形等，相关文献报道，不同基因导致的畸形精子症，辅助生殖技术治疗预后不一样。如：DNAH1基因突变导致的畸形精子症患者，治疗预后结局良好；DNAH17基因突变的患者治疗预后结局不好。 6、风险提示，其他身体健康疾病管理： 男性不育相关基因，除了导致不育之外，还有可能伴有其他的系统异常，明确诊断是否基因突变导致的，有利于自身健康管理。如PKD1基因变异，除导致男性少精子症、无精子症之外，还与多囊肾发生相关。 五．对于男性因素不育的男性， 建议进行哪些基因检查？ 对于无精子症、严重少精子症或者特殊精液状态的患者，我们通常会要求患者进行详细的基因检测分析。 患者听到“基因检测”四个字之后的第一反应就是 —— 陈医生，这个染色体我们做过的！ 染色体三个字，基因检测四个字，为什么非要混为一谈啊！我们一直会告诫患者及其家属，请不要用你对疾病的认知，来衡量医生对疾病的专业度！ 还有患者会说，基因检测，不就是做过“Y染色体微缺失”嘛，我们都做过的！ 遗传学评估里面，包括了：染色体核型分析、Y染色体微缺失等常规检查以及基因突变检测等特殊检查。 01 核型（也称为染色体分析） 该测试检查染色体的数量和``设置‘‘，并可以检测一个人是否缺失或拥有整个染色体的额外副本，或很大一部分遗传密码。 02 Y染色体微缺失测试 Y染色体长臂上存在控制精子发生的基因，称为无精子因子(azoospermia factor，AZF)；1996年Vogot等将AZF分为AZFa、AZFb、AZFc3个区域，1999年Kent等认为在AZFb区与c区之间还存在AZFd区。AZF的缺失或突变可能导致精子发生障碍，引起少精子症或无精子症。Y染色体微缺失目前主要是指AZF缺失，研究认为，在无精子症和少精子症的患者中，AZF缺失者约占3%～29%，发生率仅次于Klinefelter综合征，是居于第2位的遗传因素。目前，Y染色体微缺失的常用检测方法包括实时荧光定量PCR法、多重PCR-电泳法等。 03 基因突变检测 目前已知CFTR基因突变可引起囊性纤维化(CF；OMIM219700)和先天性双侧输精管缺如(CBAVD；OMIM 277180)。此外研究还发现它与慢性胰腺炎、睾丸生精功能障碍、精子受精功能障碍、女性生殖能力等多种疾病相关，甚至与肿瘤的发生、发展相关。已有研究发现存在CFTR基因突变的CBAVD患者ART时有更高的流产、死胎风险。因此，有必要针对上述患者进行特定基因突变筛查和遗传咨询，指导临床治疗。 基因测试的结果可以帮助您的生育专家了解在睾丸中找到精子的可能性。基因疾病专科的医疗保健提供者还可以向人们提供他们的基因检测结果，并建议他们是否可能将遗传异常传给未来的孩子。 六．测哪些基因？ 对哪些基因进行检测，需要根据患者的临床表现来判断。临床表现可大致分为性发育异常（如睾丸体积偏小、男性化不足等）、无精子症、少/弱/畸形精子症三类，每一类中均可进一步细分。需要根据不同的表型类别，初步判断临床表现和哪些基因相关，从而选择这些基因进行测序。 1.生精障碍65型 根据ACMG指南, DNHD1:NM_144666.3:c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)为致病ACMG证据：PM2_Supporting,PVS1,PM3PM2_Supporting:gnomAD数据库中正常对照人群中未发现的变异（或隐性遗传病中极低频位点）。 PVS1:当一个疾病的致病机制为功能丧失（LOF）时，检出变异为无功能变异（无义突变、移码突变、经典±1或2的剪接突变、起始密码子变异、单个或多个外显子缺失）。 PM3:在隐性遗传病中，在反式位置上检测到致病或疑似致病变异。 ▶DNHD1基因与生精障碍65型（OMIM:619712）疾病相关，为常染色体隐性遗传（AR），理论上1对常染色体上的等位基因发生致病变异可导致疾病的发生。 ▶本次检测出DNHD1基因的变异，变异位点为c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)，为移码变异。该变异最高人群频率0.000032。该变异在ClinVar数据库收录为致病变异，星级1星。 据文献报道，该变异在1例弱精症患者中检出复合杂合携带。依据ACMG标准，判定该变异的致病性为致病。具体情况请结合临床相关资料综合判断。(PMID:34932939) 生精障碍65型(Spermatogenicfailure65)： 生精障碍65型是由无精子症引起的男性不育症。进行性精子活力严重降低或缺失，患者表现出鞭毛的多种形态学异常，包括盘绕、口径不规则、短而无鞭毛、鞭毛中段的异常。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，精子浓度降低，进行性运动减少或缺乏，鞭毛的多种形态异常，卷曲鞭毛，不规则口径鞭毛，短鞭毛，无鞭毛，畸形中段肿胀 2.精子形成障碍39型 精子形成障碍39型(Spermatogenicfailure39)：精子形成障碍39型是由于鞭毛（MMAF）的多种形态学异常而导致不育。临床表现：常染色体隐性遗传，少精症，男性不育，精子活力降低，精子鞭毛缺失，精子鞭毛短，精子鞭毛卷曲，锥形精子头。 3.脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调 脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调(Leukodystrophyandacquiredmicrocephalywithorwithoutdystonia)：脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调是一种常染色体隐性遗传的神经系统疾病，其特征为极重度精神发育迟缓、肌张力失调、出生后的小头畸形和与脑白质营养不良一致的白质异常。临床表现：常染色体隐性遗传，小头畸形，眼球震颤，癫痫发作，全面发育迟缓，全身性肌张力减低，肌张力障碍，脑白质营养不良，婴儿期发病，出生后小头畸形，弥漫性脑白质异常，重度智力残疾，严重的全脑发育迟缓 4.精子形成障碍66型 精子形成障碍66型(Spermatogenicfailure66)：精子形成障碍66型的特征是男性不育，因为所有精子都是圆头的（球形精子）且顶体缺失。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，青年发病，圆头精子症。 5.Werner综合征 Werner综合征(Wernersyndrome)：Werner综合征，又称成人早衰症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。平均发病时间是24岁，最早发病为6岁，死亡年龄中位数为47-48岁，平均死亡年龄54岁。 主要的几个临床症状:毛发脱落、白内障、萎缩或紧绷的皮肤、须发早白、软组织钙化、锐利的面部特征、声音异常高亢、身材矮小、生育能力低下。目前无治愈方法，主要是针对并发症做治疗。最近有证据表明，SB203580可能对治疗有所帮助。在美国发病约为1:200,000，在日本较高，为1:40,000-1:20,000。 临床表现：常染色体隐性遗传，性腺功能减退症，凸鼻嵴，白内障，视网膜变性，糖尿病，骨质疏松，毛发异常，骨肉瘤，脑膜瘤，身材矮小，早发性动脉粥样硬化，早衰面容，皮下钙化，硬皮病。 6.原发性纤毛运动障碍37型和精子生成障碍18型 原发性纤毛运动障碍是由纤毛结构缺陷导致的一种疾病，属常染色体隐性遗传病。可导致患者慢性支气管炎、支气管扩张、哮喘、慢性鼻炎、鼻窦炎、慢性中耳炎等。女性患者输卵管纤毛结构异常表现为生育力下降。男性精子尾部的鞭毛是一种特殊的纤毛，当其结构异常时，精子运动功能障碍，造成男性不育。部分患者由于胚胎期纤毛结构异常，缺乏正常的纤毛摆动，可出现左右身体不对称和内脏转位，形成kartagener综合征。 DNAH1基因变异引起的SPGF被称为18型SPGF。男性患者的精子鞭毛通常发生形态学异常，可能出现精子尾部缺失、过短、弯曲盘绕或宽度不均匀，导致精子运动能力完全丧失或大幅下降，临床上表现为少弱畸形精子症，造成男性不育。DNAH1基因变异是MMAF最常见的遗传因素，可解释29%~57%的患者。 根据相关文献报道，DNAH1基因突变的患者通过卵胞浆内单精子显微注射技术（Intracytoplasmic sperm injection,ICSI）辅助生殖预后良好。
李建辉 2024-09-13阅读量2163
病请描述：多囊卵巢综合症是一种常见的妇科疾病，是育龄期妇女月经失调的最常见病因，以雄激素增多、胰岛素抵抗和无排卵或稀发排卵为主要特征。多囊卵巢综合症患者不仅不孕率发生高，孕后自然流产的风险也大，据不完全统计，如无任何治疗，这些患者孕后自然流产发生率为30-40%。这是因为多囊卵巢综合症所合并的诸多代谢性异常性疾病，都可能诱发自然流产。 1、肥胖 肥胖是多囊卵巢综合症的常见表现，肥胖本身就是不孕和自然流产的独立风险因子。因此减重是肥胖型多囊卵巢综合症的首选治疗。孕前减重幅度至少为原体重的5%，才有利于女性的妊娠结局。 2、胰岛素抵抗 糖代谢和胰岛素异常不仅可能影响卵泡发育及排卵质量，而且还会影响血凝系统，改变子宫内膜，从而导致受精卵着床或胎盘形成困难。这两者不仅会导致不孕，也会增加自然流产的风险 3、高雄血症 雄激素过高时不仅抑制卵泡成熟，影响卵泡发育，在接受治疗的促排患者中，雄激素过高会降低成熟卵母细胞的质量，从而影响受精卵及胚胎的质量。另外，高雄血症会降低子宫内膜容受性，诱发免疫反应，不利于受精卵/胚胎在子宫内的扎根. 那多囊卵巢综合症患者该怎么办来减少这样悲剧的发生呢？ 1、调整好代谢异常再备孕 不要急着备孕或者要求促排，先通过调整生活方式，增加运动，控制饮食，必要时服用胰岛素增敏剂，尽量减轻胰岛素抵抗。超重或肥胖患者，至少减去体重的5%。有高雄血症的患者，可用避孕药几个周期，等痤疮，多毛等高雄体征缓解，雄激素降至正常后才能备孕。 2、孕期继续规范饮食 孕前有血糖和胰岛素代谢异常的患者，孕后仍然不能“放松”，继续原来建立的良好饮食习惯：控糖控总热量，适度活动，不仅可预防流产，也能预防妊娠期糖尿病。 3、一旦发生自然流产，再次备孕需谨慎 如果做足上述准备了，怀孕了以后依然自然流产或胎停，在下次备孕前，必须去医院接受详细检查，并按医嘱治疗后再备孕。 减重困难的胖妹子，可找王医生来接受个体化的身体成分管理哦。 西院专家门诊：周二，周四全天 西院特需门诊：周三下午
王哲蔚 2024-08-16阅读量1670
病请描述：多囊卵巢综合征（Polycystic Ovary Syndrome, PCOS）是以高雄激素血症、排卵障碍、多囊卵巢为主要特征的一种常见生殖内分泌疾病。 PCOS在青春期及育龄妇女中发病率较高，约为5%～10%，无排卵性不孕妇女中约为75%，多毛妇女中可高达85%以上，在不孕不育门诊中约1/4的患者为PCOS患者，需要辅助生殖技术助孕的患者中PCOS约占20～50%。 PCOS中肥胖者约占60％～70％，受肥胖、人类饮食、生活习惯改变等因素的影响，PCOS的发病率呈逐年上升趋势！ PCOS近期危害有月经失调、不孕、多毛、痤疮、肥胖等，易并发子宫内膜癌、糖尿病、动脉粥样硬化、冠心病等远期并发症。 PCOS患者如何调理月经？ 如何控制体重和高雄激素血症（多毛、痤疮）？ 如何怀孕？是否需要辅助生殖技术（人工授精、试管婴儿）助孕？ 有PCOS患者的IVF（试管婴儿）成功率如何？ 如何提高PCOS的IVF成功率？ 如何降低PCOS流产率？ 生育后PCOS能否自愈？ 生育后PCOS如何治疗…… 本期直播邀请了洪岭医生。洪岭医生于2017年在我院创立了多囊卵巢专病门诊（每周三下午/东院），在PCOS的饮食控制、生活方式干预、月经调节、并发症预防、药物促排卵助孕及PCOS的辅助生殖技术治疗等方面积累了丰富经验。 本期直播大家可以与洪岭医生一起聊聊多囊卵巢综合征方面的话题，欢迎大家在直播间踊跃提问和交流！（扫描海报中的码，可以观看回放） （了解更多知识，请关注wx公众zhong号：洪岭医生，或抖音：D_linghong789）
洪岭 2024-06-25阅读量1458