小儿颅磁共振检查发现有髓鞘形成不良，平时有眼球水平震颤现象，体重身高均不达标，发育全面落后，智测分数只有30分，现已做基因筛查，未发现治病变异，有必要再做sanger测序验证吗？

你好，智力低下的话，没有太好的治疗办法，做检查的话，也是为了明确病因而已

孩子及父母已经做了全外显子基因测序，未发现致病基因，不必再做sanger验证。如果发现致病基因，需要进行sanger验证。

在婴幼儿当中，出现髓鞘化发育不良的情况也是比较常见，特别多见于有发育落后的孩子，很多孩子因为有发育落后的表现去医院就诊，进行常规的颅脑核磁共振平扫的时候有可能会发现有髓鞘化落后的情况，而且有的孩子有可能是因为出生的时候有早产或者有缺氧窒息的情况，在进行颅脑检查的时候也可以发现髓鞘化发育不良的表现。主要表现就是大运动的落后、智力的落后等等。你宝宝已经出现智力低下，发育全面落后，可以做遗传代谢性疾病的筛查和基因测序分析，找到病因后看有没有治疗的方法。

根据病情及辅助检查，脑部有器质性病变。目前不做基因验证也可以，主要是及时药物治疗和康复治疗，加强信心。

常染色体隐性遗传者，需要纯合突变或复合杂合突变才致病。常染色体显性遗传者，一般父母都有症状。所以，不需要再做sanger测序验证。

患者你好。根据你的描述，患者是先天发育不良的症状，建议应用神经营养药物治疗，高压氧舱治疗。

根据你的描述，孩子有发育迟缓，测序只是一种检查手段，即使查到异常，也改变不了，仍需康复治疗。我的意见是直接康复训练。

骇子可能是脑发育不良 无论什么原因 对于咱家的小宝宝来说现在就是需要积极治疗 综合中西结合康复训练方法可以改善宝宝的身体状况 如果生二胎三胎仍然需要继续查基因检测 如果有问题最好放弃

孩子的病症高度怀疑遗传代谢性疾病。遗传代谢病的本质是基因突变导致蛋白功能缺陷。某种遗传代谢病的致病基因可能存在众多的变异。基因筛查不可能囊括所有可能的基因变异。有必要做Sanger基因测序，明确诊断。

孩子有眼球震颤，智力发育异常的改变。核磁检查有脱髓鞘的改变。初步进行检测没有发现异常，有条件的情况下还需要进一步测序检查。