女 31岁辽宁省鞍山市

2019.11.29

医生您好，我无创DNA21三体结果显示高风险，之后做了羊水穿刺，第一个报告稿染色体str提示21三体，后面还有核型报告未出，我想咨询一下是不是这个孩子现在就已经确诊了，还需要等核型报告出来么？我想问一下染色体str5个多态位点异常是什么意思？

医生回答

王丽婷 | 副主任医师

长春国文医院妇产科专业

问TA

羊水穿刺结果提示异常，需要等核型再看看，异常，不能留。

回答于 2019-11-29

张燕 | 主任医师

三甲

成都市第三人民医院妇产科

问TA

说明21三体异常，这个胎儿肯定不能要的5多态点位异常是说明查了15个点位，其中有5个点位都是异常的，

回答于 2019-11-29

蔡淑香 | 主任医师

三甲

浙江省浙江医院妇科

问TA

您好，您这个情况213体诊断是明确的，染色体str5个多态位点异常就是有多个基因点位异常。等核型报告出来建议终止妊娠。祝您早日康复！

回答于 2019-11-29

孔令民 | 副主任医师

三甲

泰安市妇幼保健院妇科

问TA

你好，根据你的病情描述和化验结果，这种情况最好还是要等到正式报告出来再决定如何处理。

回答于 2019-11-29

张立新 | 主任医师

三甲

石家庄市妇产医院妇产科

问TA

应该准确率90%左右，要等待染色体核型更为准确。

回答于 2019-11-29

沙娜 | 副主任医师

三甲

泰安八十八医院妇科

问TA

您好，很高兴为您解答，目前提示21号染色体有异常情况，需待核型分析结果出来后进一步确定是不是三体综合症。祝您生活愉快！

回答于 2019-11-29

武丽华 | 副主任医师

三甲

吉化集团公司总医院妇产科

问TA

你好！根据你提供的，资料分析：一般的确诊胎儿畸形，羊水穿刺是诊断金标准，建议：等结果出来，再决定治疗方案。

回答于 2019-11-29

应德美 | 副主任医师

三甲

重庆新桥医院妇产科

问TA

你好！你现在孩子是二十一三体诊断已经明确，后面的检查是还在找染色体上的基因片段，哪些有问题？str5，是染色体上的基因片段位点点，还有异常，孩子除了二十一三体先天愚型以外，可能还有其它功能方面的异常。

回答于 2019-11-29

洪明珠 | 副主任医师

三甲

珠海市人民医院产科门诊

问TA

那是一种检测方法而矣，两种检查提示胎儿是唐氏儿的机率为99%可以引产了，除非作为父母愿意留下胎儿

回答于 2019-11-29

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