孩子爸爸是肝豆患者，我检测过基因确定不是携带者，生育一个女儿，检测过基因，结果为第8号外显子杂合突变请问这个是肝豆携带者吗？会不会发病？饮食上面需要注意吗？谢谢啦

您好，您女儿这个不是肝豆的携带者。不用担心，放宽心就好！

您好 诊断基因遗传病。建议您到专门的遗传基因科就诊 这个需要专业的大夫来看的 这样更安全。

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）由Wilson在1912年首先描述，故又称为Wilson病（Wilson Disease,WD）。是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点，对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到分子水平。WD的世界范围发病率为1/30 000～1/100 000，致病基因携带者约为1/90。本病在中国较多见。WD好发于青少年，男性比女性稍多，如不恰当治疗将会致残甚至死亡。WD也是至今少数几种可治的神经遗传病之一，关键是早发现、早诊断、早治疗。避免进食含铜高的食物如小米、荞麦面、糙米、豆类、坚果类、薯类、菠菜、茄子、南瓜、蕈类、菌藻类、干菜类、干果类、软体动物、贝类、螺类、虾蟹类、动物的肝脏和血、巧克力、可可。某些中药，如龙骨、牡蛎、蜈蚣、全蝎等。对WD患者的家族成员测定血清铜蓝蛋白、血清铜、尿铜及体外培养皮肤成纤维细胞的含铜量有助于发现WD症状前纯合子及杂合子，发现症状前纯合子可以及早治疗。杂合子应禁忌与杂合子结婚以免其子代发生纯合子。产前检查如发现为纯合子，应终止妊娠，以杜绝患者的来源。

目前情况需要至当地医院遗传病门诊就诊，根据就诊结果看是否需要治疗。

肝豆患者饮食注意哪些建议避免相关因素，肝豆状核变性病人在药物治疗的同时，辅以合理的低铜饮食，可以有效地改善症状、防止病情进一步发展。

你好，你女儿是携带者，不会发病，以后结婚是要避开携带者

肝豆状核变性属于常染色体隐性遗传病。因此如果您是不携带的话孩子一般不会有这个问题，但是具体还是要到遗传科进一步咨询。

孩子爸爸有什么症状吗？这种一般是常染色体隐性遗传。建议专科医院就诊进一步排查

肝豆状核变性的临床表现可以从无症状肝脏疾病到肝硬化或肝衰竭。常规的检测方法包括血清铜蓝蛋白、24小时尿铜。最终的诊断需要基于症状、评估铜代谢的相关检查和ATP7B基因突变的诊断评分系统。注意控制食物中铜的摄入。。。。。。

你好，爸爸是患者，而你没有，小孩为杂合子，也就是携带者。