医生 您好 我父亲和哥哥患有遗传性小脑共济失调 俗称企鹅病 父亲已去世 未做过基因检测 哥哥确诊为sca3型 我和侄女（哥哥的女儿）都是比照着哥哥的基因检测报告做的检测 基因序列是在正常范围内的 请问我需要再做一个全面的基因检测吗 如果不需要 我的孩子是不会有问题的吗？ 哥哥的女儿是小时候做的 长大后需不需要重新做？谢谢回答

根据病情及辅助检查，目前遗传性共济失调。脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia，SCA)是遗传性共济失调的主要类型，包括SCA1～21。成年期发病、常染色体显性遗传及共济失调等是本病的共同特征，并表现在连续数代中发病年龄提前和病情加重(遗传早现)。各亚型症状相似，交替重叠。遗传早现现象是SCA的典型表现，症状逐代加重。 所以，1.目前看不需要做全身基因检测，2.小时候测得基因就可以。如果没有风险就不大。

遗传性小脑共济失调，目前没有症状，基因检测未见异常。建议：别的位点突变的可能性小，咱不做进一步检查。但婚后胎儿建议早期筛查。

一般家族性的遗传致病基因相对稳定，一般按照患者致病基因检测，如果没有症状，暂时不需要再检测，这个病遗传性比较高，可喜可贺的是你和侄女都不带致病基因，按道理说一般不带致病基因不发病，但临床上比较复杂，不能完全排除

遗传性小脑共济失调，sca3型遗传性共济失调可以以常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传或X连锁方式遗传。如果要确定的话要做家族谱系分析，如果是常染色体隐性，男女概率是一样的，如果是x连锁一般都是传男不传女，现在正常，时间长了可以复查，有些也会基因突变，还有成年起病可能

患者你好，根据你的描述，患者是正常情况，建议患者生活规律，合理饮食，保证睡眠充足，不要过度担心

遗传性脊髓小脑共济失调有几十种类型，SCA3是其中一种，致病突变主要是ATXN3基因CAG动态突变重复数超过56次（正常为13-41次）。如果你哥哥已确诊，你和你哥的女儿也已经检测该突变是正常范围内的话，不需要重新做。你的子女以及你侄女及她今后的子女应该都是健康的。不需要重新做，之前检测正常的话，那就是健康的。

您好! 有否遗传病，早在卵子受精之时即大局己定。在胚胎发育过程中，局部因素可对其稍作调整而已。因此，出生后对某种遗传病的基因检测，只要质量可靠，没必要重复检测。

你好！一般来讲SCA属于常染色体显性遗传病，后代至少有50%的遗传概率。遗传类型大概分为十几型、SCA3最常见。至于你和侄女的监测是否需要再扩增基因类型检测，应该和为你们提供检测的基因检测公司沟通咨询。因为，也种遗传性疾病的基因背景也很复杂，并不是每个神经内科医生都了解。你还是要向从事基因检测及遗传性疾病工作的人员进行咨询。谢谢信任！

遗传性共济失调是常染色体显性遗传疾病，如果你和你侄女染色体正常就没有发病的可能。因此应该你的孩子不会有罹患疾病的可能。 你和你侄女应该不需要复查基因检测。

你好。看了所提供的资料。想追问一下，不知道当时你哥哥是多大发病的。当时的基因检测是否可靠。如果你已经过了你哥哥的发病年龄。且当时的基因是正常的就不一定会发病的。你如果基因没有问题，你爱人也是正常人的话，其孩子应该是没有问题的。你的侄女也是如此。如果原来查的方法可靠的话，就可以不再查了。如果你感觉需要的话。也是可以再查的。以上已经详细的说明了。