我儿子，五个多月，自出生溶血，病情严重。经换血治疗，大部分现象好转出院，但是一直贫血，每月靠输血治疗。经多次排查，基因检查，确诊为丙酮酸激酶缺乏的溶血性贫血。现在要每个月都要输血治疗。主治医生建议骨髓移植。孩子现在体型偏小，近六个月只有六公斤六百克。饭量中等(辅食一日三次，奶粉量一天600ml 左右，每天不等)。缺乏维生素D(囟门偏大)。我想再确诊一下是不是丙酮酸激酶缺乏的溶血性贫血。如果是有没有别的根治方法。如何改善孩子的现状。

患儿生后严重黄疸，后反复发作，贫血，需输血维持，体重增长缓慢，发育落后。检查结果提示胆红素升高，骨髓红系增生，支持溶血性贫血。但没有近期血常规结果，网织红，直接胆红素，间接胆红素结果，不知道有无脾大。根据病史，结合基因检查结果，丙酮酸激酶缺乏可能性非常大，建议进一步查酶活性更能协助诊断。该病根治需要骨髓移植，维持治疗为定期输血，5岁以上可行脾切除缓解溶血发作。但考虑患儿发病早，溶血程度重，影响生长发育，建议尽早根治治疗，长期反复输血会影响骨髓移植效果。

您好，孩子确诊这病基因检测是准确的，孩子之所以长的不好，与这病有关的，这个病最后就是骨髓移植了。如果不放心，可以再晕一次基因检测，

宝宝的病情这么多症状。贫血属于顽固性的最好的办法就是骨髓移植。排队等资源

孩子的基因诊断比较明确，可能性非常大。而该类型的疾病治疗非常困难，后天只能靠辅助性的调整，首先合理喂养，增强体质，及时的采取积极的治疗方案。

你好，根据基因检测，是这个病，除了骨髓移植，输血，没太好的办法

你好，宝宝，反复溶血需要多次，基因检测丙酮酸激酶缺乏，这个诊断是准确的。建议建议配合主治医生的治疗方案，骨髓移植之前需要输血的。目前体重偏小，可以逐步增加奶量，必要时可以加肽类高热配方奶(如小百肽）增加体重。祝福平安～

根据你的描述，孩子诊断明，确。该病治疗方法各有限，骨髓移植是唯一可以根治的方法。建议你听从当地医生的安排，必要时行骨髓移植治疗。

5个多月的孩子反复的溶血引起贫血，黄疸，每个月都必须输血治疗。协和进行基因检测，怀疑是丙酮酸激酶，缺乏建议做PK活性检测。没有看到孩子有PK活性检测的报告，如果是延迟就考虑。丙酮酸激酶因缺乏引起的溶血贫血，治疗就是输血补充红细胞，同时因反复出血会造成铁在体内储留，过多需要袪铁治疗，有些孩子可以进行脾切除，减少红细胞的破坏，减轻症状，目前根治的方法，也就是干细胞移植，有成功治疗的报道。

孩子的病已经做了基因检测后诊断了丙酮酸激酶缺乏的溶血性贫血。这种基因上缺陷的病目前没有特效的治疗方法。只能对症治疗，贫血了输血治疗，根本上治疗的方法是骨髓移植。缺维生素D给孩子补充维生素D。

丙酮酸激酶缺乏症是指丙酮酸激酶基因缺陷，导致丙酮酸激酶活性降低或性质改变而引起的溶血性贫血，是常染色体隐性遗传病。从上述报告中没看见丙酮酸激酶活性测定。为遗传性疾病，目前无法治愈，经治疗，可改善症。三磷酸腺苷（ATP），膜稳定剂可减轻症状，减少溶血， 贫血严重者可适当输血，为防止骨髓发生再生障碍危象或巨幼细胞贫血，可予以口服叶酸。