d孩子早产一个月，出生上了五天呼吸机，前几天去复查核磁说脑髓鞘化落后足月同龄，做了血串联质谱，查出来精氨酸144，肺炎刚好了半个月，请问这么高的数值，是确诊了吗？孩子能活到几岁，请问医生你们有没有遇到这么高值的宝宝，我该怎么办？眼睛都哭肿了。

你好，刚才提供病史不全面。如果同时存在神经系统异常，就需要警惕存在遗传代谢疾病。还要看宝宝临床症状，定期复查

宝宝早产，磁共振脑脱髓鞘化，精氨酸高，可以定期复查，看有没有好转。发现问题及时对症处理。大部分预后良好。

孩子患病家属心情可以理解，现在的医疗水平很高，已经发生了就按医生的建议治疗，其他检查定论太早。

高精氨酸血症。会影响智力发育。进一步做遗传代谢基因检查明确病因，目前先对症处理。有些事可以控制的。先别焦虑。

孩子这种情况只是串联质谱的一个筛查，不能说明问题，孩子需要检查基因问题，而且现在不能确定孩子就不行了，需要观察的

精氨酸数值太好了，高精氨酸血症不排除，建议定期随访复查，并完善基因微阵列监测。

早产儿，MRI异常，串联质谱示精氨酸增高。建议二代基因检测，进行基因诊断。建议遗传代谢病专科规范诊治。

精氨酸明显升高，考虑代谢性疾病，要做基因协助诊断。预后怎么样，要看是哪一种疾病。放平心态。如果基因有问题，还要看看是突变还是来源于父母，为遗传咨询做准备。

小孩你就是查出来+3是有问题，但是他又不一定是要多严重，有时候要结合临床，我看孩子现在去解释是有没有什么问题，也许他就是一各1各只可以定期去复查，不要太纠结了，你哭也没用哭了只能伤了自己的身体产妇不能不能就是过度伤心否则的话身体受到影响，千万不要这样。在上海市，上海市现在就和国际接轨的基本上达到了世界领先水平，如果有的话也可以去正常治疗，所以不要太纠结啊。

精氨酸血症以精神运动能力退化为首发症状，婴儿主要表现易激惹、喂养困难、呕吐、嗜睡等症状。头部改变考虑与之有关。预后不太好。可导致认知和运动能力的退化，进行性痉挛性瘫痪，身材矮小，甚至夭折。