我是高龄产妇，今年43岁，一胎男孩剖宫产，今年17岁，一直健康，我于2019年11月20日末次月经自然怀孕二胎，为了要一个健康的宝宝，我选择做了羊水穿刺检查，结果显示5号染色体p14.2处缺失0.10mb区域，该片段可能为良性是什么意思，这种缺失来源于我还是我的先生？这个孩子能留下来吗？如果孩子出生会有什么样的可预见畸形或者疾病？（附羊水穿刺染色体检测报告单及近期四维彩超报告单，血常规报告单）

# 怀孕

医生回答

项涛 | 副主任医师

三甲

华中科技大学同济医学院附属同济医院妇科

问TA

孩子染色体的这段缺失很小，良性的意思是不会引起胎儿异常。来源自父母哪一方没有意义，因为这个不会引起胎儿异常。定期做各项大小排畸检查就可以了。

回答于 2020-05-03

洪甲 | 主治医师

三甲

西安国际医学中心医院妇产科

问TA

你好，贫血，需要纠正贫血。超声子宫肌瘤，暂时不处理。染色体有些缺失，不一定宝宝不健康，可以咨询优生遗传科咨询下专业医生。定期产检，不适就诊。

回答于 2020-05-03

牛雯雯 | 主治医师

济南市历下区第三人民医院妇科

问TA

你好，羊水穿刺的结果需要咨询产前诊断门诊。血常规提示贫血需要补铁。

回答于 2020-05-03

焦坤 | 副主任医师

三甲

泰安市中医医院妇产科

问TA

你好，这属于一种微缺失，一般没很明显问题！基因片断的缺失可能属于突变，不一定跟你俩有关，孩子来之不易，请详细进行专业遗传咨询！如有需要，详细情况可给我发图文问诊再交流，我现在是在免费义诊！

回答于 2020-05-03

高用娟 | 副主任医师

三甲

天津市静海区医院产科门诊

问TA

你好，问题收到，病情已了解。良性的意思是不引起新生儿外部可见明显畸形或者功能障碍，缺失有可能不是来源于夫妻双方，而是突变造成。目前四维彩超胎儿情况尚可，可以留下来。后面定期产检即可。

回答于 2020-05-03

张娜 | 副主任医师

绍兴文理学院附属医院妇科

问TA

你好，诊断中期妊娠，五号染色体缺失。猫叫综合征,人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病,因为患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而得名。指导意见：猫叫综合征患者的两眼距离较远，耳位低下，生长发育迟缓，而且存在严重的智力障碍。最有名的例子是人类的猫叫综合征。此综合征是是由于5号染色体短臂缺失所致，发病率约为1/5万，女性多于男性，并有生长和智能发育不全。

回答于 2020-05-03

陶中娥 | 副主任医师

三甲

天津市第一中心医院妇科

问TA

你好，你是43岁，属于高龄孕妇，羊水穿刺结果提示5号染色体片段缺失，不建议继续妊娠，这个和高龄有一定关系。

回答于 2020-05-03

黄建霞 | 主治医师

三甲

浙江大学医学院附属第二医院解放路院区妇科

问TA

你好。你这个报告不太清楚。要上传原图。这个就是从目前的基因库来说。考虑这个片断不致病。所以可以随访。