男 32岁 广东省广州市
2020.05.21
我们家宝宝出生时唐筛,苯丙酮还有串联质谱一切都正常,现在1岁3个月,主要行为表现:1,大动作发育迟缓,能独坐,扶东西只能站几秒钟,不会走路;2.能咿呀咿呀说一段话,但听不懂,平时几乎不叫爸爸妈妈;3.身高85cm,但体重只有19.2斤,消瘦; 比较担心,所以刚做了血液,尿和脑部核磁检查,结果如下:1,乳酸和氧分压偏高,二氧化碳分压偏低;2.间接胆红素偏低,乳酸脱氢酶偏高;3.血氨正常;4.氨基酸检查除羟脯氨酸稍低外,无异常;5.肉碱串联质谱分析显示(C3DC+C4-OH)/C10偏高,其他单个指标基本正常;6.尿GC-MS无任何异常;7.4项听力筛查均正常;8.脑部核磁结果双侧脑室后角旁白质异常信号,考虑髓鞘化延迟,双侧半卵圆中心多发小点状异常信号,考虑扩大的血管周围间隙。 具体检查见过见附件。 这个是代谢异常引起的神经损伤么,需要如何做康复治疗?
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发育迟缓
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消瘦
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神经损伤
特别申明:答案仅为医生个人经验或建议分享,不能视为诊断依据;如有诊疗需求,请务必前往正规医院就诊
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