我想问一下怎么排除是糖原累积症？我们小孩有癫痫，吃药控制了，正常复查。复查是低血糖，12个小时没吃。空腹2.21。 监测一天正常饮食血糖正常，饥饿实验15个小时2.4 。现在就是做腹部彩超，心脏彩超，还有垂体核磁。我们低血糖是生长激素增高不明显。现在只做了腹部，腹部彩超正常，心脏彩超五个月前查过没问题，核磁3个月前做过没有问题。今天医生查房说可能考虑糖原累积症？？

你好，糖原累积症也可能最初表现不明显。可以做遗传代谢病筛查，可以查出来

可以按照糖原累积症，诊断性治疗，如果效果很好，证明就是，此外基因检测是最准确的可以按照糖原累积症，诊断性治疗，如果效果很好，证明就是，此外基因检测是最准确的

糖原累积病是一类由于糖原分解酶或糖原合成酶缺陷导致糖原代谢障碍的疾病。本病主要为常染色体隐性遗传，糖原在肝脏、肌肉、肾脏、脑等多个器官组织积累。本病主要表现为急性、复发性肌肉功能障碍、运动不耐受、肌痛、肌痉挛及肌红蛋白尿。目前不能诊断，可以查基因，如有需要，可关注我的微医号！

糖原累积病是一种遗传代谢性疾病。如果血糖常常低，肝功能异常。就要考虑。可以基因检测确诊。

孩子是不是糖原累积病需要做酶学检查一下，需要父母和孩子的血，不需要太多，，送专门检查的机构可以检查出来

查房不懂得当面问主管医生就是了，不花钱。估计你问也不会不回答你。这里只是告诉你该病是糖代谢异常性疾病，基因检测也可以确诊

糖原累积症，建议代谢病检查。内分泌科专家诊就诊。

在新生儿和婴幼儿下频发低血糖抽搐和神智不清，喂食或注射葡萄糖后即可恢复；在出现低血糖的同时有呼吸深快的酸中毒症状，这是诊断糖原累积病的重要临床。体征可见肝脏肿大、右上腹隆起。实验室检查应包括血糖、血酮体、乳酸、血脂和尿酸（禁食和餐后）的动态变化。

糖原累积病是少见的一种常染色体相关的隐性遗传病。患儿不能正常的代谢糖原，使糖原合成或分解发生障碍，因此糖原大量的沉积与组织中而致病。 糖源累积病不仅使肌肉、运动等系统受到损害，部分患者还会引起肝、肾功能的损害，表现为肝大、低血糖、肌张力减低、运动障碍等等。糖原累积病有很多类型 糖原累积病会表现为空腹血糖低、胆固醇升高、乳酸跟尿酸升高。肝穿刺活检是本病的确诊依据，还可以通过基因检测来明确诊断及分型。仔细观察孩子的情况 及时反馈给主治医师以便确诊利于治疗

宝宝有低血糖、既往抽搐，建议进一步检查，除外遗传代谢性疾病，必要时行基因检查，综合诊断和评估病情。