孩子现在九个月大，重16斤，长70cm。出生三个月肺炎住院，诊断肝损伤和贫血。补充叶酸B12等一个月依旧贫血，血色素70多。随后进一步检查血液及基因，携带SBDS基因复合杂合变异。后来贫血随时间慢慢好转，自出生湿疹严重，易感冒发烧。前段时间一次感冒发烧引起耳后淋巴脓肿，做了切除引流，服用头孢和感冒药两周。近期做体检又发现转氨酶升高异常，从之前70多升高至200多，中粒细胞比例也很低，检验报告已上传。目前孩子精神状态良好，吃睡正常。但血项异常，担心之前贫血和此次异常是否与SBDS基因变异有关，还是单纯因为感冒发烧做切除引流吃抗生素等药物引起。关于SBDS基因变异有多大概率会发病，我的孩子严重吗，能不能提前预防或者治疗，我给孩子保留了脐带血，这个病最严重会怎样，会影响孩子的正常生活和寿命吗。我们了解到，这是一种先天性免疫缺陷疾病，我们需要尽快带孩子去北京上海这些大医院去做评估治疗吗，还是先在当地医院观察随诊，看孩子有明显症状再去，因为孩子太小，疫情也没有完全结束，觉得孩子受罪。非常感谢您。