***于2018年5月9日出生，男，出生体重2630克，无缺氧，38+5周剖腹产，出生时双耳听力筛查三次未过，后在三个月月龄时进行听力障碍诊断检查，结果为双耳重度耳聋，后于2019 年9月28日进行双耳电子耳蜗植入，现佩戴耳蜗解决听损问题。眼睛在出生时并未发现异常，在***两个月时发现不能够正常追光追物，且眼球有不规则运动，之后带他去新华医院看了眼科***医生，诊断结果为先天性白内障，后持续跟随***医生追踪***的病情，最后一次复查2019 年4月18日，复查结果为白内障消失， 但***还是不能够追光追物，建议找其他医生看看。2019年5月29日赶赴台湾台大医院看了眼科***医生，眼底筛查并未有任何异常，诊断 结果为先天远视550度，2019年9月25日，赶赴上海市五官科医院看了眼科***主任医师，医生要求做 ERG 检查，之后***医生给出怀疑方向为 LCA ***先天性黑朦症，后2019年11月开始跟随北京协和医院眼科主任***医生看诊，睢医生为***做了一系 列的检查说***的视网膜和视神经均不是很好，诊断结果为视网膜变性，之后相继做了全外显子基因检测和全基因组检测。