男 46岁 上海市
2020.10.30
一、病情如下:1、患者,男,47周岁,饮酒稍多,偶尔吸烟。无其他疾病。2、2016年(43岁)开始出现双脚麻木症状,听力下降。近几年感觉症状有所发展逐渐加重。目前,双脚麻木症状有所发展、触觉不明显,小腿也出现麻木症状,走路偶尔会有有脚步拖地。偶尔吸烟双脚马上出现麻木较重、稍后缓解现象,劳累时麻木较重。3、父亲在47岁左右也出现双脚、小腿麻木、听力下降症状,后期还有下肢神经窜动跳动疼痛现象。父亲今年78周岁,脚部麻木、基本无知觉,小腿肌肉萎缩、很难行走,手部肌肉萎缩、无力,听力较差,时而大小便失禁。4、经上海华山医院检查、基因检测,我与父亲基因都存在相同的基因变异,女儿基因检测正常,医生确诊为“遗传性周围神经病”,目前未进行相关药物和康复治疗。二、针对以上病情,请教如下:1、我的情况应确诊为具体哪种类您遗传性周围神经病?2、应如何药物治疗,或者康复治疗,或基因替代治疗等,如何控制病情发展?3、如是遗传所致,为何在这个年龄发病?万分感谢!
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