女 57岁
2020.11.27
您好,患者(母亲)今年57岁,2009年因脚崴致神经损伤,近10年来右下肢、右大腿、右臀围肌肉逐渐萎缩,行动能力受限。因外婆50岁左右也有同样症状,怀疑有遗传基因,近期安排患者(母亲)做了基因检测,现附结果,请专家帮忙看看。问题一:从基因报告来看,是否表示患者有携带遗传致病基因?小儿子本次随检,显示的杂合是否表示小儿子也有该致病基因?问题二:如显示后代有该基因,患者有二儿一女,后代生育上,是否可以据此采用第三代试管婴儿技术进行基因阻断?问题三:目前有何治疗方案?目前患者靠多年吃甲钴胺营养神经,在基因检测之前,被诊断为周围神经病。
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神经损伤
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周围神经...
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神经病
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