女-39岁，医生您好！我因双侧输卵管切除不能正常受孕，于2010年至2020年10年间一直尝试试管移植，中间经历生化不着床和宫外孕，终于在今年成功移植一个囊胚，现已经5个月了，前期各项检查结果都是正常的，NT结果1.3mm. 无创三项低风险，因年龄大了又做了羊穿，结果显示X染色体xp21.1缺失366.9kb，并覆盖35-54号外显子，已确定怀的是男孩，我和我老公怀孕前都做了染色体核型没有问题，我想问一下这个孩子现在还能要吗？是已经确定有病还是说有可能会发病？但凡有一点办法我也不想放弃，为了要这个孩子太难了

结合你的描述和提供的临床资料，目前考虑胎儿基因损伤存在的可能性极大，而所检测到的这种基因缺失片段，一般在男性儿童一定会造成相关肌肉和系统性疾病，对孩子的正常发育和运动功能会造成非常严重的影响，同时也极有可能传递给这个男孩的后代，造成后代的连续发病，同时这种情况一旦发病是没有任何治疗方法能够缓解和治疗的，孩子的生存期和生活质量也会因此受到影响。但是为了慎重起见，你夫妻受孕妊娠确实非常不容易，最好还是在权威机构再复查一次基因检测，如果检测到相同的基因缺失就基本能够确定这种情况，建议还是放弃这个孩子，但如果二次检测结果没有提示这种基因缺失就要再进一步确定是否真的存在这种情况，再行下一步抉择。

根据您说的情况及辅助检查分析如下，目前检查来看，基因存在问题，建议遗传门诊就诊。

孩子的染色体是有问题的。这种情况没办法进行治疗。生下来孩子会有问题。

您好，目前染色体有缺失，还是要保持谨慎，进一步评估

病情描述详细，检查报告单全面，一般情况这个染色体是正常，临床中也有类似情况，出生后有极少数是问题的，但绝大部分是正常。

胎儿的羊水检测异常，有发生肌肉疾病的可能，建议母亲的去做DMD检测。然后看结果。我们理解您的心情，怀孕很不容易呀。但是呢现在您做了这些检查，而且也提示了您孩子有缺陷，现在真的不好说这种技术，也可能生了以后没什么大问题，那么也可能真的以后有发生肌肉疾病的可能。如果真的发生了肌肉疾病，您以后会不会后悔呢？另外呢他们要求您做检测啊，做完检测以后再说吧。因为这是一项比较新的技术。还得需要跟他们多咨询啊，他们接触的比较多。听听他们的意见。供参考。

高龄孕妇，试管婴儿，已做孕5月，基因检测有假阳性，也不一定发病，珍贵胎儿很难怀上，能不能要自己决定。别人做不决定，祝你好运。

这种染色体缺陷不一定是遗传而是组和过程中错构，已经明确有问题还是建议不要，要不很麻烦，未来可能需要长期照顾，不仅仅是您受罪，对孩子也不是很好。但最终决定还是您做出。

是有可能会发病。建议1月后复查。可就诊武汉市妇幼医院。

患者青年女性，妊娠期间羊水穿刺，基因检测发现x染色体异常患者青年女性，妊娠期间羊水穿刺，基因检测发现x染色体异常。男性胎儿，x染色体基因突变易引起致病，建议遗传病产前诊断中心，综合评估胎儿情况