本人年龄41周岁，因高龄产妇，医生建议孕18周直接做羊水穿刺检查，昨天（孕22周）拿到报告单有一项染色体重复，请问这种情况致病的概率性有多高？是否需要再重新检查一遍？

羊穿结果是有问题的，是有致病性的！可能会导致自闭症，多动症及身材矮小！这个概率还是很大的！超声提示右锁骨下动脉迷走提示动脉走行出现变异，正常情况下在胎儿发育过程中，右锁骨下动脉应该与右颈总动脉融合，如果没有发生融合，就会出现右锁骨下动脉迷走。需要复查胎儿心脏彩超，了解有无其他畸形！虽然高龄，怀孕不易，但是也要考虑今后！

您好，这个染色体核型分析报告提示这个染色体位置的重复是致病性的，包括自闭症，多动症和身材矮小等，建议慎重决定。

你好！染色体微阵列检测结果显示，致病性变异。彩超检查迷走右锁骨夏动脉。建议，放弃这胎，如果生一个病孩子，对家庭及社会是负担，非常痛苦的事，还不如不要孩子！供参考！

41岁高龄，羊水穿刺染色体检查，有致病性微缺失，表现为自闭症，多动症及身才矮小，准确率很高的，不必复查。慎重决定是否继续妊娠

从你的检查情况来看，这个孩子是有异常的，有可能出生以后会有自闭症或者是多动症这样的一些异常情况发生。重复检查没有意义了，因为羊水穿刺都是比较准确的。

根据您的情况，建议直接羊水穿刺，根据穿刺分析结果，评估发病风险，进行专业的遗传咨询，再决定孩子去留

不建议冒险要这个孩子。因为染色体问题导致的发育异常，一是难以治疗，二是有较大概率遗传。

这个重复文献没有相应的报道，分析可能具有致病性，可能引起多动症自闭症身材矮小等。这些都不是确定的，目前孩子的双顶径和股骨长是对称的。所以如果迫切需要这个孩子完全可以观察。

高龄怀孕，胎儿的异常率就会增加，现在羊穿结果已经提示17号染色体异常，是致病性变异，从优生角度建议引产。

41岁，目前孕22周，B超排畸检查迷走右锁骨下动脉。胎盘血窦。羊水穿剌示46，XN,基因测序为17p11.2重复。41岁属于高龄孕妇，在受精卵减数分裂时染色体易发生畸变或突变。所以畸胎发生率增高。目前你该区域的重复为致病性的变异其临床表型包括自闭症丶多动症丶身材矮小等。当然临床表型也存在个体差异。另目前胎儿右锁骨下动脉迷走，这是血管畸形，不合并心脏其它的异常，应该临床意义不大。所以最后胎儿去留问题需属商量决定