双眼远视近700°，目前检查为遗传性BEST，想获得治疗建议，国内外目前有没有相关治疗案例？近几年有没有治疗可能性？

这个疾病的确没有什么好方法建议去北京协和医院看下遗传病方向的专家

如果确诊该病的话，目前国际国内都没有任何有效的治疗方法。只是说如果继发新生血管的话，可以眼内注射治疗，但对于疾病本身没法治疗。近几年也不会有显著的治疗突破。

基因突变所致的Best黄斑病变，目前没有对因基因治疗方案。针对孩子的远视700度，需要配镜做弱视训练，促进眼球的发育。

黄斑卵黄样营养不良 一、概念：简称Best病，是一种原发于视网膜色素上皮层的先天性常染色体显性遗传性致盲性眼病。 二、病理机理：视网膜色素上皮分泌一种特殊的橘黄色的物质—脂褐质，并沉积在视网膜色素上皮层，可积聚形成囊样病灶。由于其毒性作用，破坏视网膜组织并继而形成局限性萎缩。 三、临床表现：主要表现为视力下降和视物变形。发病年龄通常在3-15岁，平均年龄6岁。本病没有明显的男女差异。它的外显度及表现度可轻重不一，如不同程度色觉障碍；视野早期有相对、晚期为绝对中心暗点。 四、分期： 0期 视网膜黄斑区表现相对正常，EOG异常。 I期：黄斑区表现为斑点状色素紊乱。 II期：黄斑区出现典型的卵黄样病损，表现为圆形、均一、界限清楚、约1PD大小的黄色囊样病灶，后期可退变为煎蛋样外观。 III期：卵黄样病损囊内的黄色物质渐液化，出现液面，呈现假性前房积脓样外观。 IV a期：以上病变继续发展，出现黄斑区视网膜色素上皮萎缩； IV b期：黄斑区纤维瘢痕形成； IV c期：黄斑区视网膜下新生血管膜形成。最终本病可发展至多灶型卵黄样病损，可合并黄斑裂孔和视网膜脱离。 五、诊断和鉴别诊断： （一） 典型的表现： 1.幼年发病，男女无差别。 2.双眼视力下降。 3.视物变形。 4.视觉中心暗点。 （二） 检查、检测： 1.特征性改变—眼底镜检查可见对称性双眼黄斑区卵黄样改变。部分患者可有不规则零星样斑点，甚至出现积液，易被诊断为黄斑变性，但抗VEGF治疗效果不佳。 2. 眼底自发荧光的表现：卵黄期显著增强，双眼对称，在成人的隐性遗传Best病，眼底自发荧光也有相同表现。而AMD玻璃膜疣的自发荧光相对较弱。 3. 视野：相对或绝对中心暗点。 4. 基因检测：对难以鉴别的患者，可行Best基因检测以确诊。 5. 电生理 ERG：a、b波正常，c波下降或消失。EOG：光峰与暗谷（LP/DT）的比值降低，这种改是变在眼底完全正常的前驱期即已存在，对本病早期诊断具有重要意义。 6. FFA检查： 0期多无异常。II期时造影初期有与卵黄样病灶相应的遮蔽荧光，造影后期因荧光色素少量进入囊内而显弱荧光。中心凹周围毛细血管完整，无渗漏。III期及IV期的造影表现多样化，卵黄样物质外溢则可引起炎症样反应。病灶外形成视网膜下新生血管时，则呈花边状荧光渗漏。炒鸡蛋状斑块或线条，晚期有荧光着染，瘢痕萎缩。由于属于先天性发育异常，目前还没有特效治疗，就像黑人怎么也改变不了皮肤的颜色一样。 但可以对症治疗，如果出现新生血管和渗漏水肿，可以给予抗新生血管生长因子药，和眼底激光治疗。

你好，看到你提供的病史资料，黄斑部的遗传性疾病目前尚无有效治疗措施，只针对并发症进行治疗。比如说有黄斑下积液，高度远视眼。需要根据相关的症状进行治疗。

Best病的诊断成立，黄斑下有积液，还有远视。特异针对性治疗目前还没有。有没有基因治疗可以咨询新华医院的医生但是可以配上眼睛，帮助眼底液体吸收的药物可以吃一些。密切观察，如果出现眼底新生血管可以考虑眼内注射药物。但是总的视力预后不是太理想

遗传基因诊断比较明确，诊断勿用质疑该病是遗传性疾病，目前治疗手段有限

双眼高度远视，先天性双眼黄斑病变。目前没有特效治疗，可以在上海复旦附属眼耳鼻喉科医院眼底专科会诊下。