全身松软，目前八个月无法抬头，肌张力低下四肢无力。手可以抬，脚微动。吃奶一次100毫升初步怀疑sma，做了小孩全外显，显示myh3基因突变，做了孩子父母的，显示母亲同点位基因杂合突变。一直康复，肌电图神经源损害，脑CT正常。咨询是不是就是这个点位突变遗传的还是要做其他基因检测？

您好，估计孩子临床表现和基因结果，初步诊断SMA，目前治疗需要基因治疗，费用第一年600万，之后每年300万。目前对于家庭来讲，最重要就是二胎产前诊断。怀孕10--13周做绒毛穿刺产前诊断

目前发现的这个myh3基因有可能致病性的变异，孩子肌张力差跟这个有关系，目前来看还是继续康复治疗。

目前考虑还是这个基因突变引起的，即使完善其他基因检测也不影响治疗方案。还是需要积极营养神经配合康复训练，如果想再次怀孕需要定期产检明确胎儿是否有先天性基因问题。有异常及时终止妊娠。

五迟五软是中医的病症名。五迟指的是立迟，行迟，语迟，发迟，齿迟，而五软则指的是头项软，口软，手软，脚软，肌肉软。五迟，五软都指的是小儿生长发育障碍的相关病症。 在临床上，五迟五软多由于先天禀赋不足所导致的，也有部分是由于后天因素所导致的。对于五迟五软的患儿来说，要积极有效的治疗，一般来说，积极有效的治疗可以缓解。相关的症状，甚至有部分患者能够达到比较好的治疗效果。

如果以后还希望生孩子，可以再做基因检测，如果不想再生孩子，是否再做检测没有特别的意义，可以直接权衡一下

你好，孩子这种情况，需要长期康复。三岁之前效果显著。

有一定关系。一般做SMA相关基因检测就可以明确。Sma是脊肌萎缩症，这是一种隐性遗传性神经系统疾病，其主要病变是脊髓前角的运动神经元变性，导致肌肉无力和肌肉萎缩，属于常染色体隐性遗传。目前已经有特效药诺西那生钠注射液治疗，至是价格比较贵，大概70万一支。

孩子的病变属于遗传代谢病，应该是基因变异所产生的。父母有隐性携带没有发病，遗传给孩子出现症状，所以应该是不可逆的，应该属于遗传性病变造成脑瘫，预后不太理想。

这个病就是遗传性疾病，主要是脊髓前角神经元发生病变。基因诊断明确了，一般不需要再做其他特殊检查。

你好，基因检测有异常，提示阴性遗传，康复是主要治疗。维持生长发育能自理。再做其他没有很大意义。