小孩垫脚走路，站立下蹲都正常，现在垫脚已经比小时候好些了；查了遗传代谢，发现基因芯片有点异常，全外显子高通量测序没有异常，想咨询下基因芯片和全外显子高通量测序有什么区别和关系，哪份报告更准确

第一个是属于染色体形态的检测，可以认为是宏观的。第二个属于染色体里面的碱基对排列检测，可以认为是微观的。两个都准确。宏观的微阵列缺损，可以造成功能异常。未缺失的部分碱基对排列正常，所以第二个检查未见异常。

基因检测有问题，需要和医生沟通，给孩子选择适合孩子的治疗方案。祝孩子早日康复

你好，疑难杂症，临床解释不了的事情，都考基因检测，这两种是不同的检查视角。目的是发现异常更广。综合分析才有意义。如孩子单纯脚尖行走，智力正常，其他肌力无异常，可以训练纠正。

你好，孩子这种情况，需要长期康复治疗。。。。。。。

高通量更精准，检测RNA量更大。基因芯片对部分可疑DNA进行检测，量、范围相对小。当然高通量准些。

基因芯片检查内容更多，包括全外显子基因测序内容。全外显子测序检查更准确。

你好，理论上讲是高通量测序更为准确。当然，任何检验都会有误差。所以最后的确诊还是需要有经验的医生根据孩子的情况，全面评估后做出。建议看遗传代谢科。

两种检查侧重点不一样，之所以都查就是为了防止遗漏问题，孩子2号染色体异常，有少量缺失，可能是导致疾病的原因。坚持康复训练治疗。

一个是全基因组芯片技术，测的更全面。另一个是高通量的临床全外显子panel包 的检测，没有全基因组测的广。

基因芯片产生于上世纪90年代，通过在微小芯片上合成成千上万个长度为几十个碱基的探针来实现对全基因组基因信息的检测。基因芯片是封闭系统，只能检测已知物种。以二代测序技术为标志的高通量测序技术发展于2000年以后。测序是开放检测平台，无论是已知物种，还是未知物种，只要有核酸序列，都可通过建库来进行检测。有一系列的文章通过实际数据显示，芯片在转录组层面检测灵敏度大于测序。