孩子5岁半，3月底癫痫发作，服药后4月23日控制住，做了基因检测报告，7.13拿基因检测报告，显示肌酸缺乏综合征，未确诊，希望医生帮忙看看报告，分析病情，接下来我该如何做！谢谢

根据你的提问答复如下，希望能对患儿的病情会有所帮助。根据你的详细描述以及发过来的多种报告。患儿癫痫的诊断已经确立。病因与遗传因素有关。孩子得了这种病。目前没有很好的治疗办法。当前最重要的是控制癫痫的发作。每一次癫痫发作都会造成脑细胞的缺氧。导致脑细胞的坏死。使病人的病情进一步恶化。发生痴呆。建议你到当地医院儿科根据患儿的目前表现，调整抗癫痫药物的种类或者用量。严格的控制癫痫发作，这是目前唯一的可靠的方法。以上是我的建议，仅供你作为参考。

口服肌酸替代治疗可有效补充脑肌酸，可有效改善癫痫发作及椎体外系的运动障碍表现。目前应该不仅仅抗癫痫治疗可以考虑服用肌酸替代治疗。

肌酸缺乏综合症特点是在大脑中的肌酸/磷酸肌酸的严重消耗。临床表现，精神发育迟滞，表达的言语和语言发育迟缓，自闭症类似的行为，多动症，癫痫和运动障碍。该患儿如只有癫痫发作，不能完全把癫痫发作归因于此病因。不知本次发作前有无其他情况或症状，出生时是否顺产。另外对其直系家人进行基因检测也有助于诊断。癫痫可由于产伤，脑损伤，脑膜炎，脑寄生虫等引起的，此时主要治疗原发病。如是肌酸缺乏综合症，治疗主要以口服肌酸为主，但作用有限。更多的是基因参与的多因素癫痫发作。目前，应暂时对症处理。

您好！从检查来看，目前诊断基本明确，癫痫发作考虑为继发性改变，建议继续在该院检查，对症治疗。让他们评估一下孩子的预后情况，毕竟他们经验多一些。

男孩儿五岁半。3月底癫痫发作。服药后控制住，做了基因检测。7月13号拿到的基因检测结果，肌酸缺乏综合症。很可能先天性尿酸缺乏综合症。但尿酸缺乏综合征引起癫痫的嗯并不多见。而且呢目前的尿酸缺乏综合症，没有最后确诊。可以尝试呢口服。维生素D，B12。锌和镁。癫痫有可能与低尿酸有关，但也有可能是其他的原因所致。建议呢进一步的脑电图观察，积极治疗

35岁半，癫痫发作，服用开浦兰、奥卡西平片抗癫痫后未发作，查基因诊断为肌酸缺乏症。 建议补充肌酸片300-400/kg/日，分3-6次服用，观察疗效。

您好，根据您提供的资料，简单分析一下病情，考虑肠道出现了问题!肠道的问题有可能是肠道寄生虫感染，可以进行大便虫卵筛查，大便找虫卵，一般阳性率是很低的，所以说需要重复进行检测，一般需要检测至少三次以上，如果大便找虫卵是阳性的，就说明感染了寄生虫!或者血细胞分析检测看看嗜酸性粒细胞是否偏高，偏高老虑基本是寄生虫感染，寄生虫感染后机体对虫卵或虫代谢产物过敏就会出现反复复发的湿疹或蠕虫移行症的症状，在不同的内脏移行会出现不同的症状，如果皮肤移行就会出现皮肤瘙痒等症状!在肠道移行可以导致腹痛及便中带血等!在肺脏移行可以出现咳嗦咳痰等！在头颅移行就会出现癫痫！建议:第一如果明确诊断是寄生虫感染，可以在初一十五服用阿苯达唑两片!第二忌食辛辣刺激食物，多喝热水，适量运动有助于康复!希望我的建议能够帮助到您，谢谢您的信任!

您好，收到您的提问。男孩、5岁，癫痫发作，服药后症状得到控制。目前基因检测结果回报，显示肌酸缺乏综合征，建议您去北京天坛医院就诊，查明病因。仅供参考！

孩子目前检查结果看是癫痫引起的抽搐，目前口服抗癫痫药物治疗，孩子目前如果发育正常，不需要其他特殊处理了

根据你的描述情况及辅助检查分析如下，还有需要做头核磁和血液检测指标，需要口服肌酸，酸缺陷综合征 (Creatine Deficiency Syndromes) 包括Guanidinoacetate甲基转移酶缺乏症 (GAMT)，精氨酸：甘氨酸Amidinotransferase的缺乏症 (AGAT)肌酸转运缺乏症（CRTR)。 肌酸缺陷综合征是一组天生的由肌酸代谢错误引起的。 GAMT和AGAT是常染色体隐性遗传，而CRTR 是X-连锁的。三种肌酸虚证的共同特点是在大脑中的肌酸/磷酸肌酸的严重消耗。常见的肌酸缺陷综合症的临床表现，包括精神发育迟滞，表达的言语和语言发育迟缓，自闭症类似的行为，多动症，癫痫和运动障碍。治疗口服补充肌酸可改善症状，如果初期开始，在GAMT与AGAT患者。 CRTR患者的治疗中，口服补充肌酸的治疗效果是有限的。