麻烦帮忙看下，基因检测报告，已经在你们医院做了。他们都联系挂你们科室，但是我们是四川的太远了。麻烦了谢谢您

这个基因检测没有提示遗传代谢疾病，但是鉴于现在检测方法的局限性不能完全排除遗传代谢病。现在可以根据孩子的具体情况。给予对症用药治疗。系统治疗两到三个月左右观察效果。决定下一步治疗方案

您好，通过您提供的基因检测报告显示，为患儿有基因突变。父母没有检测到有基因突变，患儿如果有胃肠道息肉等，可以行息肉切除术。

患者为女性，5个月，婴儿，建议患者咨询专业医生，新生儿科及神经外科及内科医生，看看专业医生的意见！

4个月幼儿，转氨酶高，食差，基因检测未发现两者关系。病儿的症状及肝功异常与检测的基因无关。即其症状是后天形成的，与遗传无关。

孩子高通量测序有一处异常基因PIK3CA，这个基因的变异是孩子自己突变的，父母查的都没事。但这个基因异常会导致过度生长、智力发育迟缓，与孩子的肝功异常和生长发育异常关系不大。建议进一步对症支持治疗，早期康复训练。

你好，基因检测报告要结合临床症状分享，单分析一个基因检测报告意义不大，要看孩子的发育情况而定

根据你的描述和图片考虑pik3ca基因突变PIK3CA的致病性突变将导致其编码出异常的p110α亚基，使PI3K酶处于持续激活状态，这增强细胞内信号的传导，导致细胞不受控地增殖，进而形成肿瘤。但有科学家怀疑，PIK3CA单独的致病性突变并不会导致肿瘤，而是与其他基因共同发生的致病性突变才能够导致肿瘤。

这种情况，需要结合孩子的其他症状来确定，基因检测报告一定要让专业的医生看，值得注意的是，任何检查都是辅助的诊疗项目，需要综合评估，才能做出诊断，才能对症用药。

对于基因测报告需要结合患者的信息进行针对性的分析和解答，因为您目前所提供的信息是非常有限的，我建议最有效的办法还是采取1对1问诊的方式，因为医生需要了解患者更多的信息，才能得出一个客观的结论。你可以挂号就诊华西医院的在线网络问诊，这样就可以帮助您解决自己目前的问题。

宝宝四个月，食欲不好，肝功能检查AST高，做了基因全外显子检查，发现一处变异，与cowden综合征相关。目前需要吃点健脾健胃的药，随访观察。